ترتبط المظاهر السريرية لكل شكل من أشكال فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي بدرجة نقص الكورتيزول و/أو درجة نقص الألدوستيرون. وفي بعض الحالات، تعكس هذه المظاهر تراكم هرمونات القشرة الكظرية السابقة. وعندما توجد بتركيزات فوق الفسيولوجية، تؤدي هذه الهرمونات السابقة إلى زيادة إنتاج الأندروجين مع التذكير الناتج، أو بسبب خصائص القشرانيات المعدنية، تسبب احتباس الصوديوم وارتفاع ضغط الدم .

يعتمد النمط الظاهري على درجة أو نوع الحذف أو الطفرة الجينية والنقص الناتج عن ذلك في الإنزيم الستيرويدي.

تكرار المرض حسب العرق و الدول:

في الولايات المتحدة:

الشكل الأكثر شيوعًا لتضخم الغدة الكظرية الخلقي يرجع إلى طفرات أو حذف في CYP21A، مما يؤدي إلى نقص 21-هيدروكسيلاز. يشكل هذا النقص أكثر من 90% من حالات تضخم الغدة الكظرية. الطفرات أو الحذف الجزئي الذي يؤثر على CYP21A شائعة، مع ترددات تقدر بـ 1 من كل 3 أفراد في مجموعات سكانية مختارة (على سبيل المثال، اليهود الأشكناز) إلى 1 من كل 7 أفراد في مدينة نيويورك. الانتشار المقدر هو حالة واحدة لكل 60 فردًا في عموم السكان.

يبلغ معدل انتشار تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي حالة واحدة لكل 16000 نسمة؛ ومع ذلك، في مجموعات سكانية مختارة (على سبيل المثال، شعب يوبيك في ألاسكا)، يصل معدل الانتشار إلى حالة واحدة لكل 400 نسمة. يشكل تضخم الغدة الكظرية الخلقي الناجم عن نقص 11-بيتا هيدروكسيلاز ما بين 5% و8% من جميع حالات تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

حول العالم:

يُوجد فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الناجم عن نقص 21-هيدروكسيلاز في جميع السكان. يُعد نقص 11-بيتا-هيدروكسيلاز أكثر شيوعًا عند الأشخاص من أصل مغربي أو يهودي إيراني.

انتشار المرض:

يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي بين الأشخاص من جميع الأجناس. تضخم الغدة الكظرية الخلقي الثانوي لطفرات   وحذف CYP21A1 شائع بشكل خاص بين شعب يوبيك الأسكيمو.

حسب الجنس:

نظرًا لأن جميع أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي هي اضطرابات جسمية متنحية، فإن كلا الجنسين يتأثران بنفس المعدل. ومع ذلك، نظرًا لأن الهرمونات السابقة المتراكمة أو ضعف تخليق هرمون التستوستيرون المرتبط بها يؤثر على التمايز الجنسي، فإن العواقب الظاهرية للطفرات أو الحذف لجين معين تختلف بين الجنسين.

حسب العمر:

يتم التعرف على فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي بشكل عام عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب  الأعضاء التناسلية الغامضة أو إهدار الملح أو الذكورة المبكرة. يتم التعرف على فرط تنسج الغدة الكظرية غير الكلاسيكي بشكل عام عند البلوغ أو بعده بسبب قلة الطمث أو علامات الذكورة لدى الإناث.

مستقبل الطفل المصاب:

مع العلاج الطبي والجراحي المناسب، يكون التشخيص جيدًا. ومع ذلك، فإن مشاكل التكيف النفسي شائعة وعادة ما تنبع من الشذوذ التناسلي المصاحب لبعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

• 
  
  
  

  قصر القامة والعقم أمران شائعان.

  
  


• 
  
  
  

  إن الهوية الجنسية لدى الإناث المصابات بتضخم الغدة الكظرية الذكوري تكون عادة أنثوية إذا تم تحديد الجنس الأنثوي في وقت مبكر من الحياة، وإذا تم توفير الدعم الطبي والجراحي الكافي، وإذا تم إعطاء الأسرة (وفي النهاية المريضة نفسها) تعليمًا كافيًا لفهم المرض.

  
  


• 
  
  
  

  قد يكون لدى الإناث المصابات بتضخم الغدة الكظرية الذكوري اهتمامات أكثر ذكورية.

