الحماض الأنبوبي الكلوي مع نقص السمع

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10446
المرسل : كرار
البلد : سوريا
التاريخ : 4-07-2024
مرات القراءة : 108
معلومات الطفل
اسم الطفل : ت
تاريخ ولادته : 2021-12-6
عمره : 2.6
جنسه : أنثى
محيط رأسه : 20
الوزن الحالي : 11.5
وزن الطفل عند الولادة : 3
طوله : 90
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية : طعام عادي مثل الكبار
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

سمع الطفل ضعيف وكذلك نطقه .لديه مرض حموضة النبيبات الكلوية مزمن ويتناول دواء حامضي اسمه polycitra

صورة مرفقة
الحماض الأنبوبي الكلوي مع نقص السمع

رد الطبيب

تأثير حموضة النبيبات الكلوية على سمع الطفل


السلام عليكم

إذا تم تشخيص وعلاج حموضة الأنابيب الكلوية مبكراً فهو لا يؤثر على الطفل ولا على تطور الطفل 

أما في حال تأخر التشخيص والعلاج فقد يسبب بعض المضاعفات المستقبيلة

وهناك نوع من حموضة النبيبات الكلوية قد يترافق مع نقص السمع

ولكن لا يمكن الجزم بأن لدى طفلتك هذا النوع 

لأن لكل طفل حالته الخاصة 

وقد يكون نقص السمع معزول عن حموضة النبيبات

والعلاج هو نفس علاج الحماض الانبوبي البعيد مع مقويات السمع.

يمكن أن يؤثر الحماض الأنبوبي الكلوي غير المعالج على نمو الطفل، ويسبب حصوات الكلى ، ومشاكل أخرى مثل أمراض العظام أو الكلى . لحسن الحظ، فإن العلاج مفيد جدًا في منع حدوث هذه الأشياء. لذا من المهم البدء في العلاج بمجرد تشخيص الحالة.

وبشكل عام:

ما هو الحماض الأنبوبي الكلوي مع نقص السمع؟


 

الحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم هو اضطراب يتميز بمشاكل في الكلى و نقص السمع. تقوم الكلى عادة بتصفية السوائل والفضلات من الجسم وإزالتها في البول؛ ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب، لا تزيل الكلى ما يكفي من المركبات الحمضية من الجسم. بدلاً من ذلك، يتم امتصاص الأحماض مرة أخرى في مجرى الدم، ويصبح الدم حمضيًا للغاية. يمكن أن يؤدي هذا الخلل الكيميائي، المسمى الحماض الأيضي، إلى مجموعة من العلامات والأعراض التي تختلف في شدتها. غالبًا ما يسبب الحماض الأيضي الغثيان والقيء والجفاف؛ يميل الأطفال المصابون إلى مواجهة مشاكل في التغذية وزيادة الوزن (الفشل في النمو).

يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بالحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم من قصر القامة، ويصاب العديد منهم بحصوات الكلى .

قد يؤدي الحماض الأيضي الذي يحدث في الحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم أيضًا إلى تليين وضعف العظام ، ويسمى الكساح عند الأطفال وهشاشة العظام عند البالغين. يتميز اضطراب العظام هذا بألم العظام وانحناء الساقين وصعوبة المشي. نادرًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم من نوبات شلل نقص بوتاسيوم الدم، وهي حالة تسبب ضعفًا شديدًا في العضلات مرتبطًا بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم).

في الأشخاص المصابين بحماض أنبوبي كلوي مع الصمم، يبدأ فقدان السمع الناجم عن تغيرات في الأذن الداخلية (فقدان السمع الحسي العصبي) عادةً بين الطفولة والشباب المبكر، ويزداد سوءًا تدريجيًا. يحدث خلل في الأذن الداخلية يؤثر على كلتا الأذنين لدى معظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب. يمكن رؤية هذه السمة، التي تسمى القناة الدهليزية المتضخمة، بالتصوير الطبي. القناة الدهليزية هي قناة عظمية تمتد من الأذن الداخلية إلى العظم الصدغي للجمجمة باتجاه الدماغ. العلاقة بين القناة الدهليزية المتضخمة وفقدان السمع غير واضحة. في الحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم، تحدث القناة الدهليزية المتضخمة عادةً لدى الأفراد الذين يبدأ فقدان السمع لديهم في مرحلة الطفولة.




