السلس الصباغي

مرض بلوتش سولزبرغر

"داء Bloch-Sulzberger"

سلس الصباغ

اضطراب نادر موروث للوريقة الظاهرة متعدد الأجهزة multisystem، يتظاهر بشذوذات جلدية وعينية وسنية.

النمط الظاهري ناتج عن الموازييك الوظيفي المحدث بعدم تفعيل X عشوائي للجين المسيسطر المرتبط بالصبغي X وهذا مميت عند الذكور.

ندرة الذكور المصابين والانتقال من أنثى لأنثى وزيادة تواتر الاسقاطات العفوية عند الإناث الحاملات للمرض يدعم هذا الافتراض. الجين محدد بالمنطقة X q28 .

اعراض سلس صباغ الجلد:

يوجد للمرض أربعة أطوار، وقد لا تحدث كلها عند المريض.

 الطور الأول ملاحظ عند الولادة أو خلال الأسابيع القلائل الأولى من الحياة، ويتألف من شرائط حمامية خطية  ولويحات حويصلية أكثر ما تلاحظ في الأطراف وبشكل دائري في الجذع.

وقد تلتبس هذه الآفة مع الحلأ البسيط أو القوباء الفقاعاني أو داء كثرة الخلايا البدنية، ولكن الشكل الخطي مميز. نسيجيا مرضيا، تكون وذمة البشرة الحويصلات المملوءة بالإيوزينيات داخل البشرة موجودة.

 كما تغزو الايوزينيات البشرة والأدمة المجاورة. كثرة حمضات الدم حتى 65% شائعة أيضا. يتلاشى الطول الأول عموما بعمر 4أشهر، ولكن قد تحدث عدة نكسات بسيطة قصيرة الفترة من النفاطات أثناء مرض حمى في فترة الطفولة.

في الطور الثاني عندما تبدأ النفاطات بالزوال في الأطراف البعيدة، تصبح جافة ومفرطة التقرن مشكلة لويحات ثرلولية.

نادر ما تتوضع اللويحات الثؤلولية في الجذع أو الوجه وتزول عموما خلال 6أشهر، ويكون فرط تنسج البشرة وفرط التقرن وكثرة  الحليمات مظاهر نموذجية.

الطور الثالث أو الصباغي هو المميز الإنذاري للسلس الصباغي.

يتطور عموما خلال الأسابيع- الأشهر الأولى القلائل من الحياة وقد يتراكب مع الأطوار السابقة، حيث يشاهد عند الولادة، أو بشكل أكثر شيوعا يبدأ بالظهور أثناء الأسابيع الأولى القلائل من الحياة.

 غالبا ما يوجد فرط تصبغ في الجذع أكثر من الأطراف ويتوزع بشكل حلزوني بقعي، بقع شبكية، تنقطات وأشرطة تتبع خطوط Blaschko . يصاب الإبط والمغبن بشكل ثابت. مواقع الإصابة ليست بالضرورة في نفس مناطق الآفات الثؤلولية والحويصلية السابقة. الآفات الصباغية عندما توجد تستمر خلال فترة الطفولة (شكل 658-1).

 تبدأ بالاضمحلال عموما في اليفع الباكر ولكن غالبا ما تختفي بعمر   16سنة ، وأحيانا يبقى التصبغ بشكل دائم، خصوصا في المغبن.

نسيجيا مرضيا، تبدي الآفة تنكسا فجويا للخلايا القاعدية البشروية وميلانين في بالعات الميلانين للأدمة كنتيجة للسلس الصباغي.

يحدث في الطور الرابع، بقع أو أشرطة عديمة التعرق ناقصة الصباغ فاقدة الأشعار كتظاهرة متأخرة للسلس الصباغي، ولكن قد تتطور قبل زوال فرط الصباغ للطور الثالث.

وتتوضع الآفات بشكل رئيسي في الوجه العاطف لأسفل الساقين وبشكل أقل شيوعا في الذراعين والجذع على الرغم من احتمال كون الآفات الجلدية التظاهرة الوحيدة، إلا أن حوالي 80% من الأطفال المصابين يبدون عيوبا أخرى.

الحاصة، والتي قد تكون ندبية أو بقعية أو منتشرة، هي أكثر شيوعا في قمة الرأس

وتحدث في حوالي 40% من المرضى.

 قد يكون الشعر باهتا خشنا فاقدا المرونة. الشذوذات السنية، والتي تكون موجودة لدى 80% من المرضى وتستمر مدى الحياة،تضم تأخر التسنين ونقص التسنين وأسنان مخروطية وانحشار الأسنان.

 تضم تظاهرات الجملة العصبية المركزية تأخر روحي حركي واختلاجات وصغر الرأس وتشنج وشلل، وهي موجودة لدى ثلث الأطفال المصابين.

الشذوذات العينية، مثل تشكل أوعية جديدة وصغر العين والحول وضمور العصب البصري والساد والكتل خلف العدسة، تحدث لدى أكثر من 30% من المرضى مع أن أكثر من 90% منهم لديهم رؤية طبيعية.

الآفات العينية وآفات الجملة العصبية المركزية قد تكون ثانوية لاعتلال أوعية انسدادي. تضم الشذوذات الأقل شيوعا حثل الأظافر (أحرف، تنقط) وعيوب هيكلية.

يعتمد التشخيص السلس الصباغي على الصورة السريرية، على الرغم من وجود معايير كبيرة وصغيرة محددة لهدف التشخيص.

 قد يكون الفحص بمصباح وود مفيدا عند الأطفال الأكبر واليفعان لكشف الاضطرابات الصباغية الفاتحة جدا.

علاج السلس الصباغي الجلدي :

يعتمد اختيار الدراسات الاستقصائية وخطة التدبير على حدوث اضطرابات خاصة غير جلدية لأن الآفات الجلدية سليمة.

نسبة الحدوث العالية للشذوذات الرئيسية المرافقة تستدعي إجراء استشارة وراثية. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017