  
  


• 
  
  
  

  إن معدلات الخصوبة لدى الإناث اللاتي يعانين من تضخم الغدة الكظرية منخفضة، ولكن الخصوبة ممكنة مع التحكم الأيضي الجيد.

  
  


• 
  
  
  

  يمكن أن يحدث الموت المبكر إذا لم يتم تزويد المرضى بجرعات مجهدة من الجلوكوكورتيكويد في أوقات المرض أو الصدمة أو الجراحة.

  
  

 الأعراض:

قد تظهر حالات نقص أكثر اعتدالاً في نشاط 21-هيدروكسيلاز أو 3-بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز في مرحلة المراهقة أو البلوغ مع قلة الطمث، وكثرة الشعر، و/أو العقم. ويطلق على هذا فرط تنسج الغدة الكظرية غير التقليدي. ^[ 4 ]

تبدو الإناث المصابات بنقص 17-هيدروكسيلاز أنثوية ظاهريًا عند الولادة ولكن لا ينمو لهن ثدي أو يحدث لهن الحيض في مرحلة المراهقة بسبب عدم كفاية إنتاج الإستراديول. وقد يعانين من ارتفاع ضغط الدم.

الاعراض عند الذكور:

لا يتم التعرف على نقص 21-هيدروكسيلاز عند الذكور بشكل عام في فترة حديثي الولادة لأن الأعضاء التناسلية طبيعية. إذا كان العيب شديدًا ويؤدي إلى إهدار الملح، فإن هؤلاء الأطفال الذكور حديثي الولادة يظهرون في عمر 1-4 أسابيع مع فشل النمو والقيء المتكرر والجفاف وانخفاض ضغط الدم ونقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم والصدمة (تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي الذي يهدر الملح). المرضى الذين يعانون من نقص أقل حدة في 21-هيدروكسيلاز يظهرون في وقت لاحق من الطفولة بسبب النمو المبكر لشعر العانة أو تضخم القضيب أو كليهما، مصحوبًا بنمو خطي متسارع وتقدم في نضوج الهيكل العظمي (تضخم الغدة الكظرية البسيط الذكوري).

عند الأطفال الذكور، قد يتم تشخيص المرض خطأً على أنه التهاب المعدة والأمعاء أو تضيق البواب، مع عواقب وخيمة محتملة بسبب التأخر في العلاج بالجلوكوكورتيكويدات.

الذكور الذين يعانون من نقص التنظيم الحاد الستيرويدي (StAR)، أو نقص 3-بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز الكلاسيكي، أو نقص 17-هيدروكسيلاز، لديهم عمومًا أعضاء تناسلية غامضة أو أعضاء تناسلية أنثوية بسبب عدم كفاية إنتاج هرمون التستوستيرون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة الجنينية.

نتائج أخرى:

يشير نقص صوديوم الدم، وفرط بوتاسيوم الدم، و/أو نقص سكر الدم إلى احتمالية الإصابة بقصور الغدة الكظرية.

الأطفال الذين يعانون من نقص 21-هيدروكسيلاز الذكوري البسيط أو نقص 11-هيدروكسيلاز لديهم شعر العانة المبكر، وتضخم القضيب، والنمو الخطي المتسارع والنضج الهيكلي المتقدم.

قد يعاني المرضى الذين يعانون من نقص الألدوستيرون لأي سبب من الجفاف ونقص صوديوم الدم وفرط بوتاسيوم الدم، وخاصة مع ضغوط المرض.

قد يعاني المرضى الذكور أو الإناث الذين يعانون من نقص 11-هيدروكسيلاز في الأسبوع الثاني أو الثالث من العمر من أزمة فقدان الملح. ومع ذلك، يصاب هؤلاء المرضى بارتفاع ضغط الدم، أو قلاء نقص بوتاسيوم الدم، أو كليهما في وقت لاحق من الحياة. يتم تفسير هذه المفارقة بمقاومة المينيرالوكورتيكويدات في مرحلة الطفولة وعدم قدرة مستويات ديوكسي كورتيكوستيرون المرتفعة على استبدال تركيزات مصل الألدوستيرون الناقصة في مرحلة الطفولة. عند النضج، تزداد استجابة المينيرالوكورتيكويد، وتكون التركيزات المرتفعة من ديوكسي كورتيكوستيرون كافية للتسبب في احتباس الصوديوم، وإفراز البوتاسيوم، وارتفاع ضغط الدم.

