الوراثة عن طريق الميتوكوندريا او المتقدرات

Mitochondria

وراثة متقدرية او ميتوكوندرية

ماهي المتقدرات او الميتوكوندريا؟

المیتوكندریون و جمعها الميتوكوندريا mitochondria:

بالعربية تسمى المصورات الحیویة أو الحبيبات الخيطية

ھي عضیات دقیقة توجد داخل  سیتوبلازم الخلایا الحیوانیة والنباتیة. طولھا یبلغ بضع میكرومترات وعرضھا یتراوح من 5.0 میكرومتر إلى 1 میكرومتر، یحیط بھا غشاءان متراكبان ، وأحدھما خارجي والآخر داخلي .

الميتوكونرديا ھي مسؤولة عن تولید الطاقة داخل الخلیة. وتتم فیھا عن سلسلة كيماوية معقدة.

أهمية الميتوكوندريا في الامراض الوراثية :

تورث الميتوكوندريا من الام فقط , حيث تنتقل المتقدرات مع من الأم إلى الإبن والإبنة . فالأب لا یعطي لأبنائھ متقدرات ، ذلك لأن الحیوان المنوي لا یحمل متقدرات ، ورأسھ ھي نواة خلیة تحوي نصف عدد الكروموسومات من الرجل ، وتلتحم بالبویضة لتخصیبھا . لھذا یرث الرجال والنساء المتقدرات في خلایاھم من الأم فقط.

تحوي المتقدرات صبغيات دائرية صغيرة ترمز 13 بروتيناً تعمل في السلسلة التنفسية للعضي , يمكن لطفرات المجين المتقدري (والتي هي على الأغلب خبنات) أن تنتج أمراضاً نوعية.

شذوذات الصبغيات الميتوكوندرية :

تشاهد الشذوذات في هذه الاضطرابات وبشكل نموذجي في عضو معين أو أكثر (الدماغ ،العين ،العضل الهيكلي ،من الأمثلة متلازمة كيرن -ساير واعتلال العصب البصري الوراثي لليبر Leber) لأن المتقدرات تورث عملياً وبشكل استنثنائي من الأم.

تمر هذه الحالات من الأم إلى النسل بغض النظر عن الجنس الأخير (وهكذا يتم التفريق عن الوراثة المرتبطة بالإكس المتنحية ).

لأن متقدرات الفرد تكون مزيجاً متغاير المنشأ من الأنماط الجينية في كل من داخل وبين الخلايا , تكون متممة Complement المتقدرات التي عبرت في البيضة غالباً غير ممثلة للجمهرة المتقدرية الكاملة للأم.

طفرات mtDNA:

تسبب مرضاً فقط بوجود العديد من المتقدرات الطافرة:

1-     50%-60% في حالة خبنات كبيرة وحيدة

2-     80%-90% في حال طفرات نقطية.

رغم عدم شيوعها ،فقد تحدث طفرات mtDNA (الخبنات ) من خلال الوراثة الأبوية , إن وجود اعتلال عضل أو مرض عصبي , والذي يبدو أنه أت من جانب الأم, يجب أن ينبه الطبيب السريري إلى احتمال وجود سببيات متقدرية.

العائلات المصابة بامراض وراثية ميتوكوندرية :

لا تتوزع  بشكل متساوي في كل النسج , تظهر بعض المتقدرات ميزة تنسخية نسبة للجمهرات المتقدرية الموروثة الأخرى.وهكذا ,يوجد تغير كبير في الأعراض ضمن العائلة، وقد تكون الوراثة المشاهدة أكثر تعقيداً من طراز أمومي بسيط.

متقدرات النطفة او الحيوان المنوي:

تقليدياً ,تخضع للتخرب من قبل البروتينات المرمزة في النواة, في حالة وراثة mtDNA من الأب , قد تملك متقدرات الأب مميزة تنسخية أو قد يكون تخرب المتقدرات موهناً Attenuated.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018