التصلب الحدبي أو الحديبي عند الاطفال

التصلب الحدبي أو الحديبي عند الاطفال

التصلب الحدبي عند الاطفال

تصلب حدبي لدى الطفل

التصلب الحديبي

Tuberous Sclerosis

 

التصلب الحدبي عند الأطفال هو أحد المتلازمات العدسية PHAKOMATOSES , و المتلازمات العدسية هي أمراض عصبية جلدية تتميز بوجود أفات في الجلد والجهاز العصبي والعينين . و وصفت ثلاث حالات جسيمة سائدة هي :الورام  الليفي العصبي و التصلب الحدبي و داء فون هيبل - ليندو . و إن داء ستورج ويبر اضطراب فرادي و هو ضمن هذه المجموعة تقليدياً .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو سبب مرض التصلب الحدبي او الحديبي ؟

التصلب الحدبي او الحديبي هو اضطراب جلدي عصبي مترق وراثي يورث كصفة جسدية سائدة .

يوجد الخلل المورثي لدى مرضى التصلب الحدبي او الحديبي على الموقع الصبغي 9p34 أو16p13 .

إن المنتج المورثي الطبيعي هو التوبيرين Tuberin (بروتين يعتقد أنه يثبط تطور الأورام) .

الحالات الإفرادية (الطفرات الجديدة ) أكثر شيوعاً من الحالات الموروثة في مرض التصلب الحدبي او الحديبي.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض مرض التصلب الحدبي او الحديبي ؟

تختلف شدة مرض التصلب الحدبي او الحديبي بشكل كبير من مريض لآخر .

تشمل الآفات الجلدية النموذجية بقع ورق الدردار Ash-leaf spots (بقع مسطحة ناقصة التصبغ ) و بقع الشاغرين Shagreen patches (مناطق من التسمك الجلدي غير الطبيعي ) و الغدومات الدهنية و الأورام الليفية في المحجن Uncal Fibromas ,

إن بقع الدرداء هي أبكر التظاهرات لمرض التصلب الحدبي او الحديبي و أفضل ما ترى بالفحص تحت مصباح وود Wood lamp .

يظهر التصوير العصبي مناطق مميزة من التورم الموضع أو الحدبات Tubers حول البطينات تشبه العقدة Knoblike و قد توجد أيضاً العقيدات تحت البطانة العصبية و أورام الخلية النجمية العرطلة .

من الشائع حدوث التخلف العقلي و الاختلاجات (بما فيها التشنجات الطفلية ) .

كذلك تميل الأورام للحدوث في الكلية و القلب (خاصة الأورام العضلية المخططة القلبية )و الشبكية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو علاج التصلب الحدبي او الحديبي ؟

تتكون معالجة التصلب الحدبي او الحديبي من المعالجة المضادة للاختلاجات و الاستئصال الجراحي للأورام المرافقة عندما يستطب ذلك .....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 26/3/2013