متلازمة داون الإزفائية

Translocation Down Syndrome

تناذر داون نتيجة تبادل موضع الصبغيات

ما هي متلازمة داون نتيجة تبادل موضع الصبغيات ؟

متلازمة داون نتيجة تبادل موضع الصبغيات هي أحد أشكال متلازمة داون او تثلث الصبغي 21 , و هي نوع من متلازمة داون التي قد تورث من الوالدين , لذلك عند تشخيص متلازمة داون translocation للطفل يجب فحص كروموسومات الوالدين ايضا

و في translocation Down syndrome

 يمكن للصبغي 21 الثالث الزائد ان يلتصق بأحد الصبغيات الأخرى خاصة الصبغيات : 14 , 13 , 15 و 22

ما هي متلازمة داون الإزفائية؟

يوجد لدى جميع أفراد متلازمة داون ثلاث نسخ من الصبغي 21،يملك حوالي 95% ثلاث نسخ منفصلة من الصبغي 21.

يكون 1% من الأفراد تقريباً مزيفين ببعض الخلايا السوية،يملك تقريباً 4% من أفراد متلازمة داون إزفاء يشمل الصبغي 21 .

كيف تنشأ الإزفاءات في الكروموسومات؟

تنشأ نصف الإزفاءات عند الفرد المصاب من جديد بينما يكون النصف الآخر موروثاً من والد حامل للإزفاء.

أنماط النسل العيوش:

ينتج الأبوان الحاملان لإزفاء يصيب الصبغي 21 ثلاثة أنماط من النسل العيوش:

1-    نمط ظاهري ونمط نووي سويان

2-    حامل لإزفاء سوي النمط الظاهري

3-    تثلث الصبغي 21 الإزفائي.

الإزفاءات التي تحدث متلازمة داون:

مسؤولة عن 9% من أطفال متلازمة داون المولودين من أمهات أصغر من 30 سنة من العمر.

تملك غالبيتها التحامات بين القسيمات المركزية للصبغيات 15,14,13 أو 21 مثلاً(t(21q,13q، أو( t( 21q,21q.

النمط الظاهري:

إن النمط الظاهري في متلازمة دوان الإزفائية غير قابل التمييز عن متلازمة داون

تثلث الصبغي 21 النظامية.

دراسة الصبغيات او الكروموسومات:

يجب إجراء دراسات الصبغيات على كل فرد لديه متلازمة داون.

إذا تم التعرف على إزفاء ،فيجب إجراء دراسات والدية للتعرف على الأفراد الأسوياء الذين يحملون إزفاء مع اختطار رجعة مرتفع لطفل شاذ الصبغيات والذين قد يملكون أيضا ً أفراد عائلة آخرين ذوي الاختطار .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018