علامات وأعراض نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم

Signs & Symptoms of Abetalipoproteinemia

 إن الأفراد الذين يعانون من فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم قد يواجهون مجموعة واسعة من الأعراض التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم بما في ذلك الجهاز الهضمي، الجهاز العصبي، العينين، والدم.

أعراض نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم عند الأطفال الرضع:

الأطفال المصابون  في كثير من الأحيان تظهر عليهم أعراض متعلقة بأمراض الجهاز الهضمي، والتي تحدث بشكل ثانوي بسبب ضعف امتصاص الدهون. وتشمل هذه الأعراض براز شاحب، رائحة كريهة (إسهال دهني) والإسهال والتقيؤ وتورم (انتفاخ) البطن. غالبا ما يعاني الأطفال المصابون فشل في زيادة الوزن وفشل في النمو  بالمعدل المتوقع. هذه الأعراض تنتج عن سوء امتصاص الدهون من النظام الغذائي. بالإضافة إلى ضعف امتصاص الدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون مثل الفيتامينات A، E، و K هي أيضا امتصاصها  ضعيف ومن المحتمل أن يؤدي إلى نقص الفيتامينات.

الأعراض العصبية لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم:

بين عمر السنتين والعشرون سنة ، قد يؤدي نقص فيتامين E إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية التي تشبه التنكس النخاعي، وهو مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات مثل ضعف تدريجي في القدرة على تنسيق الحركات الإرادية بسبب تلف  بعض الأنسجة في الدماغ (رَنَحٌ مُخَيخِيُّ المَنْشَأ). هذا الترنح ناتج بسبب نقص التنسيق، وفي نهاية المطاف، صعوبة في السيطرة على مجموعة من الحركات الإرادية (خلل القياس, الخلل بالسيطرة على الحركات الإرادية بسبب عدم القدرة على تقدير البعد أو القوة).

 وتشمل الأعراض العصبية الإضافية فقدان المنعكسات الوترية العميقة كتلك التي  في الركبة، صعوبة في التحدث (رتة /عسر التلفظ)تأتأة ) ، والرجفان ،  حركات جسدية (عُرّات حَرَكيّة - لاإرادية ولا سيطرة له عليها (تشنجات لا إرادية)، وضعف العضلات. الذكاء عادة ما يكون طبيعيا، ولكن هناك حالات تعاني من تأخر في النمو و إعاقة ذهنية.

في بعض الحالات، قد يحدث تلف أو خلل في الجهاز العصبي المحيطي (الاعتلال العصبي المحيطي). حيث أن الجهاز العصبي المحيطي يحتوي على جميع الأعصاب خارج الجهاز العصبي المركزي. الأعراض المرتبطة به يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا من شخص إلى آخر، ولكن يمكن أن تشمل ضعف عضلات الذراعين والساقين أو إحساس  غير طبيعي  مثل الوخز (نمل)، حرق أو الخدر.

أعراض الهيكل العظمي لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم:

بعض الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم قد يعانون من  تطور تشوهات الهيكل العظمي المؤدية إلى الانحناء إلى الخلف (القعس) أو انحناء جانبي للعمود الفقري (جنف حدابي)، قدم عالية التقوس (قدم خمصاء) أو قدم مشوهة حنفاء. هذه التشوهات الهيكلية قد تنتج عن اختلال العضلات خلال مراحل حاسمة من نمو العظام. في نهاية المطاف، قد يكون الأفراد المصابون غير قادرين على الوقوف أو المشي دون مساعدة بسبب تشوهات عصبية و تشوهات في  الهيكل العظمي.

أعراض الجهاز الهضمي لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم:

الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم قد يواجهون مجموعة واسعة من الأعراض التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم بما في ذلك الجهاز الهضمي، الجهاز العصبي، العينين، والدم.

الأطفال المصابون  في كثير من الأحيان تظهر عليهم أعراض متعلقة بأمراض الجهاز الهضمي، والتي تحدث بشكل ثانوي بسبب ضعف امتصاص الدهون. وتشمل هذه الأعراض براز شاحب، رائحة كريهة (إسهال دهني) والإسهال والتقيؤ وتورم (انتفاخ) البطن. غالبا ما يعاني الأطفال المصابون فشل في زيادة الوزن وفشل في النمو  بالمعدل المتوقع . هذه الأعراض تنتج عن سوء امتصاص الدهون من النظام الغذائي. بالإضافة إلى ضعف امتصاص الدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون مثل الفيتامينات A، E، و K هي أيضا امتصاصها  ضعيف ومن المحتمل أن يؤدي إلى نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون .

أعراض الدورة الدموية لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم:

الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ليس لديهم أي صَميم بروتينِ دهني من نوع (ب )( apoB)  في البلازما، وبالتالي لديهم مستويات منخفضة جدا من الدهون الثلاثية. وبالتالي يتم نقل الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون بشكل غير كاف في جميع أنحاء الدورة الدموية . في بعض الحالات، قد يعاني  المرضى أيضا نقص البروتينات الدهنية التي لا تحتوي على apoB (البروتينات الدهنية عالية الكثافة) أو مستويات apoA1 في البلازما.
الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم قد يكون لديهم أيضا تشوهات في الدم بما في ذلك حالة تسمى (الكُرَيَّاتِ الشَّائِكَةِ فِي الدَّم) حيث تكون الكريات  مشوهة (ذات نتوءات شوكية الشكل) خلايا الدم الحمراء الشائكة  موجودة في الجسم. وقد يؤدي هذا المرض إلى انخفاض مستويات انتشار خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). فقر الدم قد يؤدي إلى التعب وزيادة الحاجة إلى النوم  والضعف  والدوار  والدوخة، والتهيج، والخفقان، والصداع، والجلد شاحب اللون. قد يكون هناك أعراض إضافية  كشذوذ في الدم بسبب نقص فيتامين K.و يمكن أن تنخفض  مستويات عامل تخثر الدم مما يؤدي إلى  النزعة للنزيف مثل نزيف الجهاز الهضمي الحاد.

الأعراض البصرية  لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم:

في بعض الحالات، قد يعاني الأفراد المصابون  من حالة نادرة للعين تسمى التهاب الشبكية الصباغي حيث يحدث فيه تلف تدريجي للغشاء الغني بالأعصاب الذي يبطن العينين (الشبكية) ويؤدي  إلى رؤية نفقية ( ضيق أفق الرؤية (ضعف البصر المتميز بفقدان الرؤية المحيطة)) وفقدان رؤية الألوان  والعمى الليلي (العشى) وفقدان الرؤية المحيطية. قد يتطور المرض في  الأفراد المصابين ويؤدي  في نهاية المطاف إلى فقدان حدة البصر.

 أحيانا يكون هناك أعراض إضافية تؤثر على العينين ومنها حركات العين السريعة، اللاإرادية (رَأْرَأَة)، تدلي واسترخاء في الجفن العلوي (تدلي الجفن)، الحول ، وحجم غير متكافئ للحدقتين (تَفاوُتُ الحَدَقَتَين)، وضعف أو شلل في  العضلات التي تتحكم في حركات العين (شلل العين).

التهاب الشبكية الصباغي يحدث في معظم الأحيان بحدود سن  العاشرة ، وقد يكون راجعا إلى نقص  فيتامين (A) أو ( E). وإذا تركت دون علاج، قد تتدهور حدة البصر إلى العمى  قبل العقد الرابع من الحياة.

قد يكون للمرضى كبد دهنية، والتي يمكن أن تسبب تلف الكبد.

 في حالات نادرة، لوحظ هناك تليف للكبد ( تشمع الكبد ).

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018