عادة ما تظهر على الأطفال المصابين بنقص StAR (تضخم الغدة الكظرية الشحمي) علامات قصور الغدة الكظرية (على سبيل المثال، سوء التغذية، والتقيؤ، والجفاف، وانخفاض ضغط الدم، ونقص صوديوم الدم، وفرط بوتاسيوم الدم). ولا يتلقى بعض المرضى الرعاية الطبية حتى أواخر مرحلة الرضاعة. ويكون لدى المرضى الذكور المصابين بهذا النوع من تضخم الغدة الكظرية أعضاء تناسلية أنثوية أو غامضة. أما المريضات فلديهن أعضاء تناسلية أنثوية طبيعية. ومن الملاحظات الغريبة أن الفتيات اللاتي يبقين على قيد الحياة ينمو لديهن الثديان ويبدأن في الحيض عند البلوغ، مما يشير إلى الحفاظ على تكوين الستيرويدات في المبيض.

عند فحص الطفل المصاب:

• 
  
  
  

  يؤدي نقص نشاط الإنزيم المشارك في تخليق الكورتيزول إلى ارتفاع تركيزات هرمون الكورتيكوتروبيك (الذي كان يُعرف سابقًا باسم هرمون قشر الكظر ) والذي غالبًا ما يسبب فرط التصبغ. قد يكون فرط التصبغ هذا خفيًا ومن الأفضل ملاحظته في الأعضاء التناسلية والهالات.

  
  


• 
  
  
  

  في الأشكال الذكورية (أي نقص 21-هيدروكسيلاز، ونقص 11-بيتا هيدروكسيلاز، ونقص 3-بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز)، تعاني المريضات من أعضاء تناسلية غامضة عند الولادة تتراوح من الاندماج الكامل للطيات الشفوية الصفنية والإحليل القضيبي إلى تضخم البظر، أو الاندماج الجزئي للطيات الشفوية الصفنية، أو كليهما.

  
  


• 
  
  
  

  تنتج هذه التحفيزات الذكرية عن تركيزات عالية بشكل غير طبيعي من المواد الأولية الستيرويدية التي يتم تحويلها إلى أندروجينات قوية، وتستوستيرون، وديهيدروتستوستيرون. يعد ديهيدروتستوستيرون الأكثر فعالية من حيث تحفيز الأعضاء التناسلية الخارجية ويتم تصنيعه من التستوستيرون بواسطة إنزيم 5-ألفا ريدوكتاز، وهو إنزيم موجود في جلد الأنسجة التناسلية. مؤخرًا، تم إثبات أن الأنسجة الستيرويدية البشرية لديها القدرة على تحويل المواد الأولية مثل البروجسترون والبروجسترون 17-OH إلى ديهيدروتستوستيرون من خلال "مسار خلفي" لا يتضمن التستوستيرون في المسار. ^{[ 17 ، 18 ، 19 ]}

  
  

• 
  
  
  

  
  
  • 
    

    في الأشكال غير الشديدة نسبيًا، قد تكون الأعضاء التناسلية طبيعية عند الولادة، ولكن قد يظهر شعر العانة المبكر وتضخم البظر (غالبًا ما يكون مصحوبًا بقامات طويلة) في مرحلة الطفولة.

  
  
  • 
    

    في الأشكال الخفيفة، غالبًا ما يظهر شعر زائد في الوجه أو الجسم.

  
  

  
  
  
  


• 
  
  
  

  يتمتع الذكور المصابون بنقص 21-هيدروكسيلاز بأعضاء تناسلية طبيعية ولكن قد تظهر عليهم علامات الجفاف في عمر 1-4 أسابيع إذا كانوا يعانون من إهدار الملح أو قد لا يعانون من مشاكل في مرحلة الطفولة ولكنهم يصابون بأزمة إهدار الملح مع المرض أثناء الطفولة (تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي بسبب إهدار الملح). قد يعاني الذكور المصابون بدرجة أقل شدة من نمو مبكر لشعر العانة وتضخم القضيب وتسارع النمو ونضج الهيكل العظمي في مرحلة الطفولة (تضخم الغدة الكظرية الذكوري البسيط).

