جفاف الجلد المصطبغ

مرض تجفف جلدي مصطبغ

Xeroderma Pigmentosum

كزيروديرما بيغمنتوزا

مرض أطفال القمر

ماهو جفاف الجلد المصطبغ؟

مرض جلدي نادر جسمي متنحي ينتج عن عيب في إصلاح النو كليوتيد المخرب. تم تمييز عشر مجموعات كاملة بالاعتماد على العيب الخاص المتعلق بالقدرة على إصلاح أذية DNA  بكل مجموعة.
يتراوح طول الموجة الضيائية المحدثة لأذية DNA بين 280و 340 نانومتر.
إن هذا المرض عبارة عن اضطراب مشوه خطير ومعدل الحياة قصير غالب.
 أول ما تشاهد التغيرات الجلدية خلال فترة الرضاعة أو الطفولة الباكرة في المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه والعنق والأيدي والذراعين، وقد تحدث الآفات في مواقع أخرى مثل الفروة.

اعراض و علامات جفاف الجلد المصطبغ:

 تتألف الآفات الجلدية من حمامى وتوسفات وجلبات  وفقاعات ونمشات وتوسع شعريات وتقرانات وكارسينوما الخلايا الشائكة والقاعدية وميلانومات خبيثة.
تضم التظاهرات العينية رهاب الضياء ودماع والتهاب الأجفان والتصاق الجفن بالمقلة والتهاب قرنية وكثافات قرنية وأورام الأجفان وعمى فعلي محتمل.
تضم الاضطرابات العصبية تدهور عقلي وفقد سمع عصبي حسي، وهي قد تتطور في حوالي 20% من المرضى. بعض المرضى المصابين بجفاف الجلد المصطبغ لديهم نمط ظاهري سريري مشابه لمتلازمة كوكاين وبالتالي إمكانية تمثيل هذين الاضطرابين لطيف متراكب من عيوب في إصلاح القطعexcision-repair .
ترافق جفاف الجلد المصطبغ مع صغر الرأس وتأخر عقلي وقزامة وقصور أقناد، يشار إلى ذلك الترافق بمتلازمة De Cachione- Sanctis.

علاج جفاف الجلد المصطبغ:

يجب إجراء استشارة وراثية للعائلات المصابة. يكشف هذا الاضطراب في الخلايا المزروعة من السائل الأمينوسي ويجب حماية الأطفال المصابين بشكل تام من التعرض للشمس، وارتداء الملابس الوافية والنظارات العينية وواقيات الشمس العاتمة واسعة الطيف حتى في حال الإصابة البسيطة. إن الضوء المنبعث من المصباح التألقي غير المستور وضوء الشمس المار عبر زجاج النوافذ مؤذيان أيضا.
الكشف المبكر والاستئصال الباكر للخباثات إلزاميان.
قد يفيد تطعيم الجلد من المناطق غير المعرضة للضياء، وقد تفيد مواد مضادة للانقسام موضعية مثل 5- فلورويوراسيل.