علاج نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم

 Treatment of Abetalipoproteinemia 

ماهو علاج نقص البروتين الشحمي بيتا في الدم؟

يتم توجيه علاج مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم نحو أعراض محددة التي تظهر في كل فرد. و يتطلب العلاج جهود منسقة من فريق من المتخصصين. حيث  يحتاج لأخصائيي الأعصاب وأخصائيي الكبد (أخصائيي أمراض الكبد) وأخصائيي العيون (أطباء العيون) والمتخصصين في دراسة الدهون (أخصائيي الدهون) وأخصائيي أمراض الجهاز الهضمي وخبراء التغذية وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية وكذلك نحتاج إلى تخطيط شامل ومنهجي وتعاوني  لعلاج الطفل المصاب. وينبغي مراقبة المرضى عن كثب كل 6-12 شهرا. يجب إجراء الفحوصات العصبية والعينية بشكل روتيني لقياس أي تدهور في العين أو أمراض عصبية. وعلاوة على ذلك، ينبغي أن تقاس الناقلات الأمينية والألبومين (زلال (مادة بروتينية )) في الدم كل عام لتحديد ما إذا كان هناك تلف في الكبد. فحص الكبد بالموجات فوق الصوتية يمكن أن يؤدي للكشف عن وجود الكبد الدهنية. تخطيط صدى القلب يجب أن يتم كل ثلاث سنوات لضمان أن القلب يعمل بشكل صحيح.

مدى الإستجابة للعلاج:

معظم الأفراد المصابون  يستجيبون للعلاج الغذائي الذي يتألف من نظام غذائي منخفض الدهون وخاصة سلسلة طويلة من الأحماض الدهنية المشبعة. انخفاض كمية الدهون الغذائية عموما يخفف من أعراض الجهاز الهضمي. وينبغي أن يتلقى المرضى المشورة الغذائية بشكل متكرر. يمكن أن تستكمل الحمية في الرضع بأحماض دهنية متوسطة السلسلة، والتي يمكن نقلها في الدم بدون البروتينات الدهنية ( apoB ) ، من أجل تعزيز النمو الطبيعي والتطور.

ويساعد تناول جرعات عالية من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون عن طريق الفم (على سبيل المثال، A، E، K  )على منع أو تحسين العديد من الأعراض المرتبطة بمرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.  على سبيل المثال، العلاج مع فيتامين E (توكوفيرول) ومكملات فيتامين (أ) قد تمنع المضاعفات العصبية وشبكية العين المرتبطة بمرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

 قد تساعد مكملات فيتامين (د) على تخفيف بعض الأعراض المرتبطة بنمو العظام. وينبغي قياس مستويات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون في الدم في كل متابعة لأن مستويات الدم لا ترتبط دائما مع كمية الفيتامينات التي نتناولها. وينبغي تعديل الجرعات على أساس نتائج تحليل الدم، والفحوصات العصبية، والفحوصات العينية.

تشخيص المرضى متغير للغاية. إن الكشف المبكر والعلاج ومكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون يمكن أن يساعد في الحد من بعض أوجه الخلل العصبي والعيني  بسبب نقص الفيتامينات. وينبغي مراقبة المرضى بعناية إذا تلقوا علاجات دوائية تحتوي على فيتامينات  القابلة للذوبان في الدهون (أي للأمراض التي لا علاقة لها بمرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم) كما أن الحرائك الدوائية (دراسة التفاعل بين الأدوية في الجسم) ، وامتصاصها، ونقلها  قد يتأثر أيضا.

العلاج الإضافي هو عرضي  وداعم.

ينصح الاستشارة الوراثية لأسر الأطفال الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

العلاجات الاستطلاعية المستقبلية:

كما تم دراسة العلاج الجيني كنهج آخر لعلاج الأفراد مع مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

 في العلاج الجيني، يتم إدخال الجين العادي لإنتاج البروتين النشط ومنع تطور وتقدم  المرض.

 ومع ذلك، في هذا الوقت، لا تزال هناك صعوبات تقنية كبيرة تحتاج للحل  قبل العلاج الجيني

 يمكن أن يوصى  بها كنهج بديل قابل للتطبيق .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018