ابني منذ ولادته ظهرت بقع بيضاء علي ظهره كما في الصوره المرفقه و بقعتين ايضا صغيره عالفخد و منذ الولاده ايضا..ذهبت لدكتور جلديه اخبرني انها ليست بهاق ابدا من خلال فحصه عبر الاشعه الخاصه و قد تكون وحمات ..ولكن عبر صفحتكم قرأت عن مرض التصلب الحدبي و اخشي ان يكون لا سمح الله ابني مصاب به..طفلي يتفاعل و يدرك كل ما حوله و اجتماعي ولم تظهر عليه اي اضطرابات سلوكيه

التصلب الدرني المعقد عند الأطفال

السلام عليكم 

شاهدت الصورة

و يظهر فيها عدة بقع بيضاء تقيس عدة مليمترات و هي تشبه البهاق 

و البهاق لا يظهر منذ

لأنه من أمراض لمناعة الذاتية التي تتطور مع العمر 

و طالما أن البقعالبيض منذ الولادة و استشارة طبيب امراض الجلد تقول نها ليست بهاق 

فهي غالبا بقع او وحمات ولادية ناقصة الصباغ

و بقع ورق الدردار في مرض التصلب الدرني او الحدبي تكون كبيرة عادة 

و تترافق مع اعراض مهمة أخرى للمرض

لذلك فمرض التصلب الدرني او الحدبي مستبعد عند طفلك

و تبقى مراقبة الطفل ضرورية

و بشكل عام :

ما هو مرض التصلب الدرني او الحدبي المعقد؟

التسمية الدقيقة للمرض هي التصلب الحدبي المعقد

و يرمز له اختصاراً : TSC

يعد مرض التصلب الحدبي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى نمو الأورام في العديد من أعضاء الجسم المختلفة.

غالبًا ما تنمو الأورام في المخ والجلد والقلب والعينين والكلى والرئتين.

جميع هذه الأورام تقريبًا حميدة (وليست سرطانية) ، لكنها يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

تظهر أعراض TSC عادة قبل أن يبلغ الطفل 6 أشهر من العمر.

يمكن أن تختلف شدة الحالة بشكل كبير - يكون المرض لدى بعض الأطفال خفيفًا جدًا ، بينما قد يعاني الأطفال الآخرون من مضاعفات تهدد الحياة.

ما هي أسباب مرض التصلب الجلدي المعقد عند الاطفال؟

التصلب الحدبي هو حالة وراثية سائدة ناتجة عن تغيير (متغير مسبب للأمراض) في جين TSC1 أو TSC2.

هذا يعني: الفتيات والفتيان لديهم مخاطر متساوية للإصابة بهذه الحالة.

تغيير في نسخة واحدة فقط من الجين يسبب TSC. يمكن للطفل أن يرث الشرط إذا كان أحد الوالدين لديه.

الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى أطفالهم.

حوالي ثلث الأطفال المصابين بـ TSC ورثوا الحالة الوراثية من أحد الوالدين.

ومع ذلك ، بالنسبة للثلثين الآخرين من الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي ، فإن الحالة "تلقائية" ، مما يعني أن تغيير الحمض النووي هو المثال الأول لهذا التغيير في عائلة الطفل.

في بعض الأحيان ، يتبين أن الطفل المصاب بالتصلب الحدبي لديه والد يعاني أيضًا من هذه الحالة ولكنه لا يعرفها.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتصلب الحدبي ، فقد ترغب في إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان لديك أيضًا. إذا كان لديك طفل واحد مصاب بـ TSC ، فهناك فرصة متزايدة لإصابة أطفالك الآخرين بهذه الحالة أيضًا. 

ما هي أعراض مرض التصلب الجلدي المعقد؟

تختلف أعراض مرض التصلب الحدبي المعقد (TSC) بشكل كبير من طفل إلى آخر ، اعتمادًا على أجزاء الجسم المصابة.

في بعض الأطفال ، ينطوي المرض على مشاكل صحية خطيرة تظهر في وقت مبكر من الحياة ، بينما قد يعاني الأطفال الآخرون من أعراض خفيفة بحيث لا يتم تشخيصهم بالتصلب الحدبي حتى وقت متأخر من حياتهم.

سيعاني كل فرد من أعراض TSC في أوقات مختلفة طوال حياته.

