مرض عدم التعرق الوراثي عند الأطفال

عسر تنسج الوريقة الظاهرة

 عسر تنسج الوريقة الظاهرة ناقص التعرق

متلازمة عدم تعرق الطفل

Hypohidrotic (Auhidrotic) Ectoderal Dysplasia

تتظاهر هذه المتلازمة بثلاثي من العيوب:

1-    غياب جزئي أو تام  للغدد العرقية و غياب تعرق الطفل.

2-     تشوه الاسنان او تسنين (إثغار) شاذ.

3-      نقص الشعر في الجسم.

هي مرض وراثي من انواع عسرات تنسج الوريقة الظاهرة Ectodermal Dysplasias , و التي هي عبارة عن مجموعة متغايرة من اضطرابات  متميزة بعدد من العيوب التي تصيب اثنين أو أكثر من التالي: الأسنان والجلد والبنى الملحقة بما فيها الشعر والأظافر والغدد العرقية المفرغة (المفرزة) والزهمية.
من الشائع حدوث الاضطرابات في النسج المشتقة من الطبقات الجنينية الأخرى غير الوريقة الظاهرة .
تورث عادة بوراثة متنحية مرتبطة بالجنس مع تعبير كامل فقط عند الذكور، لكن قد يكون هناك نموذج وراثي جسمي متنحي في بعض العائلات.

 اعراض مرض عدم التعرق الوراثي عند الاطفال :

الإناث متغايرات الزيجوت heterozygotic قد يكون لديهن بعض التظاهرات السريرية أو لا يكون هناك أي أعراض، وهي تتضمن عيوب سنية وشعر متناثر ونقص التعرق، وبسبب عدم التفعيل العشوائي للصبغي X، موزابيكية من الخلايا الطبيعية والشاذة وظيفيا.

الأطفال المصابون غير قادرين على التعرق وقد يعانوا من نوب حمى عالية في الأوساط الدافئة وقد تعتبر خطأ حمى مجهولة السبب. وهذا يحدث خاصة في مرحلة الرضاعة حيث لا يمكن خلالها تمييز التغيرات الوجهية بسهولة.

تتميز سحنة الوجه النموذجية بتحدب جبهي ونقص تنسج وجني وتسطح قصبة الأنف وتراجع عميد الأنف وشفاه سميكة مقلوبة وتجعد وفرط تصبغ الجلد حول الحجاج وأذنين بارزتين ذات ارتكاز واطئ.

الجلد فوق كامل الجسم جاف ذو تجعدات دقيقة وناقص التصبغ، وغالبا مع نموذج وريدي بارز. التقشر المفرط مفتاح سريري للتشخيص في فترة الوليد. نادرة  الغدد الزهمية قد تكون مسؤولة عن الجلد الجاف.

الشعر متناثر صعب التمشيط ومصطبغ بشكل خفيف، وأشعار الحاجبين والأهداب متناثرة أو غائبة. انعدام أو نقص الأسنان مع أسنان مخروطية متباعدة فيما بينها هو مظهر ثابت .

بشكل أقل شيوعا. يلاحظ وجود تضيق النقطة الدمعية Lacrimal Puncta وكثافة القرنية وساد ونقص  تنسج أو غياب الغدد الثدية وفقد سمع توصيلي. نسبة حدوث الأمراض التأتبية عند هؤلاء الأطفال عالية نسبيا.

التطور الضعيف للغدد المخاطية في السبيل التنفسي  والمعدي المعوي قد يؤدي إلى زيادة الأهبة للانتان التنفسي والتهاب الأنف القيحي وعسر التصويت وعسر البلع والإسهال.

التطور الجنسي طبيعي عادة. يموت حوالي  30% من الذكور المصابين خلال السنتين الأولتين من الحياة بسبب فرط الحرارة أو الانتان التنفسي. 

عجز التعرق هو انعكاس لنقص تنسج أو غياب الغدد العرقية الناتجة (المفرزة)، وهذا قد يشخص بخزعة الجلد.

جلد راحة اليد هو الموقع المناسب للخزعة. يمكن إثبات نقص أو غياب التعرق بواسطة الرحلان الشاردي بالبيلوكاربين أو بتطبيق موضعي لــ o- Phthalaldehydeعلى جلد راحة اليد.
مسامات التعرق غير مرئية في جواف راحة اليد عند الاطفال المصابين وهي متناقصة بالعدد عند الإناث الحاملات.

تطبيق محلول 2% من الإيودين قي الكحول وذلك لمنطقة الظهر ثم تطبيق معلق نشاء الذرة في زيت الخروع، يسمح أيضا بمعاينة فائقة للغدد العرقية عبر مظهر البقعة السوداء، وقد يكون هذا الاختبار مفيدا في كشف الإناث الحاملات للمرض. يستخدم تحليل الروابط Linkageللتشخيص قبل الولادة ولدى حديثي الولادة باكرا.

 علاج مرض عدم التعرق الوراثي عند الاطفال :

يضم علاج هؤلاء الأطفال حمايتهم من التعرض لدرجات حرارة عالية بالمحيط. التقييم السني الباكر ضروري حيث بالإمكان تزويد المريض ببدائل صنعية لأسباب تجميلية ومن أجل ضمان تغذية كافية.
يمنع استعمال الدموع الاصطناعية في أذية القرنية عند المرضى المصابين بنقص الدمع. قد تتطلب الحاصلة ارتداء شعر مستعار لتحسين مظهر المريض.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017