الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG

تحليل مورثة و طفرة مرض السلس الصباغي

 

الاختبار الجيني الجزيئي لمورثة IKBKG


 يكشف الاختبار الجيني الجزيئي لجينIKBKG (موضع على الصبغي Xq 28 ) الطفرة المسببة لمرض السلس الصباغي  في حوالي 80% من المستلفتين. إن هذا الاختبار متوفر سريرياً.

لدى الإناث ذوات السلس الصباغي(Incontinentia pigment) تعطيلاً متجانفاً للصبغيX،

يمكن أن نستخدم هذا الاختبار من أجل دعم التشخيص.

لدى النساء المصابات اختطار 50% لنقل الأليل IKBKG الطافر , وتجهض الحمول الذكور المصابة.

 

نسبة اصابة الأطفال المولودين أحياء:

سيكون هناك  33% إناث غير مصابات %33 إناث مصابات %33 ذكور غير مصابين.

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018