متلازمة هنتر
متلازمة هنتر
Hunter Syndrome
هنترز سيندروم
mucopolysaccharidosis type II
تناذر هنتر
MPS II
مرض عديدات السكاريد المخاطية من النوع الثاني mucopolysaccharidosis type II
هو اضطراب وراثي في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ويحدث بشكل شبه حصري عند الذكور.
أسباب متلازمة هنتر :
هي مرض وراثي غالباً , و تحدث متلازمة هنتر بسبب طفرات في جين IDS ويتم توريثه بالطريقة [1] X
الوراثة في متلازمة هنتر :
يتم توريث متلازمة هنتر في نمط متنحي مرتبط بالكروموزوم X . مما يعني أن هذه الحالات تحدث بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. الإناث بشكل عام حاملات غير متأثرات بهذه الحالة. في الأسرة التي لديها أكثر من فرد واحد متضرر ، يجب أن تكون أم الذكور المتضررة حاملة للمرض. عندما يكون لدى الأنثى الحاملة طفل، هناك احتمال بنسبة 25٪ (1 من كل 4) أن يكون لها ابن مصاب.
أعراض متلازمة هنتر :
-
ملامح و ميزات الوجه الغير طبيعية : وجه خشن الملامح عند الطفل
-
الرأس الكبير
-
ستسقاء الرأس
-
تضخم الكبد والطحال (التضخم الطحالي الكبدي)
-
الفتق السري
-
الفتوق الأربية
-
فقدان السمع.
-
تشوهات في المفاصل احيانا
-
تشوهات في القلب تتضمن الصمامات احياناً
-
احياناً تأخر ادراك الطفل
يمكن أن تختلف شدة المرض من مريض لآخر، في السابق تم تصنيف متلازمة هنتر او MPS II على أنه شديد وموهن بناءً على شدته.
في الآونة الأخيرة ، تم اقتراح المصطلحات التقدمية ببطء والتقدمية المبكرة.
في حين أن كلا النوعين يؤثران على أجزاء مختلفة من الجسم ، فإن الأشخاص الذين يعانون من النوع الشديد يعانون أيضًا من انخفاض في الوظيفة الفكرية وتطور أسرع للمرض.
العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من النوع الشديد هو أن يعيشوا ما بين 10 إلى 20 عامًا.
عادة ما يعيش الأفراد الذين يعانون من النوع الأقل حدة حتى مرحلة البلوغ ولا يتأثر الذكاء لديهم، .
يسرد هذا الجدول الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بهذا المرض:
معرف HPO |
أسماء أخرى |
الأعراض الطبية |
للمرضى الذين يعانون من الأعراض بنسبة 80% إلى 99% |
||
0000280 |
Coarse facial appearance |
ملامح الوجه الخشنة |
0001376 |
Decreased joint mobility |
انخفاض كفاءة حركة المفاصل |
0000256 |
Increased size of skull |
ضخامة الرأس |
0004322 |
Decreased body height |
قصر القامة |
للمرضى الذين يعانون من الأعراض بنسبة 70% إلى 79% |
||
0002028 |
|
إسهال مزمن |
بالنسبة لمعظم الأمراض تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد لا تظهر أعراض المرض على الأشخاص المصابين بدرجة خفيفة من هذا المرض. تأتي هذه المعلومات من قاعدة بيانات تسمى علم الوجود البشري من النمط الظاهري (HPO).
تجمع HPO معلومات عن الأعراض التي تم وصفها في الموارد الطبية. يتم تحديث HPO بانتظام. استخدم معرف HPO للوصول إلى المزيد من المعلومات المتعمقة حول الأعراض.
تشخيص متلازمة هنتر :
يتوفر اختبار الناقل لمتلازمة هنتر. يبدأ الاختبار عادة مع قريب ذكر مصاب، إذا كان أحدهم متاحًا للاختبار لتحديد الطفرة المسببة للمرض. إذا لم يكن هناك قريب ذكر متضرر حي ، فإن اختبار الناقلات المحتملة ينطوي على نوع من الاختبارات الجينية يسمى تحليل التسلسل.
يتطلب هذا الاختبار عينة دم صغيرة ويقرأ من خلال الشفرة الوراثية لجين IDS بحثًا عن الطفرات. إذا لم يتم العثور على طفرة باستخدام تحليل التسلسل ، فيمكن إجراء اختبارين آخرين للبحث عن الطفرات التي تسبب متلازمة هنتر MPS II. يكشف الاختبار الجيني عن معظم الطفرات التي تتسبب في متلازمة هنتر، ولكن قد لا يكتشف جميع الطفرات التي تسبب هذه الحالة ، لذلك لا يمكن للاختبار تحديدًا نهائيًا أن الشخص ليس مصاباً بمتلازمة هنتر.
يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. العاملون هم مقدمو الرعاية الصحية والباحثون، لذلك يجب على المرضى الذين لديهم أي أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو اختصاصي علم وراثة.
علاج متلازمة هنتر :
يركز العلاج على علاج العلامات والأعراض الموجودة لدى كل فرد
و تمت الموافقة على الأدوية المذكورة أدناه من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) كأدوية يتيمة لعلاج متلازمة هنتر :
Idursulfase (اسم العلامة التجارية: Elaprase) - من تصنيع شاير و هو مخصص للمرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر (عسر السكريات المخاطية II ، MPS II). وقد ثبت أن Idursulfase يحسن قدرة المشي لدى هؤلاء المرضى..ترجمة سنا رضوان غزال - مراجعة الدكتور رضوان غزال - مصدر هذه المعلومات :ghr.nlm.nih.gov - آخر تحديث 07/06/2020