الحماض الأنبوبي الكلوي المصحوب بالصمم هو اضطراب نادر؛ انتشاره غير معروف.

أسباب الحماض الأنبوبي الكلوي المصحوب بالصمم:



يحدث الحماض الأنبوبي الكلوي المصحوب بالصمم نتيجة طفرات في جين ATP6V1B1 أو ATP6V0A4 . توفر هذه الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي تشكل أجزاء (وحدات فرعية) من مركب بروتيني كبير يُعرف باسم V-ATPase (Vacuolar H + -ATPase). V-ATPases هي مجموعة من المركبات المتشابهة التي تعمل كمضخات لتحريك ذرات الهيدروجين المشحونة إيجابيا (البروتونات) عبر الأغشية. ولأن الأحماض هي مواد يمكنها "التبرع" بالبروتونات لجزيئات أخرى، فإن حركة البروتونات هذه تساعد في تنظيم الحموضة النسبية (pH) للخلايا والبيئة المحيطة بها. يعد التحكم الصارم في pH ضروريًا لسير معظم التفاعلات البيولوجية بشكل صحيح.

توجد إنزيم V-ATPase الذي يتضمن وحدات فرعية يتم إنتاجها من جينات ATP6V1B1 و ATP6V0A4 في الأذن الداخلية وفي النيفرونات ، وهي الهياكل الوظيفية داخل الكلى. يتكون كل نيفرون من جزأين: جسيم كلوي (يُعرف أيضًا باسم الكبيبة) الذي يقوم بتصفية الدم، وأنبوب كلوي يعيد امتصاص المواد اللازمة ويزيل المواد غير الضرورية في البول. تشارك إنزيم V-ATPase في تنظيم كمية الحمض التي يتم إزالتها من الدم إلى البول، كما تشارك في الحفاظ على درجة الحموضة المناسبة للسائل في الأذن الداخلية (اللمف الداخلي).

تؤدي الطفرات في جين ATP6V1B1 أو ATP6V0A4 إلى إضعاف وظيفة مجمع V-ATPase وتقليل قدرة الجسم على التحكم في درجة حموضة الدم والسوائل في الأذن الداخلية، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض الحماض الأنبوبي الكلوي مع الصمم.

وراثة الحماض الأنبوبي الكلوي المصحوب بالصمم:


تنتقل هذه الحالة وراثيًا بنمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن نسختي الجين في كل خلية تحتويان على طفرات. يحمل والدا الفرد المصاب بحالة وراثية جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهما لا يظهران عادةً علامات وأعراض الحالة.




علاج حموضة النبيبات الكلوية من النوع البعيد نع نقص السمع المترقي:





لفهم كيفية علاج الحماض الأنبوبي الكلوي البعيد (dRTA) بشكل أفضل، من المهم فهم ماهية dRTA. يحدث dRTA الأولي بسبب تغيير في أحد الجينات العديدة وهو وراثي. يحدث dRTA الثانوي بسبب مرض آخر أو دواء.

تؤدي الكلى العديد من الوظائف المهمة. أحدها هو الحفاظ على التوازن بين الحمض والقاعدة (عكس الحمض) عن طريق إزالة الأحماض وتصفيتها من الدم ومن خلال البول. يحدث dRTA عندما لا تتمكن الكلى من إزالة تراكم الأحماض المتداولة في الدم بشكل فعال. يتسبب تراكم الأحماض في الدم في اختلال التوازن المعروف باسم "الحماض" أو "الحماض الأيضي". يمكن أن يؤدي الحماض الأيضي إلى مشاكل صحية خطيرة ويتطلب عناية طبية فورية. يمكن أن يسبب dRTA أيضًا حصوات الكلى وهشاشة العظام وفقدان السمع ومشاكل الجهاز الهضمي ومشاكل طبية أخرى. لن يعاني جميع الأشخاص الذين يعيشون مع dRTA من نفس المشاكل الصحية.

