بالنسبة لمعظم الأمراض تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد لا تظهر أعراض المرض على الأشخاص المصابين بدرجة خفيفة من هذا المرض. تأتي هذه المعلومات من قاعدة بيانات تسمى علم الوجود البشري من النمط الظاهري (HPO).

تجمع HPO معلومات عن الأعراض التي تم وصفها في الموارد الطبية. يتم تحديث HPO بانتظام. استخدم معرف HPO للوصول إلى المزيد من المعلومات المتعمقة حول الأعراض.

تشخيص متلازمة هنتر :

يتوفر اختبار الناقل لمتلازمة هنتر. يبدأ الاختبار عادة مع قريب ذكر مصاب، إذا كان أحدهم متاحًا للاختبار لتحديد الطفرة المسببة للمرض. إذا لم يكن هناك قريب ذكر متضرر حي ، فإن اختبار الناقلات المحتملة ينطوي على نوع من الاختبارات الجينية يسمى تحليل التسلسل.

 يتطلب هذا الاختبار عينة دم صغيرة ويقرأ من خلال الشفرة الوراثية لجين IDS بحثًا عن الطفرات. إذا لم يتم العثور على طفرة باستخدام تحليل التسلسل ، فيمكن إجراء اختبارين آخرين للبحث عن الطفرات التي تسبب متلازمة هنتر MPS II.  يكشف الاختبار الجيني عن معظم الطفرات التي تتسبب في متلازمة هنتر، ولكن قد لا يكتشف جميع الطفرات التي تسبب هذه الحالة ، لذلك لا يمكن للاختبار تحديدًا نهائيًا أن الشخص ليس مصاباً بمتلازمة هنتر.

يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. العاملون هم مقدمو الرعاية الصحية والباحثون، لذلك يجب على المرضى الذين لديهم أي أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو اختصاصي علم وراثة.

علاج متلازمة هنتر :

يركز العلاج على علاج العلامات والأعراض الموجودة لدى كل فرد

و تمت الموافقة على الأدوية المذكورة أدناه من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) كأدوية يتيمة لعلاج متلازمة هنتر :

Idursulfase (اسم العلامة التجارية: Elaprase) - من تصنيع شاير و هو مخصص للمرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر (عسر السكريات المخاطية II ، MPS II). وقد ثبت أن Idursulfase يحسن قدرة المشي لدى هؤلاء المرضى..ترجمة سنا رضوان غزال - مراجعة الدكتور رضوان غزال - مصدر هذه المعلومات :ghr.nlm.nih.gov - آخر تحديث 07/06/2020