الحثل الشحمي المعمم الخلقي

Congenital generalized lipodystrophy

متلازمة بيراردينلي-سيب

Berardinelli- Seip syndrome

 هو اضطراب متقدم متعدد الأجهزة وراثي جسمي متنحي،يسبق الشكل المكتسب بمرض غير محدد أو إنتان.

 تبدو الإمراضية بأنها تخريب مناعي ذاتي للنسيج الشحمي المؤدي إلى متلازمة ابتنائية مع داء سكري مقاوم للأنسولين.

عندما يتعمم فقدان الشحم، فإن المرض يشبه الشكل الخلقي على الرغم من ميل المظاهر الابتنائية لكونها أقل بروزا.

حالة أساسية يتظاهر بشكل ضمور حلقي في الكاحلين وانخفاض شبيه بالشريط نصف دائري يقيس 2-4سم قطرا في الفخذين ونادرا في البطن وأعلى المغبن وذلك بشكل لويحة منخفضة مزرقة منتشرة بشكل نابذ مع حافة حمامية.

 يحدث هذا الشكل الحثل الشحمي الموضع بشكل مسيطر عند أطفال اليابان .

التظاهرة الأبكر هي فقدان معمم للشحم الحشوي وتحت الجلد، وقد يوجد عند الولادة أو خلال فترة الرضاعة.

تضم التغيرات الجلدية المرافقة أوردة سطحية بارزة وشعرانية وشعر فروة غزير ملتف والشواك الأسود (الزنجاري).

المرضى لديهم متلازمة ابتنائية  anabolic مع شهية نهمة وتسارع النمو الهيكلي المؤدي إلى طول قامة وتصلب هيكلي ومفاصل ضخمة خصوصا في اليدين والقدمين،وتسارع نمو العضلات مؤديا إلى تبارز البطن، واعتلال عضلة قلبية ضخامي.

الضخامة المبكرة للأعضاء التناسلية والتأخر العقلي والشلل الشقي تظاهرات شائعة.

المقاومة للأنسولين موجودة عند الولادة. يتطور فرط شحوم الدم وفرط أنسولين الدم والداء السكري غير الكيتوني المقاوم للأنسولين، وذلك بشكل تدريجي وينعكس بضخامة الكبد المحدثة بالارتشاح الشحمي والتشمع.

قد تكون المستويات المصلية لهرمون النمو طبيعية، ولكن قد يكون إفرازه استجابة للمحرضات مضطربا.

العوامل المحررة ما تحت المهادية غير الموجودة بالبلازما تم تحديدها عند المرضى المصابين، وبالتالي تم اقتراح فقدان تنظيم ما تحت المهاد.

أسباب الحثل الشحمي المعمم الخلقي:

 قد تكون المشكلة الأساسية هي عيب في مستقبلات الأنسولين أو ما بعد المستقبلات.

معالجة الحثل الشحمي المعمم الخلقي:

 قد يفيد الــPimozide وهو حاصر دوباميني انتقائي أو الــFenfluramine وهو مماثل سيروتونيني، عند بعض المرضى.

 من الصعب ضبط الداء السكري بالأنسولين، وهذا لا يؤثر على  سير الحثل الشحمي ويعتبر مضاد استطباب عند بعض المؤلفين.

تنظيم الدسم الغذائي لاستهلاك القدرة على عامل أكثر أهمية وفعالية.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 18/1/2018