الأهداف الرئيسية للعلاج هي استعادة والحفاظ على التوازن الحمضي القاعدي الطبيعي، مع محاولة المساعدة في تقليل و/أو منع مشاكل القلب والعظام والكلى.




العوامل القلوية:



يتضمن العلاج الرئيسي لـ dRTA استخدام عوامل قلوية، والتي تستخدم لتقليل تراكم الحمض في الدم. يمكن أن تشمل العوامل القلوية بيكربونات الصوديوم أو بيكربونات البوتاسيوم أو سترات الصوديوم أو سترات البوتاسيوم.

تلعب بيكربونات الصوديوم دورًا مهمًا في علاج اعتلال الكلية السكري الأولي عن طريق المساعدة في خفض حموضة الدم (pH). وكما هو الحال مع أي دواء، لا ينبغي لك تناول بيكربونات الصوديوم أو أي أدوية أخرى ما لم يوصيك بها مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. يمكن استخدام سترات الصوديوم إذا لم تكن بيكربونات الصوديوم فعالة أو غير مقبولة.

يمكن استخدام بيكربونات البوتاسيوم أو سترات البوتاسيوم عندما تكون مستويات البوتاسيوم في الدم منخفضة (نقص بوتاسيوم الدم)، أو عند بعض الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم والبول (فرط كالسيوم البول) أو حصوات الكالسيوم في الكلى. يتحول السترات إلى بيكربونات في الجسم ويساعد في تصحيح تراكم الحمض في الدم. بالإضافة إلى ذلك، يساعد السترات في منع ترسب الكالسيوم في الكلى. يمكن أن يزيد الصوديوم (الموجود في بيكربونات الصوديوم أو سترات الصوديوم أو أملاح الصوديوم الأخرى) من مستويات الكالسيوم في الدم والبول.

يمكن أن يساعد خفض مستويات الأحماض باستخدام العوامل القلوية أيضًا في تصحيح اختلال التوازن في العناصر الأخرى، مثل البوتاسيوم والفوسفور. قد يساعد تصحيح هذه الاختلالات في تقليل خطر الإصابة بأمراض العظام والمساعدة في منع حصوات الكلى. ومع ذلك، لا يستجيب جميع المرضى بنفس الطريقة لهذه العلاجات. قد يعتمد مدى فعالية العلاج على عوامل مختلفة، مثل عمر الشخص ومرحلة المرض والصحة العامة وما إذا كانت هناك أمراض أخرى موجودة. كما يعتمد أيضًا على مدى التزام الشخص بخطة العلاج الخاصة به وتناول أدويته حسب الوصفة الطبية.

قد يكون لهذه العلاجات أيضًا آثار جانبية. على سبيل المثال، قد يكون تناول بيكربونات الصوديوم أمرًا صعبًا على معدتك مما يسبب اضطرابًا في الجهاز الهضمي. كما أن التوازن الصحيح بين الحمض والبوتاسيوم والفوسفور والكالسيوم مهم للحفاظ على الصحة. على سبيل المثال، قد تكون مستويات البوتاسيوم المرتفعة جدًا (فرط بوتاسيوم الدم) أو مستويات حمض الدم المنخفضة جدًا (القلاء) مشكلة ويجب تجنبها. سيعمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك معك وسيجري الاختبارات بشكل دوري للتأكد من حصولك على العلاجات الصحيحة.

يجب عليك التحدث إلى طبيب أو صيدلاني أو أي عضو آخر في فريق الرعاية الصحية الخاص بك إذا كانت لديك أسئلة حول علاجك. يمكنك أيضًا إبلاغهم بأي آثار جانبية. يجب مناقشة أي قرار بتغيير علاجك مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك.