  
  


• 
  
  
  

  كما يتم ملاحظة الأعضاء التناسلية الغامضة أو الأعضاء التناسلية الأنثوية عند المرضى الذكور الذين يعانون من نقص نازعة هيدروجين 3-بيتا هيدروكسي ستيرويد، ونقص 17-هيدروكسيلاز، ونقص StAR.

  
  


• 
  
  
  

  قد يُلاحظ ارتفاع ضغط الدم، وفي بعض الأحيان نقص بوتاسيوم الدم، لدى الأفراد الذين يعانون من نقص 11-بيتا-هيدروكسيلاز ونقص 17-هيدروكسيلاز. وترجع هذه النتائج إلى تراكم ديوكسي كورتيكوستيرون القشري المعدني.

  
  

الأسباب:

التحاليل المخبرية:

التصوير والأشعة:

يعد النمط النووي أو الصيغة الصبغية ضروريًا في تقييم الرضيع الذي يعاني من أعضاء تناسلية غامضة لتحديد جنس الكروموسوم الخاص بالمريض.

نادرًا ما يكون الاختبار الجيني ضروريًا لتشخيص الأشكال الكلاسيكية من تضخم الغدة الكظرية ولكنه ضروري للاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة لتضخم الغدة الكظرية. ^[ 2 ]

ينبغي تشجيع برامج فحص حديثي الولادة للكشف عن نقص 21-هيدروكسيلاز لأنها قد تكون منقذة للحياة في الرضيع الذكر المصاب والذي لولا ذلك لما تم اكتشافه حتى ظهور أزمة إهدار الملح. ^[ 7 ]

العلاج بالأدوية:

العلاج الجراحي:

النظام العذائي:

المضاعفات:

قد يؤدي هرمون النمو بالاشتراك مع العلاج بمحفز GnRH إلى تحسين طول البالغين. ^{[ 22 ، 23 ]}

تعاني المريضات المصابات بأشكال ذكورية من تضخم الغدة الكظرية من انخفاض معدل الخصوبة. ^[ 30 ] يُعتقد أن الأسباب متعددة العوامل وتشمل التشريح غير الطبيعي للأعضاء التناسلية، وتضيق المهبل، وضعف التحكم في إنتاج الأندروجين الكظري مما يؤدي إلى انخفاض التبويض. عندما يحدث الحمل، يولد الطفل عادةً عن طريق الولادة القيصرية بسبب تضيق المهبل.

قد يصاب الذكور الذين يعانون من فرط تنسج الكظر الخلقي غير المنضبط بكتل في الخصيتين (الركائز الكظرية أو الأنسجة الكظرية) لأن الغدد التناسلية والغدد الكظرية مشتقة من نفس المجموعة الجينية. ولأن الركائز الكظرية تخضع لسيطرة هرمون قشر الكظر، فإنها تتضخم عندما ترتفع تركيزات هرمون قشر الكظر. وقد تسبب الركائز الكظرية عدم الراحة وقد يتم الخلط بينها وبين أورام الخصية، مما يؤدي إلى إجراء جراحة غير ضرورية. وعلاوة على ذلك، قد تسبب هذه الركائز قلة أو انعدام الحيوانات المنوية والعقم.

الوقاية:

يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية عن كثب للتأكد من كفاية جرعة الجلوكوكورتيكويدات أو القشرانيات المعدنية أو كليهما.

• 
  
  
  

  يؤدي نقص الكورتيكوستيرويد إلى ظهور أعراض قصور الغدة الكظرية (على سبيل المثال، فقدان الشهية، والغثيان، والتقيؤ، وآلام البطن، والوهن) والذكورة التدريجية وتقدم نضوج الهيكل العظمي في الأشكال الذكورية.

  
  


• 
  
  
  

  يؤدي الإفراط في تناول الجلوكوكورتيكويد إلى زيادة الوزن الزائدة، وخصائص كوشينجويد، وارتفاع ضغط الدم، وفرط سكر الدم، وإعتام عدسة العين، وفشل النمو.

  
  

يعد فشل النمو أحد المؤشرات الأكثر حساسية للتعرض المفرط للجلوكوكورتيكويدات. غالبًا ما يكون قصر القامة في مرحلة البلوغ هو النتيجة في أشكال الذكورة من تضخم الغدة الكظرية بسبب تأثير الأندروجينات الكظرية غير المنضبطة على نضوج الهيكل العظمي أو تأثيرات الإفراط في تناول الجلوكوكورتيكويد على النمو.

