متلازمة كوكاين

متلازمة كوكاين

إعلان Advertisement

متلازمة كوكاين

Cockayne syndrome

تناذر كوكاين

مرض وراثي جسمي متنحي متميز بالبدء في حوالي عمر السنة وحمامى وجهية ذات توزع بشكل الفراشة بعد التعرض للشمس، يتلوها فقدان النسيج الشحمي وتطور جلد رقيق ضموري مفرط التصبغ خصوصا في الوجه.

اعراض و علامات متلازمة و تناذر كوكاين:

 تضم المظاهر المرافقة قزامة وتأخر عقلي وأذنان بارزتان كبيرتان وأطراف طويلة وأيدي وأقدام كبيرة بشكل غير متناسب والتي قد تكون باردة ومزرقة أحيانا، وأنف ضيق وأسنان متسوسة ومشية غير ثابتة ورجفان وتحدد حركة المفاصل وصمم مترقي وساد وتنكس شبكية وضمور العصب البصري ونقص التعرق والدموع وشيب باكر للأشعار.

علاج متلازمة كوكاين:

لا يوجد علاج نوعي 

و تحدث إزالة النخاعين الجسيمة المنتشرة للجهاز العصبي المحيطي والمركزي، وتحدث الوفاة عموما بمرض وعائي عصيدي قبل العقد الثالث من الحياة.

 الحساسية الضيائية عائدة لنقص معدل إصلاح الأذية المحدثة بالــUV خصوصا في المناطق الناسخة للــDNA بشكل فعال.

تتميز المتلازمة عن الشياخ الباكر Progeria  بالحساسية الضيائية وبالشذوذات العينية.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017

 

إعلان Advertisement