أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG
تحليل مورثة و طفرة مرض السلس الصباغي
الاختبار الجيني الجزيئي لمورثة IKBKG
يكشف الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG (موضع على الصبغي Xq 28 ) الطفرة المسببة لمرض السلس الصباغي في حوالي 80% من المستلفتين. إن هذا الاختبار متوفر سريرياً.
لدى الإناث ذوات السلس الصباغي(Incontinentia pigment) تعطيلاً متجانفاً للصبغيX،
يمكن أن نستخدم هذا الاختبار من أجل دعم التشخيص.
لدى النساء المصابات اختطار 50% لنقل الأليل IKBKG الطافر , وتجهض الحمول الذكور المصابة.
نسبة اصابة الأطفال المولودين أحياء:
سيكون هناك 33% إناث غير مصابات %33 إناث مصابات %33 ذكور غير مصابين.
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018