مرض الورام الليفي العصبي-النمط الأول

مرض الورام الليفي العصبي-النمط الأول

إعلان Advertisement

الاورام الليفية العصبية من النمط الأول 

مرض الورام الليفي العصبي-النمط الأول

Neurofibromatosis disease-type 1

الورم الليفي العصبي المحيطي

داء ريكلنغهاوزن

 

ما هو الورام الليفي العصبي من النمط الاول؟

مرض و اضطراب جلدي عصبي(يتسبب بتغيرات جلدية وتشوهات عظمية)يبدأ عادة عند الولادة.

شائع يقدر انتشاره بـ 1 على 3000 من الولادات الحية.

 

أسباب الورام الليفي العصبي من النمط الاول:

ينجم عن طفرة في جين neurofibromin  (NF1) على الذراع الطويل للصبغي 17 . لدى نصف مرضى NF1 طفرة جديدة في الجين ،جاعلة معدل طفرة جين neurofibromin من بين الأعلى عند البشر.لدى ذرية الفرد المصاب اختطار 50% لوراثة جين NF1 المتبدل.


إن الاختبار المعتمد على الدنا من أجل جين NF1 هو متوفر لكنه نادرا ما نحتاج له من أجل التشخيص أو التشخيص قبل الولادة.

أعراض الورام الليفي العصبي من النمط الاول:

 

1-بقع القهوة بالحليب المتعددة مع موجودات جلدية مرافقة من أورام ليفية عصبية-أورام ليفية ضفيرية الشكل 

2-نمشات إبطية وأربية

تشمل التظاهرات الأخرى ازدياد اختطار الورم الدبقي البصري ، الآفات العظمية ، والعجز عن التعلم .

كما في العديد من الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة ، هناك تغير كبير في التعبر عند المرضى المصابين.

 

تشخيص الورام الليفي العصبي من النمط الاول:

 يعتمد على الموجودات السريرية والمعايير التشخيصية الإجمالية.

المعايير التشخيصيةلـNF1:

تستوفى المعايير التشخيصيةلـNF1 للمعاهد الوطنية للصحة عند فرد لديه اثنان أوأكثر من الملامح التالية:

  • ست أو أكثر من بقع قهوة بالحليب >5مم في قطرها الأعظمي عند أفراد ما قبل البلوغ و>15مم في قطرها الأعظمي عند أفراد ما بعد البلوغ.
  • اثنان أ و أكثر من الأورم الليفية العصبية من أي نموذج أو ورم ليفي عصبي ضفري الشكل واحد .
  • نمش في النواحي الإبطية او الأربية.
  • ورم دبقي بصري.
  • اثنان أو أكثر من عقيدات ليش (أورام عابية hamartomas في القزحية ).
  • آفة عصبية متميزة مثل الثدن الوتدي أو ترقق قشر العظم الطويل مع أو دون الفصال الكاذب pseudoarthrosis.
  • قريب من الدرجة الأولى (نسل ، شقيق، أو والد )لديه NF1 معرف حسب المعايير السابق ذكرها.

إن هذه المعايير عالية النوعية والحساسية عند الكهول المصابين بـNF1.

 

تشخيص النوع الاول الاورام الليفية العصبية عند الرضع:

إن المعايير السابقة قد تكون غير حاسمة عند الرضع الصغار.

إن وجود بقع القهوة بالحليب العديدة عند رضيع صغير هو غير كاف لوضع تشخيص NF1 (دون قصة عائلية إيجابية )،سوف يستوفي غالبيتهم المعايير التشخيصية لـ NF1 فيما بعد وبالتالي يجب متابعتهم بشكل توقعي.

يمكن إثبات التشخيص سريريا بعمر 4 سنوات في كل الحالات تقريبا.


نشرت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال إرشادات من أجل المراقبة الصحية للأطفال المصابين ويضم ذلك التقييم الفيزيائي السنوي الذي يشمل ضغط الدم ، تقصي الجنف ، الفحص العيني ، تقصي التطور، والفحص العصبي.

إن دراسات التصوير الأساسية للقحف هي عادة غير مبررة، إذا كان هناك أي إشارة لإصابة الجهاز العصبي المركزي فإنه يتوجب مباشرة التصوير والإحالة للمشفى .الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 06/02/2018

 انظر ايضاً :

النوع الثاني من الاورام الليفية العصبية..هنا

إعلان Advertisement