متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر

كلاينفلتر سيندروم

متلازمة XXY

الطواشية

 Klinefelters syndrome

ما هو سبب متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟

تنجم متلازمة كلاينفلتر عن وجود صبغي X إضافي عند الذكور , و هي تصيب 1 من 1000 وليد ذكر . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند الذكور فقط )

و يرجح وجود متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند المرضى التاليين :

1. عند 1 من كل 250 رجلاً ممن أطوالهم فوق 6 أقدام (190 سم ) .

2. عند 20 % من الذكور البالغين المصابين بانعدام الحيوانات المنوية في المني Aspermia .

ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟

يكون النمط النووي أو الصيغة الصبغية هي XXY في 80 % من حالات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم , و يوجد الشكل الموازييكي XY/XXY في  20 % من الحالات.   

هل هناك خطر ولادة طفل آخر مصاب بحالة متلازمة كلاينفلتر إذا كان لدي طفل مصاب ؟

يكون خطر التكرار مشابهاً للخطر العادي عند عامة الناس .

ما هي أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟

لا تكون أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم واضحة حتى البلوغ حيث يلاحظ عندها نقصاً في علامات الذكورة Masculinization .

و أهم أعراض و علامات متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم هي :

1. يكون لدى  المرضى شكل جسدي أنثوي

2. نقص شعر الجسم

3. التثدي (كبر حجم الثدي عند الرجل )

4. صغر في حجم القضيب

5. صغر حجم الخصيتين .

6. ينجم العقم عن نقص المني أو فقدانه .

7. يكون الذكور المصابون عادة  أطول من الطول الوسطي النسبي لعائلتهم

8. يكون باع الذراعين Arm span لديهم أكبر من الطول .

9. تزداد نسبة حدوث صعوبات التعلم لكن الـ IQ الوسطي  يعادل 98 .

10. تكون مستويات الغونادوتروبين مرتفعة عادة بسبب عدم كفاية مستويات التستوستيرون .

ما هي معالجة متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟

لا يوجد علاج جذري لحالة متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم , و قد تحسن المعالجة بالتستوستيرون خلال المراهقة الصفات الجنسية الثانوية و تمنع حدوث التثدي . ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013