أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

امراض الأحماض الامينية عند الرضع

امراض الحموض الامينية عند الاطفال

امراض استقلاب الحمض الاميني عند الطفل الرضيع

Amino Acid Metabolism Disorders

تسمى ايضاً اخطاء الاستقلاب الولادية او الخلقية Inborn Errors of Metabolism , و تنجم عن خلل في جين واحد محدد مسؤول عن انزيم معين مما يؤدي لخلل في سلسلة استقلاب حمض اميني محدد و تراكم مواد بكميات زائدة عن قدرة الجسم على تحملها مسببة اعراض محددة

قد يتم تصنيف شذوذات استقلاب الحموض الامينية الى مجموعتين : شذوذات بالنقل وشذوذات بالتقويض وكلاهما تحددان وراثيا . وعلى الرغم من ان شذوذ التقويض يأخذ بعين الاعتبار عادة الشذوذات الاستقلابية الحقيقية فقط ، فان العيوب في نقل الحموض الامينية في الانبوب الكلوي أو الغشاء المخاطي المعدي المعوي هي أيضا عيوب استقلابية نظرا لانها ناجمة عن عيوب أنظيمية . تحدث شذوذات مستويات المستقلبات المختلفة في المصورة في المجموعة التقويضية وتكون غائبة في مجموعة النقل ، اكتشاف امراضيات حديثة والعدد الكبير من مختلف الامراضيات من النمط المدرسي قادتنا الى تحديد الاعداد المتزايدة من الاضطرابات التقويضية .

الملامح البارزة لامراض استقلاب الحموض الامينية التقويضية مدونة في الجداول التالية :

أهم امراض و الشذوذات في استقلاب الأحماض الامينية عند الاطفال :

أمراض الحمض الاميني الفنيل آلانين و التيروزين و الهيستيدين :

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الأميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الفنيل آلانين	أعراض عصبية ،تأخر عقلي	فنيل آلانين هيدروكسيلاز	فنيل آلانين	بيلة الفينيل كيتون
	حالة واحدة مبلغ عنها ومن المحتمل أنه سليم	تيروزين-ألفا-كيتوغلوتارات آمينو ترانسفيراز(؟)	التيروزين	الداء التيروزيني (الطبي)
ضبط الوارد من الفنيل آلانين والتيروزين	تأخر عقلي ، التهاب القرنية التهاب الجلد	تيروزين أمينو ترانسفيراز (؟)	التيروزين	التيروزينيميا
ضبط الوارد من التيروزين والميثونين	متلازمة فانكوني ، تشمع كبدي ، قصور كبدي صاعق	فوماريل لاكتو أسيتات فوماريل هيدرولاز	التيروزين والميثيونين	التيروزينيميا
حماية الجلد والعينين من التأثير الكيميائي للاشعاع	غياب الصباغ في الجلد والشعر والعينين	التيروزيناز	التيروزين	المهق
	التهاب مفاصل ، بول غامق	الهوموجنتسيك أوكسيداز	التيروزين	بيلة الكبتونية
حمية قليلة الروتين وضبط الوارد من الهستدين	اعاقة، تظاهرات عصبية وهو سليم غالباً	الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد والجلد )	الهستدين	الهستدينيميا المدرسية
كما في السابق	كما في السابق	الهستدين الميسر أمونيالياز (الكبد فقط)	الهستدين	شكل مختلف من الهستدينيميا

أمراض الحمض الاميني لوسين و الايزولوسين و الفالين و الميثيونين :

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الحموض الامينية المتفرعة السلسلة ، تبديل الدم التحال البريتواني في الحوادث الحادة	تبدل المنعكسات ، فرط التوتر ، رائحة في البول والعرق ، اختلاجات ، سبات ، موت	دي كاربوكسيلاز الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة	لوسين ايزولوسين فالين مخالف الايزولوسين	داء البول برائحة شراب القيقب (بيلة الحموض الكيتونية المتفرعة السلسلة )
نفس المعالجة للحوادث الحادة ولا ضرورة للمعالجة بين الحوادث	تحدث الاعراض عند الكرب (حمى،خمج )	نفس السابق، ولكن يوجد بعض الفعالية للأنظيم	نفس السابق	المتقطع
تحديد الوارد البروتيني وفقاً للحاجة	تأخر عقلي، أعراض عصبية تبدو الصورة الكاملة عند الكرب	درجة من الفعالية بين الشكلين المدرسي والمتقطع	نفس السابق	المتوسط
التيامين بجرعات كبيرة	مشابهة للصورة المعتدلة من الشكل المتوسط	نفس السابق ، من المفترض وجود عوز تميم العامل	نفس السابق	المستجيب للتيامين
ضبط الوارد من الفالين	اعاقة	فالين أمينو ترانسفيراز	الفالين	الفالينيمية
1-جرعات كتلية من البيريدوكسين 2-ضبط الوارد من المثيونين واضافة السستين ، وايضاًاضافة حمض الفوليك	شذوذات هيكلية ، هجرة العدسة ، اعاقة ، داء خثاري صمي	سيستاثيونين سينتيتاز 1-مستجيب للبيريدوكسين 2-غير مستجيب للبيريدوكسين	الميتيونين	الهوموسيستينيميا
-عرضية لمتلازمة فانكوني -زرع كلية للقصةر الكلوي – سيستيامين cysteamine	تراكم السستين في كل مكان من الجملة الشبكية البطانية والكريات البيض والقرنية ، متلازمة فانكوني ، قصور كلوي	مجهول	السستين	الداء السستيني

