التصلب الحدبي

"Tuberous Sclerosis"

تصلب حدبي

التصلب الحديبي

اضطراب متعدد الأجهزة يصيب بشكل رئيسي الأنسجة المشتقة من الوريقة الظاهرة ولكن يصيب أيضا أعضاء مشتقة من الوريقة المتوسطة والداخلية، خصوصا العينين والكليتين والقلب.

يتألف الثلاثي السريري النموذجي من آفات جلدية وصرع وتخلف عقلي.

اسباب و انتشار مرض التصلب الحدبي:

هو اضطراب جسمي قاهر مع تعبير متغير. الطفرات محددة في الصبغي (TSC2)ا 13,3 16Pو (TSC1)ا 43,3 9q . نتاج TSC2 هو Tubern، الذي يملك متتالية مماثلة مع البروتين المفعل لــGTP-ase وقد يكون له دور في تنظيم النمو الخلوي عبر عمله كجين مثبط للنمو.

يعتقد أيضا أن الــTSC1 يعمل كمثبط نمو. وحوالي نصف الحالات تكون نتيجة طفرات جديدة.

العلامة الجلدية الباكرة الأكثر ثقة هي البقع البيضاء أو ورق شجر الدردار Ash-leaf والتي تكون موجودة عند الولادة أو في

 فترة الرضاعة الباكرة، وغالبا قبل العلامات الأخرى من المرض بعدة سنوات.

توجد بقع ورق شجر الدردار أيضا في 2-3/1000 من الولدان الطبيعيين. وتكون تلك البقع شاحبة محددة بوضوح وتقيس 0,5- 3 سنتمتر.

اعراض و علامات داء التصلب الحديبي:

آفات مفردة أو متعددة من بقع ورق شجر الدردار موجودة غالبا على الجذع ولكن تحدث أيضا على الوجه والأطراف.

قد توجد أيضا بقع ناقصة الصباغ شبيهة بقصاصات الورق الملون عائدة لنقص ميلانين الجسيمات الميلانية في الخلايا الميلانية.

الورم الغدي الزهمي هو الدلالة الجلدية الأكثر تمييزا وكشفا للتصلب الحدبي، ويتوضع في الوجه أثناء فترة الطفولة المتوسطة إلى المتأخرة، أو اليفع في حوالي 80% من المرضى.

وهو عبارة عن حطاطات بنية محمرة أو بلون اللحم، ملساء متلألئة متوسعة الشعريات تقيس 1-10 ملمتر، وقد تمتد من الثنيات الأنفية الشفوية إلى الخدين والذقن وجود توسع الشعريات وفقدان الزؤانات والبثرات يساعد على تمييز هذا الطفح عن العد الشائع.Acne vulgaris 

وإن اسم الورم الغدي الزهمي لفظ خاطئ حيث أنه عبارة عن ورم ليفي وعائي أكثر من كونه أورام للغدد الزهمية.

أحيانا توجد عقيدات ليفومية مشابهة متناثرة في الجبهة والجذع والأطراف. قد توجد لويحات كبيرة بلون الجلد سميكة غير منتظمة ولها قوام قشر البرتقال أو حصى الرصف (بقع شاغرين  (Shagreen وذلك في الناحية القطنية العجزية.

عند البلوغ، تلاحظ أورام ليفية حول الأظافر قاسية بلون اللحم  تبرز على طيات الظفر عند بعض الأطفال، وقد توجد الأورام الليفية في اللثة أيضا، وهي غير مترافقة مع استعمال الأدوية المضادة للاختلاج.

توجد بقع قهوة بحليب بتواتر زائد ولكن ليست بالعدد المشاهد في الورام الليفي العصبي . يوجد تأخر عقلي في 60-70% من المرضى وكلهم تقريبا مصابين بالصرع.

الصرع موجود أيضا في حوالي 70% من مرضى التصلب الحدبيالذين ليس لديهم تأخر عقلي.

 يبدأ الصرع في فترة الرضاعة أو الطفولة الباكرة وهو متقدم غالبا في الشدة. ورم العضل المخطط القلبي موجود في حوالي نصف الرضع ولكن يتراجع في معظم الحالات، والانسداد للتصلب الحدبي هي البيلة الدموية المحدثة بورم شحمي عضلي وعائي والذي يحدث بشكل حصري في هذه الحالة.

تحدث الوفاة عند 75% من المرضى المصابين بالتصلب الحدبي قبل عمر 25سنة، وبشكل شائع كاختلاط للصرع أو الإنتان المتكرر وأحيانا ثانويا لقصور القلب أو التليف الرئوي.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017