علاج الحالات المرتبطة بـ dRTA:




يمكن أن يكون لـ dRTA الأولي أصل وراثي (موروث) ويمكن أن يكون لـ dRTA الثانوي أصل مكتسب من اضطراب المناعة الذاتية أو من خلال بعض الأدوية التي قد تتناولها. يمكن أن يتضمن علاج dRTA الثانوي معالجة مرض المناعة الذاتية الأساسي مثل متلازمة سجوجرن والذئبة الحمامية الجهازية (SLE). يمكن أن يحدث dRTA الثانوي أيضًا بسبب بعض الأدوية، مثل الأمفوتريسين ب (مضاد للفطريات)، والليثيوم (دواء نفسي)، وبعض المضادات الحيوية (بنتاميدين). نادرًا ما تسبب الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs)، بما في ذلك الإيبوبروفين والنابروكسين، dRTA ولكن الإفراط في استخدامها يمكن أن يكون ضارًا بالكلى. يجب على الأشخاص المصابين بـ dRTA تجنب هذه الأدوية، إن أمكن. من المهم التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية قبل تناول أي أدوية جديدة ومراجعة الأدوية التي تتناولها، بما في ذلك الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والمكملات العشبية.

يمكن أن يساعد خفض مستويات الحمض باستخدام العوامل القلوية أيضًا في إدارة بعض المشكلات التي تسببها dRTA، مثل أمراض العظام أو حصوات الكلى. يمكن استخدام فيتامين د ومكملات الكالسيوم عن طريق الفم لعلاج اضطرابات العظام، مثل الكساح (انحناء العظام) عند الأطفال أو لين العظام (تليين العظام) عند البالغين. بالإضافة إلى الأدوية والمكملات الغذائية، يجب أن يكون ممارسة نمط حياة صحي جزءًا من خطة العلاج الشاملة. يمكن أن تكون ممارسة التمارين الرياضية المنتظمة والنظام الغذائي الصحي جزءًا مهمًا من إدارة dRTA.

إذا كانت مستويات الحموضة لديك مرتفعة (الحماض)، فقد يُطلب منك أيضًا تقليل أو تجنب تناول الكثير من البروتين الحيواني أو الحبوب أو الأطعمة الأخرى التي يمكن أن تزيد من مستويات الحموضة. بشكل عام، يمكن أن تؤدي الأطعمة مثل اللحوم والبيض والجبن والحبوب إلى إنتاج المزيد من الأحماض في الجسم، مقارنة بالفواكه والخضروات، والتي يمكن أن تكون أكثر قلوية (عكس الحمض).

إذا كنت تعاني من حصوات الكلى، فقد يُطلب منك زيادة تناولك اليومي من الماء. وقد يحاول فريق الرعاية الصحية الخاص بك أيضًا إخراج الحصوات دون جراحة. ومع ذلك، قد يلزم إزالة الحصوات بالجراحة إذا كانت كبيرة جدًا، أو تعيق تدفق البول، أو إذا كانت هناك علامة على وجود عدوى. قد يُطلب منك أيضًا اتخاذ خطوات للمساعدة في منع حصوات الكلى في المستقبل، مثل الاستمرار في شرب كمية كافية من الماء. يمكن أن يؤدي ارتفاع الحموضة إلى زيادة خطر الإصابة بحصوات الكلى، لذلك قد يُطلب منك تجنب تناول الأطعمة التي يمكن أن تزيد من إنتاج الحمض في الجسم. يمكن أن يعالج هذا كل من مستويات الحمض في الدم (الحماض) وحصوات الكلى. قد يكون من الضروري أيضًا تناول كمية أقل من الملح (الصوديوم)، لأن الصوديوم يمكن أن يزيد من مستويات الكالسيوم في الدم والبول.

يمكن أن تتسبب أشكال معينة من اعتلال الشبكية السكري الأولي الوراثي في ​​فقدان السمع. وفي حين أن العلاجات التي تهدف إلى منع الحماض يمكن أن تساعد في إدارة الكساح وتأخر النمو ورواسب الكالسيوم في الكلى، فإن العلاج لا يمنع أو يحسن فقدان السمع.

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض الكلى المزمن، فمن المهم إدارة الحالات المرتبطة به، مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري. لا ترتبط هذه الحالات بأمراض القلب فحسب، بل وأيضًا بأمراض الكلى. يمكن أن يساعد اتباع نمط حياة صحي ونظام غذائي مناسب للكلى.

يجب عليك التحدث مع أخصائي تغذية أو أي متخصص آخر في الرعاية الصحية حول نظامك الغذائي واحتياجاتك الغذائية بناءً على حالتك الطبية.