التوسع الأليلي

تبدل حجم تسلسل DNA

ما المقصود بتعبير التوسع الأليلي في علم الوراثة؟

يشير التوسع الأليلي إلى تبدل حجم تسلسل الدنا، ويتعارض هذا مع وظيفة الجين.

يبدأ التوسع كزيادة صغيرة في عدد نسخ ثلاثيات النوكليوتيد المكررة، إن عدد النسخ غير ثابت وقد يؤدي إلى حجوم مختلفة في مختلف الخلايا أو النسج.

قد يزداد حجم عدد المكررات من جيل لجيل تال (لكن قد ينقص الحجم).

يعني تغير حجم قطعة الدنا بين الأجيال أو في النسج أن نموذج الطفرة هذا مختلف عن الطفرات الكلاسيكية والتي يحدث فيها عادة تغير في تسلسل الدنا مرة واحدة ومن ثم تمر من جيل لجيل.

الامراض الوراثية المترافقة مع التوسع الأليلي:

1-الحثل العضلي التوتري (مع مكررات CTG )

2-داء هنتنكتون (مع مكررات CAG )

3-الضمور العضلي البصلي الشوكي (مع مكررات CAG )

4-الرنح المخيخي الشوكي النمط 1، 2، و3 SCA1، SCA2، وSCA3 وجميعها مع (مكررات CAG)

5-الضمور اللويسياني الشاحب - الحمراوي المسنن (مع مكررات CAG).

يبدو أن عدد النسخ المشاهد في الاضطرابات المترافقة مع التوسع الأليلي هو الذي يحدد عمر البدء ووخامة المرض.

امثلة:

من المعروف أن الشكل الولادي للحثل العضلي التوتري يحدث مع العدد الأكبر للمكررة لكن فقط عندما تنقله الأم.

داء هنتنكتون:

فيه يكون الشكل الشبابي للمرض مترافقاً مع العدد الأكبر للمكررة ويحدث بشكل رئيسي عند وراثته من الأب.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018