يصاب بعض المرضى بالبلوغ المبكر، ربما نتيجة للنمو المتقدم ونضج الهيكل العظمي الذي يحدث مع التعرض للأندروجين. يمكن علاج ذلك بالعلاج التناظري لهرمون GnRH.

مع تقدم سن البلوغ، يجب مراقبة ركودات الغدة الكظرية داخل الغدد التناسلية. إذا لم يتم تثبيط ACTH بشكل كافٍ، فقد يتم الخلط بين هذه الأورام وأورام الغدد التناسلية وقد تسبب ألمًا في الغدد التناسلية. توجد ركودات الغدة الكظرية بشكل أكثر شيوعًا في الخصيتين مقارنة بالمبيضين.

مع اقتراب مرحلة البلوغ، يجب تقييم كفاية المهبل لأن العديد من الإناث المصابات بتضخم الغدة الكظرية يعانين من عسر الجماع بسبب تضيق المهبل

العلاج الدوائي قصير المدى:

في المرضى الذين يعانون من انخفاض ضغط الدم، يجب إعطاء محلول كلوريد الصوديوم بتركيز 0.9% (متساوي التوتر) (450 مل/م ² أو 20 مل/كجم عن طريق الوريد) بسرعة خلال الساعة الأولى. يتبع ذلك تسريب وريدي مستمر بجرعة 3200 مل/م ² /يوم أو 200 مل/كجم لكل 100 كالوري/يوم من الإنفاق المقدر للطاقة أثناء الراحة كمحلول كلوريد الصوديوم متساوي التوتر أو نصف متساوي التوتر لاستعادة الحجم داخل الأوعية الدموية. يجب أيضًا توفير الدكستروز.

إذا كان المريض يعاني من نقص سكر الدم، فيجب إعطاء 2-4 مل من جلوكوز 10% في الماء (D10W) لزيادة سكر الدم، يليه تسريب مستمر من جلوكوز 5% في الماء (D5W). إذا لم يكن المريض يعاني من نقص سكر الدم، فيجب إعطاء جلوكوز 5W لمنع نقص سكر الدم. لا يحتاج المرضى الذين يعانون من أشكال تضخم الغدة الكظرية التي تسبب إهدار الملح إلى مكملات البوتاسيوم لأنهم عادة ما يعانون من فرط بوتاسيوم الدم. ومع ذلك، قد يعاني المرضى الذين يعانون من نقص 11-هيدروكسيلاز و17-ألفا-هيدروكسيلاز من نقص بوتاسيوم الدم وقد يحتاجون إلى البوتاسيوم. بعد إجراء الدراسات التشخيصية المناسبة أو بعد معرفة النتائج، يمكن البدء في العلاج بالجلوكوكورتيكويد أو العلاج بالمعادن القشرية أو كليهما.

في المرضى الذين يعانون من أعراض قصور الغدة الكظرية، يجب أن يتكون العلاج من جرعات إجهاد من هيدروكورتيزون (50-100 مجم/م ² أو 1-2 مجم/كجم عن طريق الوريد كجرعة أولية)، تليها 50-100 مجم/م ² /يوم عن طريق الوريد مقسمة كل 6 ساعات. تشمل جرعات الإجهاد القابلة للمقارنة 10-20 مجم/م ² من ميثيل بريدنيزولون عن طريق الوريد أو العضل (IM) و1-2 مجم/م ² من ديكساميثازون. ميثيل بريدنيزولون وديكساميثازون لهما تأثيرات معدنية ضئيلة. لذلك، إذا كان المريض يعاني من نقص حجم الدم أو نقص صوديوم الدم أو فرط بوتاسيوم الدم، فإن الجرعات الكبيرة من هيدروكورتيزون (ضعف أو ثلاثة أضعاف جرعات الإجهاد المذكورة أعلاه) هي المفضلة بسبب تأثيره المعدني.

