شذوذات الصبغيات العددية
شذوذات الصبغيات العددية
تعداد الكروموسومات غير طبيعي
Abnormalities of Chromosome Number
اختلال الصيغة الصبغية وتعدد الصيغة الصبغية
Aneuploidy and Polyploidy
الخلية الفردية:
يشار إلى الخلية البشرية التي تملك 23 صبغياً بالخلية الفردانية (عدد الصبغيات في البيضة أو النطفة).
الخلايا سوية الصيغة الصبغية:
تسمى الخلايا سوية الصيغة الصبغية ذات العدد الأكثر من عدد الصبغيات الضعفاني الطبيعي 46,الخلايا عديدة الصيغة الصبغية.
يشار إلى أي عدد صبغيات يكون من مضاعفات دقيقة للعدد الفرداني(92,3,46 عند البشر)على أنه سوي الصيغة الصبغيةeuploidy.
تكون الحمول عديدة الصيغة الصبغية غير عيوشة عادة ،لكن قد تتظاهر بأشكال مزيقة (أكثر من خط خلوي ) والتي تسمح بالبقيا.
الخلايا ذوات ثلاث طواقم من الصبغيات:
تسمى الخلايا ذوات ثلاث طواقم من الصبغيات تثلث الصيغة الصبغية وتشاهد كثيراً في مادة الإجهاض وأحياناً عند بشر احياء، بشكل موازيكي عادة.
الخلايا ليست سوية الصيغة الصبغية:
تسمى الخلايا المنحرفة عن مضاعفات العدد الفرداني مختلة الصيغة الصبغية (أي ليست سوية الصيغة ) ,مشيرة إلى فقد أو زيادة صبغي.
المزيد من التفاصيل حول تثلث الكروموسومات او التثلثات الصبغية هنا
المزيد من التفاصيل حول متلازمة داون الإزفائية هنا
المزيد من التفاصيل حول أحاديات الصبغي هنا
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018