قد تشمل الأعراض الشائعة:

أورام القلب:

حوالي 50 في المائة من المصابين بـ TSC لديهم أورام غير سرطانية في القلب ، تسمى الأورام المخططة. معظم الأورام المخططة لا تنمو ، وإما أن تصبح أصغر أو تبقى بنفس الحجم. في بعض الحالات ، قد يتم تشخيص إصابة الطفل بـ TSC قبل الولادة إذا تم العثور على أورام القلب هذه في مخطط صدى القلب الجنيني. الأطفال الذين يعانون من أكثر من ورم عضلي واحد لديهم احتمالية أعلى لتشخيص الإصابة بالتصلب الحدبي.

الآفات الجلدية:

واحدة من أولى علامات التصلب الحدبي هي ظهور بقع جلدية بيضاء على جسم الطفل ، تسمى لطاخات ناقصة التصبغ ,و عندما يكبر الطفل ، قد يصاب بآفات أخرى مثل الطفح الجلدي على الخدين والأنف ، ومناطق الجلد السميك ، والنتوءات الصغيرة تحت الأظافر أو أظافر القدم.

أورام الدماغ :

قد يعاني الأطفال المصابون بـ TSC أيضًا من نوع واحد أو أكثر من الأورام في الدماغ. والأكثر شيوعًا هي الدرنات القشرية ، والأورام النجمية للخلايا العملاقة الفرعية (SEGAs) ، والعقيدات الفرعية. على الرغم من أن بعض الأطفال قد لا يكون لديهم أي من هذه الأورام ، فإن معظم الأطفال المصابين بـ TSC سيكون لديهم واحد على الأقل.

التشنج و الاختلاج :

 يعاني حوالي 85 بالمائة من الأطفال المصابين بـ TSC من الصرع الناجم عن أورام المخ. غالبًا ما يعاني الأطفال من نوع من النوبات يسمى التشنجات الطفولية ، والتي تنطوي على تقلصات عضلية قصيرة ومتكررة وحركات في الرأس والجذع والذراعين والساقين. يمكن أن تبدو هذه النوبات وكأنها مغص أو مشكلة في البطن. قد يعاني الأطفال الأكبر سنًا والبالغون من أنواع أخرى من النوبات ، بما في ذلك النوبات العامة ، والنوبات الجزئية المعقدة ، والنوبات البؤرية الأخرى. يعاني أكثر من 50 في المائة من المصابين بالصرع من نوبات لا تستجيب للأدوية القياسية.

آفات الكلى:

أكثر من 80 في المائة من المصابين بـ TSC لديهم نوع من آفة الكلى (الكلوية). الثلاثة الأكثر شيوعًا هي الخراجات الكلوية وأورام الأوعية الدموية الكلوية وسرطان الكلى. الأورام الوعائية الوعائية الكلوية هي الأكثر شيوعًا ، وتحدث في أكثر من 80 بالمائة من مرضى TSC. يعاني حوالي 50 بالمائة من المصابين بـ TSC من أكياس كلوية ، وهي عبارة عن "ثقوب" حميدة مملوءة بالسوائل بشكل عام في الكلى. يمكن أن تسبب الخراجات في بعض الأحيان ارتفاع ضغط الدم ، وإذا امتلأت الكلى بالخراجات ، فقد تسبب مشاكل في وظائف الكلى. سرطان الكلى ، ورم سرطاني على الكلى ، هو أقل أنواع آفات الكلى شيوعًا.

آفات العين:

يعاني بعض الأطفال المصابين بـ TSC من آفات في شبكية العين أو العصب البصري تسمى الورم العضلي. تظل معظم هذه الآفات نائمة ، ولا تؤدي عادةً إلى فقدان البصر. تظهر أحيانًا بقع بيضاء أو اضطرابات تصبغ الشبكية على الشبكية أو القزحية أو الرموش. هذه البقع البيضاء ليست ضارة ولا تتطلب العلاج.

علاج التصلب الحدبي او الدرني :

يتطلب علاج التصلب الدرني أو التصلب الحدبي فريق متعدد التخصصات عبارة عن فريق من المتخصصين في طب الأطفال الذين يكرسون جهودهم لتقديم رعاية منسقة للأطفال المصابين بالتصلب الحدبي. يدير البرنامج طبيب أعصاب للأطفال ومنسق ممرض مسجل ومستشار وراثي من ذوي الخبرة في العمل مع المرضى والأسر المتأثرة بالتصلب الحدبي.

المزيد من التفاصيل حول علاج التصلب الحدبي للأطفال هنا