العلاج الدوائي طويل الأمد:

الهدف من علاج تضخم الغدة الكظرية هو استبدال الجلوكوكورتيكويد والكورتيكويد المعدني لمنع ظهور علامات قصور الغدة الكظرية ومنع تراكم الهرمونات السابقة التي تسبب الذكورة. يجب أن يمنع استبدال الجلوكوكورتيكويد الكافي تركيزات مفرطة من ACTH من تحفيز الغدد الكظرية لإنتاج تركيزات غير طبيعية من الأندروجينات الكظرية التي تؤدي إلى المزيد من الذكورة. في الطفل النامي المصاب بقصور الغدة الكظرية، يجب موازنة استبدال الجلوكوكورتيكويد على المدى الطويل لمنع أعراض قصور الغدة الكظرية مع السماح للطفل بالنمو بمعدل طبيعي ومنع أعراض زيادة الجلوكوكورتيكويد. يجب أن تكون الجرعة مخصصة لكل مريض. الجرعة الأولية الموصى بها من هيدروكورتيزون هي 8-10 ملغ/م ² /يوم مقسمة على 2-3 جرعات، ولكن الجرعة الصيانة المتوسطة العامة هي 10-25 ملغ/م ² /يوم من هيدروكورتيزون عن طريق الفم مقسمة على 2-3 جرعات.

يتوفر هيدروكورتيزون في أقراص بتركيز 5 مجم و10 مجم و20 مجم. كما يتوفر منتج حبيبات فموية سريعة الإطلاق (Alkindi Sprinkle) بتركيزات 0.5 مجم و1 مجم و2 مجم و5 مجم للمساعدة في تحديد الجرعات عند الأطفال الصغار. يوصى باستخدام هيدروكورتيزون في فئة الأطفال بسبب قوته المنخفضة، مما يسمح بسهولة تحديد الجرعات المناسبة. لسوء الحظ، لم يعد معلق هيدروكورتيزون (محلول كورتيف) متاحًا في الولايات المتحدة.

يمكن استخدام معلقات بريدنيزون أو بريدنيزولون أو حتى ديكساميثازون. يتوفر بريدنيزون في معلق بتركيز 1 مجم/مل، ويتوفر بريدنيزولون في محلول بتركيز 5 أو 15 مجم/5 مل. التقديرات المعادلة هي كما يلي: ^[ 38 ]

• 
  
  
  

  ملغ واحد من بريدنيزون يعادل 4 ملغ من هيدروكورتيزون.

  
  


• 
  
  
  

  ملغ واحد من بريدنيزولون يعادل 5 ملغ من هيدروكورتيزون.

  
  


• 
  
  
  

  ملجم واحد من ديكساميثازون يعادل 50 ملجم من هيدروكورتيزون.

  
  

تتمتع هذه الأشكال من الجلوكوكورتيكويد بميزة عمر النصف الأطول من عمر الهيدروكورتيزون، مما يسمح بإعطائها مرتين يوميًا أو حتى مرة واحدة يوميًا (ديكساميثازون)، وهو ما يساعد غالبًا على الامتثال. ومع ذلك، نظرًا لفعاليتها المتزايدة، فإن قمع النمو وغير ذلك من علامات زيادة الجلوكوكورتيكويد أمر شائع.

إعطاء فلودروكورتيزون (0.05-0.2 مجم/يوم عن طريق الفم) للمرضى الذين يعانون من نقص الكورتيكوستيرويدات المعدنية. إعطاء كلوريد الصوديوم (2-5 جرام/يوم) للرضع لمكافحة إهدار الملح. يستطيع الأطفال الأكبر سنًا عادةً جمع كمية كافية من الملح لتلبية احتياجاتهم وقد يتخلصون من ميولهم إلى إهدار الملح مع تقدمهم في السن. يتم تعديل جرعة الجلوكوكورتيكويد من خلال التقييم السريري للمريض (للتأكد من عدم وجود أعراض نقص الجلوكوكورتيكويد والنمو الطبيعي) وقياس تركيزات الهرمونات السابقة بشكل دوري. على سبيل المثال، في حالة نقص 21-هيدروكسيلاز، من المستحسن الحفاظ على تركيزات 17-هيدروكسي بروجسترون في البلازما في نطاق 200 إلى 500 نانوجرام/ديسيلتر والحفاظ على الأندروستينيون في النطاق الفسيولوجي الطبيعي.

