هل ممكن وجود بقع القهوة بحليب بدون مرض فون ركلينغهاوزن

طفلي لديه بقع قهوة بحليب اربعة اكبر من 1سم وواحدة اكبر من 3سم وما يقارب 15 بقعة بين 1 و2 مم
ليس لديه جنف واضح
ليس لديه نمش في الابطين
طبيب العيون لم يستطع فحصه لتحري عقيدات ليش لانه لم يهدا
لاتوجد قصة عائلية لفون ركلينغهاوزن
سؤالي هل من الممكن وجود هذه البقع وبهذا الكم بدون ان تكون مترافقة مع هذا الداء اي اصابة جلدية بحتة
سالت كثيرا من الاطباء ولم يجبني احد وكذلك في النت لم اجد الاجابة
هل طفلي لديه احتمال كبير للاصابة بهذا الداء
وشكرا جزيلا

السلام عليكم 

الجواب نعم و لا 

لا : لأن العدد الحالي للبقع أقل من 6 بقع بقطر 5 ملم او اكثر

نعم : لأن ازدياد عدد و حجم البقع و تكامل معايير التشخيص ممكن مع العمر على المدى الطويل

و عند الاطفال : من 1 الى 3 بقع قهوة بحليب تعتبر طبيعية غالباً

و كل بقعة تزيد عن البقعة الثالثة بالعدد خاصة اذا كانت البقعة الرابعة او اكثر كبيرة بالحجم ترجح وجود مرض الاورام الليفية العصبية او مرض آخر من الامراض الجلدية العصبية مثل : 

1.  neurofibromatosis type 2,


2. segmental neurofibromatosis,


3. tuberous sclerosis,


4. McCune Albright syndrome,


5. Fanconi anemia,


6. Bloom syndrome


7. and ataxia telangiectasia

المصدر :

(CMAJ, Aug 2002; 167:3.).

و القاعدة ان كل طفل لديه 6 بقع قهوة بحليب او اكثر كل منها بقطر 5 ملم او اكثر يجب يعامل و يراقب و يعالج على انه مصاب بمرض فون ريكلنغهاوزن

تشاهد بقع قهوة بحليب عند 95 % من مرضى النمط الاول من مرض فون ريكلنغهاوزن

و لكن الخبر الجيد ان مرض فون ريكلنغهاوزن له معايير اضافية للتشخيص مع وجود بقع قهوة بحليب

و لا يشترط تطوره بشكل كامل خلال الطفولة الاولى

و بخصوص حالة طفلك ارى انه يحتاج للمراقبة على المدى الطويل و هذا يشمل بشكل دوري بحسب حالة الطفل:

• فحص عيني


• فحص السمع


• استشارة وراثية


• رنين مغناطيسي للدماغ


• تخطيط دماغ إن لزم 


• مسح عظمي 

و دائما لكل طفل حالته الخاصة

و ارجو زيارة صفحة بقع قهوة بحليب على الجسم هنا 

و صفحة تشخيص مرض فون ريكلنغهاوزن هنا