فقد البروتين  الشحمي بيتا من الدم

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

إعلان Advertisement


فقد البروتين  الشحمي بيتا من الدم

Abetalipoproteinemia

 ABL

متلازمة باسن - كورنزفايغ

عوز البروتين الدهني منخفض الكثافة

نقص بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم

نقص MTP

 

ما هو نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم؟

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب الدهون. خلل في التمثيل الغذائي للدهون يؤدي إلى سوء امتصاص الدهون الغذائية ومختلف الفيتامينات الأساسية. يعاني الأفراد المصابون بالمرض  بالتدهور العصبي التدريجي وضعف العضلات وصعوبة المشي وتشوهات الدم بما في ذلك حالة تكون فيها خلايا الدم الحمراء مشوهة (وجود الكريات الشائكة في الدم) مما يؤدي إلى انخفاض مستويات انتشار خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). قد يصاب  الأفراد أيضا بتنكس شبكية العينين مما قد يؤدي إلى فقدان الرؤية، وهي حالة تعرف باسم التهاب الشبكية الصباغي.

مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو مرض وراثي ذو صفة متنحية وينجم عن الطفرات في الجين المسؤول عن بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم (MTTP ) .

 تاريخ اكتشاف مرض نقص البروتين الشحمي بيتا :

تم الإبلاغ عن مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم لأول مرة في النشرات الطبية  من قبل الطبيبان  باسن و كورنزفايغ في عام 1950، ويعرف أيضا باسم متلازمة باسن- كورنزفايغ. ويصنف الاضطراب في بعض الأحيان على أنه متلازمة وجود الكريات الحمراء الشائكة العصبية  والذي يشير إلى مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بوجود اضطرابات  الكريات الشائكة  والاضطرابات العصبية  وخاصة اضطرابات الحركة

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018 

 

 

 

إعلان Advertisement