إن تركيزات ACTH في البلازما لا تساعد كثيراً في ضبط جرعات الجلوكوكورتيكويد في المرضى الذين يعانون من قصور الغدة الكظرية الأولي. إن مراقبة أعراض الرغبة الشديدة في الملح وضغط الدم وPRA ومستويات الإلكتروليت مفيدة في ضبط جرعة فلودروكورتيزون. إن ارتفاع ضغط الدم مع تثبيط PRA يجب أن يؤدي إلى تقليل جرعة فلودروكورتيزون.

الإجهاد أو المرض:

إن أحد أهم الاستجابات الفسيولوجية للإجهاد هو زيادة إنتاج الكورتيزول الذي يتوسطه هرمون ACTH. لا يستطيع المرضى الذين يعانون من قصور الغدة الكظرية لأي سبب من الأسباب أن يستجيبوا لهذه الاستجابة ويجب إعطاؤهم جرعات من الجلوكوكورتيكويد عند الإجهاد. في المريض الذي يعاني من مرض بسيط (درجة حرارة أقل من 38 درجة مئوية)، يجب مضاعفة جرعة الهيدروكورتيزون على الأقل. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مرض شديد نسبيًا (درجة حرارة >38 درجة مئوية)، يجب مضاعفة جرعة الجلوكوكورتيكويد ثلاث مرات. إذا كان المريض يتقيأ أو خاملًا، يتم إعطاء الجلوكوكورتيكويد عن طريق الحقن (50-75 مجم / م ² من الهيدروكورتيزون IM أو IV أو جرعة مكافئة من ميثيل بريدنيزولون أو ديكساميثازون). نظرًا لأن مدة عمل هيدروكورتيزون سكسينات قصيرة، فيجب تكرار الجرعة كل 6-8 ساعات بجرعة 50-100 مجم / م ² / يوم حتى يتعافى المريض.

يجب أن يكون لدى جميع المرضى الذين يعانون من قصور الغدة الكظرية حقنة من الجلوكوكورتيكويد، ويجب إرشاد مقدم الرعاية حول كيفية استخدامها وأهميتها. لا توجد موانع لاستخدام الجلوكوكورتيكويد أو القشرانيات المعدنية عند الحاجة إليها، كما أن تفاعلاتها الدوائية قليلة.

الغرض من العلاج بالجلوكوكورتيكويد في تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو (1) تعويض حاجة الجسم للجلوكوكورتيكويد في الظروف العادية وأثناء الإجهاد و(2) قمع إفراز هرمون قشر الكظر، وبالتالي تقليل التحفيز للغدد الكظرية للإفراط في إنتاج الأندروجينات الكظرية في الأشكال الذكورية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي. لسوء الحظ، لا يوجد مستحضر متاح حاليًا قادرًا على محاكاة الإيقاع اليومي لإفراز الكورتيزول الفسيولوجي. وبالتالي، في محاولة لقمع إفراز الأندروجين من الغدد الكظرية استجابة لارتفاع هرمون قشر الكظر في الصباح الباكر، غالبًا ما يحدث الإفراط في العلاج، مما يؤدي إلى تثبيط النمو الخطي وخصائص كوشينويد. 

الهيدروكورتيزون:

يحاكي تأثيرات الكورتيزول، وهو الهرمون الستيرويدي الأساسي الذي تفرزه المنطقة الحزمية والشبكية الكظرية. DOC في الأطفال بسبب عمر النصف القصير وانخفاض احتمالية تثبيط النمو. يحدث تأثير القشرانيات المعدنية بجرعات كبيرة.

يعد استبدال الكورتيكوستيرويدات المعدنية ضروريًا للمرضى الذين يعانون من فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الذي يهدر الأملاح. هذا العلاج ضروري لاستبدال الألدوستيرون الذي لا تنتجه قشرة الغدة الكظرية بشكل كافٍ.

أسيتات فلودروكورتيزون (فلورينيف)

ستيرويد صناعي ذو نشاط معدني قشراني في الغالب. يعمل على الأنابيب الكلوية لتعزيز احتباس الصوديوم في مقابل البوتاسيوم أو أيون الهيدروجين وبالتالي الحفاظ على الحجم داخل الأوعية الدموية وخارج الخلايا. بالنسبة للمرضى الذين يحتاجون إلى علاج معدني قشراني عن طريق الحقن، يجب استخدام جرعة عالية من هيدروكورتيزون. متوفر فقط على شكل أقراص؛ يمكن سحقه للرضع والأطفال.