أمراض الحمض الاميني الميثونين و الغليسين و البرولين والآلانين و الليزين :

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
جرعات كبيرة من البيريدوكسين	اعاقة (؟) ، عدد سكبير من الافراد ليس لديهم أعراض سريرية مما يدل على سلامة الداء	السساتاتيوناز	الميتونين	السستاتيونينمية
حمية قليلة البروتين ، الستركنين (؟)	اختلاجات : اعاقة	المجموعة الانظيمية الشاطرة للغليسين	الغليسين	الغلسينيميا (غير كيتونية)
البيريدوكسين (؟)	نوبات مرضية ،وسن ، موت	بيتا آلانين ألفا كيتو غلوتارات أمينو ترانسفيراز	بيتا آلانين	بيتا - ألانينيميا
قد تكون سمة سليمة	التهاب كلية وراثي ، صمم عصبي (؟)	البرولين أوكسيداز	البرولين	النمط الاول من البرولينيميا
حميةقليلةالبروتين وقليلة البرولين وحمض الغلوتاميك	اختلاجات،تأخرعقلي	نازعة هيدروجين دلتا-1-بيرولين-5-كربوكسيلات	البرولين	النمط الثاني من البرولينيميا
حمية قليلة البروتين(؟)سليم(؟)	تأخر،عقلي ، أعراض عصبية مركزية	هيدروكسي بولين أوكسيداز	هيدروكسي برولين	الهيدروكسي برولينيميا
ضبط الوارد من الليزين(؟)	ضعف عضلي ، اعاقة، سليم في بعض الحالات	مرجعة ليزين-كيتوغلوتارات	الليزين	الليزينيميا
حمية قليلة البروتين ضبط الوارد من الليزين	اقياء ، سبات	الليزين NAD أوكسيدو ريدوكتاز(نزع الامين)	الليزين الارجنين	عدم تحمل الليزين

أمراض الحمض الاميني الليزين و السيترولين و البولة :

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من الليزين	اعاقة	مرجعة أمينو أديبيك نصف الدهيد غلوتامات	الليزين	بيلة السكروبين
حمية قليلة البروتين ، الارجنتين ، بنزوات الصوديوم	وسن ، سبات اقياء	عوز N—أسيتيل غلوتامات سينتيتاز	البولة	حموضة الدم بالحمض البيبيكولي غلوتامات AGA
حميقليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم	اقياء ، وسن ، حماض موت ، سبات	كرباميل فوسفات سينتيتاز	البولة	عوز كرباميل فوسفات سينتيتاز
حمية قليلة البروتين ، مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية ، أرجنين ، بنزوات الصوديوم	اقياء متكرر ، سرعة تهيج ، وسن سبات ، نوبات مرضية ، مرتبطة بالصبغي × : مميت في الذكور	أورنيتين ترانس كارباميلاز	البولة	عوز الورينتين ترانس كارباميلاز
نفس السابق	اقياء ، سبات	حمض أرجينو سوكسينيك سينتيتاز	السيترولين	السيترولينيميا

أمراض الحمض الاميني الارجينين و الاورنيثين و حمض الغلوتاميك و الساركوزين:

