عدم وجود الجلد للطفل حديث الولادة

عدم وجود الجلد للطفل حديث الولادة

عدم تنسج الجلد الخلقي Aplastia Cutis Congenita

الغياب الخلقي للجلد Congenital Absence of Skin

 يلاحظ الغياب التطوري للجلد عادة على الفروة كقرحات متعددة أو مفردة (70%)غير التهابية، ومحددة بوضوح، بيضوية أو حلقية وتقيس 1-2 سنتمتر. يختلف مظهر الآفات  وذلك حسب زمن حدوثها أثناء التطور داخل الرحم.

الآفات المتشكلة في بدء الحمل قد تشفى قبل الولادة وتبدو كندبة ضمورية ليفية مع حاصة مرافقة بينما العيوب المتأخرة قد تتظاهر كتقرح.
يحدث غالبيتها على القبة Vertex جانب الخط المتوسط تماما، لكن قد تحدث عيوب مشابهة أيضا على الوجه والجذع والأطراف حيث تكون متناظرة غالبا.
عمق القرحة يكون متغيرا. قد تصاب البشرة والأدمة العلوية فقط مؤدية إلى تندب بسيط أو فقدان شعر، أو قد يمتد العيب حتى الأدمة العميقة والنسيج تحت الجلد ونادرا إلى السمحاق والجمجمة والام الجافية.
لا توجد نظرية موحدة تفسر كل آفات عدم تنسج الجلد الخلقي. يوضع التشخيص اعتمادا على الموجودات السريرية الدالة على توقف تطور الجلد في الرحم.
يلتبس أحيانا مع الآفات المحدثة بمساري الفروة أو الرض التوليدي. أكثر من ذلك، تبدو الآفات أنها عائدة لعوامل متنوعة متضمنة العوامل الوراثية والمشوهات وتوعية الجلد المثبطة والرض على الرغم من عدم وجود اضطرابات أخرى عند معظم الأفراد المصابين بعدم تنسج الجلد الخلقي، فإن هذه الآفات قد تترافق مع شذوذات جسدية معزولة، أو مع عدد من  متلازمات سوء التشكل.
قد تشاهد آفات الفروة بالمشاركة مع شذوذات نقص الطرف البعيد، عموما مع وراثة جسمية قاهرة، أو فراديا بالمشاركة مع الوحمات البشروية والعضوانية.
قد يوجد أيضا عدم تنسج الجلد الخلقي بالمشاركة مع تشوهات جنينية ظاهرة أو مستبطنة مثل القبلة السحائية النخاعية وانشقاق المعدة والفتق السري أو عسر الرتق الشوكي Sinal dysraphism. 
عدم تنسج الجلد الخلقي بالمشاركة مع الجنين الورقي، يبدو أنه عائد لحوادث نقص تروية أو خثارية في المشيمة والجنين.
لنفاطات أو هشاشة الجلد أو غياب أو تشوه الأظافر بالمشاركة مع عدم تنسج الجلد الخلقي، هي عبارة عن صورة مميزة بوضوح لانحلال البشرة الفقاعي تناول  الوالدة للميتازول المشوه أو إنتان فيروس الحلأ البسيط أو الحماق المنطقي داخل الرحم، قد يترافق أيضا مع آفات عدم تنسج الجلد الخلقي.
أخيرا قد يحدث عدم تنسج الجلد  الخلقي أيضا في عدد من متلازمات سوء التشكل مثل العديد من عسرات تنسج الوريقة الظاهرة وتثلث الصبغي 13 أو 14 وحذف الذراع القصير للصبغي 4 ومتلازمة Johanson- Blizzard وعسر تنسج جلد الوجه البؤري أو نقص التنسج  الجلدي البؤري.
قد يلتبس عدم تنسج الجلد مع أذية الجلد الرضية الناجمة عن أجهزة الترقاب  واللطخات الضمورية العفوية spontaneous atrophic patches (ضمور الجلد المبقع anetoderma) للخداج.
الاختلاطات الرئيسية هي النزف والإنتان الموضعي الثانوي والتهاب السحايا. إذا كان العيب صغيرا فالشفاء بدون عقابيل مع تشكل ابتليالي تدريجي وتشكل ندبة ضمورية عديمة الشعر يحدث خلال فترة عدة أسابيع . تغلق العيوب العظيمة الصغيرة عفويا عادة خلال السنة الأولى من الحياة.
عيوب الفروة الكبيرة أو المتعددة قد تتطلب استئصالا جراحيا وإغلاقا مبدئيا إن أمكن بواسطة تدوير شريحة لملء العيب، أو استخدام ممددات النسج.
عيوب الجذع والأطراف رغم حجمها الكبير، فإنها تشكل  ظهارة وندبات ضمورية، والتي يمكن تجميلها لاحقا عند الضرورة.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017