اسباب مرض التليف الكيسي

سبب الداء الليفي الكيسي

اسباب مرض اللزاج المخاطي

Causes of Mucoviscidosis 

مسببات داء المعثكلة الكيسي الليفي

سبب التليف المعثكلي الكيسي

مرض التليف الكيسي هو مرض وراثي , و قد يحدث بشكل طفرات , سببه خلل في جين محدد هو  CFTR gene, و وجود نسختين من جين CFTR gene يعني ان الطفل مصاب , اما وجود نسخة واحدة من CFTR gene فهذا يعني ان الطفل حامل للمرض.

فهو مرض وراثي يصيب الغدد خارجية الإفراز في البنكرياس ، يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز المعدي المعوي وعلى الجهاز التنفسي، ويترافق عادة بالثلاثية المؤلفة من:

1. مرض رئوي انسداد مزمن

2. قصور معثكلي خارجي الإفراز

3. ارتفاع شوارد العرق بشكل غير طبيعي

التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند البيض، نسبة حدوثه في الولايات المتحدة الأمريكية بحدود 1/2000 من المواليد البيض الأحياء و1/17000 من المواليد السود الأحياء وهو نادر عند العرب.

 20 % من المرضى في الوليات المتحدة هم من البالغين.

يورث المرض كصفة جسمية صاغرة Recessive “ محمولة من قبل 50% من السكان البيض “. اللواقح المغايرة Heterozygotes لا تتأثر سريرياً.

كيف يحدث المرض و ما هو الخلل فيه :

كل الغدد خارجية الإفراز في الجسم تتأثر تقريباً ولكن مع اختلاف في التوزع ودرجة الشدة. الغدد المصابة تقع تحت ثلاثة أنماط:

1. الغدد التي أصبحت مسدودة اللمعة بمادة ايوزينية لزجة أو صلبة " المعثكلة، الغدد المعوية، الأقنية الصفراوية داخل الكبد، المرارة، الغدد تحت الفك.

2. الغدد التي تنتج زيادة في الفرازات الطبيعية نسيجياً " الغدد الرغامية القصبية وغدد برونر “.

3. الغدد التي تكون طبيعية نسيجياً ولكن تنتج كمية مفرطة من الصوديوم والكلور " الغدد العرقية، الغدتين النكفيتين، الغدد اللعابية الملحقة ". الإفرازات العفجية تكون وقد تحتوي عديد سكريد مخاطي غير طبيعي.

نرى انعدام المني Aspermia و العقم في 98 % من الرجال البالغين المصابين بالمرض بشكل ثانوي لسوء تطور الأسهر.

عند النساء المصابات بالتليف الكيسي حملن عدة حمول حتى أوانها الطبيعي، ومهما يكن فان نسبة حدوث المضاعفات الأمومية والإسقاطات الجنينية تكون عالية.

توحي العلامات بأن الرئتين تكونان طبيعيتين عند الولادة. من المحتمل أن تبدأ الآفة الرئوية بانسداد منتشر في الطرق الهوائية الصغيرة بواسطة إفرازات مخاطية ثخينة غير طبيعية. يحدث ثانوياً للالتهاب: التهاب قصيبات، وانسداد مخاطي قيحي للطرق التنفسية. التغيرات القصبية أكثر شيوعاً من التغيرات المتنية، الانتفاخ Emphysema  ليس من الملامح البارزة في الداء .

في بدء السير تكون العنقودية الذهبية هي العنصر الممرض والذي غالباً ما يعزل من مفرزات الطرق التنفسية ولكن عندما يتقدم المرض فان الزائفة الزنجارية Pseudomonas Aeruginosa تصبح الأكثر مصادفة في العزل من القشع. التليف الكيسي يوجد ترافق خاص بينه وبين شكل من المخاطاني Mucoid والزوائف. عندما تتقدم الإصابة الرئوية يحدث: تثخن في جدران القصبات وتمتلئ الطرق الهوائية بالقيح والمفرزات اللزجة، وتظهر مناطق انخماص، وتتضخم العقد اللمفاوية السرية. نقص الأكسجين المزمن يؤدي إلى: ضخامة عضلية في الشرايين الرئوية، فرط رئوي، وضخامة قلب أيمن. ينتج الموت عادة من اجتماع القصور التنفسي والقلب الرئوي...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP -مصدر المعلومات : webMD - آخر تحديث :02/04/2020

انظر ايضاً :

اعراض الداء الليفي الكيسي

تحاليل الداء الليفي الكيسي

ادوية الداء الليفي الكيسي