الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG

الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG

إعلان Advertisement

تحليل مورثة و طفرة مرض السلس الصباغي

 

الاختبار الجيني الجزيئي لمورثة IKBKG


 يكشف الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG (موضع على الصبغي Xq 28 ) الطفرة المسببة لمرض السلس الصباغي  في حوالي 80% من المستلفتين. إن هذا الاختبار متوفر سريرياً.

لدى الإناث ذوات السلس الصباغي(Incontinentia pigment) تعطيلاً متجانفاً للصبغيX،

يمكن أن نستخدم هذا الاختبار من أجل دعم التشخيص.

لدى النساء المصابات اختطار 50% لنقل الأليل IKBKG الطافر , وتجهض الحمول الذكور المصابة.

 

نسبة اصابة الأطفال المولودين أحياء:

سيكون هناك  33% إناث غير مصابات %33 إناث مصابات %33 ذكور غير مصابين.

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

 

 

إعلان Advertisement