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
نفس السابق	نوبات ، اختلاجات اعاقة ، سبات ،اقياء	أرجينينو سوكسيناز	حمض أرجينينو سوكسينيك	حموضة الدم بحمض أرجينينو سوكسينيك
مزيج من الحموض الامينية الاساسية والحموض الكيتونية المضاهية للحموض الامينية	اعاقة ، نوبات مرضية ، فرط التوتر التشنجي	الارجيناز	الارجنين	أرجينينيمية
حمية قليلة البروتين وقليلة الارجنين ، اضافة البرولين	ضمور شبكية ومشيمية ذو تلافيف حلزونية	أونتين حمض الكيتون ترانفيراز	الاورنيثين	الاورنيتينيميا
حمية قليلة البرتين	نوبات اختلاجية ، اعاقة	خلل النقل داخل المتقدرات (؟)	أورنيتين ، بولة ، هوموسيترولين	متلازمة من فرط أونيثين وأمونيا الدم ووجود الهوموسيترولين في الدم
قد تكون سمة سليمة ، ولا توجد معالجة مسطبة	تأخر عقلي (؟) ، لاتوجد أعراض	نازعة هيدروجيين الساركوزين	الساركوزين	الساركوزينيميا
؟	تأخر عقلي وجسدي، نوبات اختلاجية ، تقصف الشعر العقد	؟	حمض الغلوتاميك	حموضة الدم بحمض الغلوتاميك
؟	نوبات اقياء ، تأخر عقلي	؟	حمض بيروغلوتاميك	حموضة الدم بحمض البيروغلوتاميك

أمراض الحمض الاميني اللوسين و الايزولوسين و الميتيونين و الفالين:

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الميني المتأثر	المرض
ضبط الوارد من اللوسين،الغليسين	اقياء،وسن،حماض،اعاقة،رائحة القدم المتعرقة،موت الولدان	نازعة هيدروجين الايزوفاليريل تميم A	اللوسين	حموضة الدم بحمض الايزوفاليريك
ضبط الوارد من اللوسين	اعاقة ، ضمور عقلي ، رائحة بول كريهة	بيتا-ميتيل كروتونيل الميم A كربوكسيلاز	اللوسين	البيلة الحمضية بـ بيتا هيدروكسي ايزوفاليريك
حمية قليلة البروتين،ضبط الوارد من اللوسين،ضبط نقص سكر الدم	حماض،نقص سكر الدم،نقص التأتر،وسن	3-هيدروكسي-3ميتيل غلوتاريل التميم A -لياز	اللوسين	عوزلياز هيدوكسي متيل غلوتاريل التميم A
حمية قليلة البروتين ، وضبط الوارد من الايزولوسين	هجمات من الحماض ، سبات، الاعاقة	أستيل تميم A تيولاز	الايزولوسين	تراكم ألفا-ميتيل أسيتو أسيتات
1-حمية قليلة البروتين مع ضبط الوارد من التريونين والايزولوسين والميتيونين 2-جرعات كبيرة من البيوتين	حماض ، وسن ، سبات ، تأخرعقلي وجسدي	بروبيونيل-تميم A كربوكسيلاز 1-عوز صميم الانظيم 2-عوز تميم الانظيم	التريونين الايزولوسين الميتيونين	حموضة الدم بحمض البروبيونيك (شكل من الغليسينيمية الكيتونية )
البيوتين بمقدار 5-10 ملغ/يوم	حماض ، اندفاعات جلدية ، حاصة ، نقص ، تأتر ، عوز خلايا مناعية بائية وتائية	سنتاز كامل الكاربوكسيلاز بيو تينيداز	لوسين الايزولوسين الفالين	عوز الكاربوكسيلاز المتعدد

أمراض الحمض الاميني الايزولوسين و الفالين و التريوينين و الميثيونين :

المعالجة	الاعراض	الخلل الانظيمي	الحمض الاميني المتأثر	المرض
1-حمية قليلة البروتين وضبط الوارد من الايزولوسين والفالين والتريونين 2-جرعات كتلية من الفيتامين ^B12	حماض ، وسن ، سبات ، تأخر عقلي وجسدي	ميتيل مالونيل التميم A موتاز 1-عوز صميم الانظيم 2-عوز تميم العامل فيتامين ^B12	الايزولوسين الفالين التريونين الميتيونين	حموضة الدم بحمض الميتيل مالونيك (شكل من الغليسينيمية الكيتونية
كما في المعالجة (1)في السابق	نفس السابق	ميتيل مالونيل التميم-A- راسيماز (؟)	نفس السابق
هيدروكسو كوبالامين	اعاقة ، تأخر في النمو بقوة نوبات اختلاجية ، فقر دم ضخم الارومات	ميتيل مالونيل التميم-A- موتاز هوموسستين : ميتيل رباعي هيدروالفولات ميتيل ترانسفيراز	الايزولوسين الفالين التريونين الميتيونين	حموضة الدم بحمض ميتيل –مالونيك-بيلة الهوموسيستين

الدكتور رضوان غزال - آخر مراجعة للموضوع تمت في 27/05/2020 - مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية