المهق

"Albinism"

البرص

المهق العيني

تتكون عدة أنماط من المهق العيني الجلدي الخلقي من فشل تام أو جزئي في إنتاج الميلانين في الجلد والشعر والعينين بالرغم من وجود عدد وبنية وتوزع طبيعي للخلايا الميلانية.

تتضمن الأشكال المتنوعة للمهق، تسعة أشكال جسمية مقهورة وشكل نادر جسمي قاهر، قد تميز من خلال التظاهرات السريرية والمظاهر الشكلية للجسيمات الميلانية وبإجراء اختبار حضن بصلة الشعر حيث تقلع وتحتضن بصلة الشعر مع التيروزين لتحديد وجود التيروزيناز عبارة عن أنظيم حاوي على النحاس يتواسط على الأقل ثلاث خطوات من الاصطناع الحيوي للميلانين.

 المتنوعات إيجابية التيروزيناز المتميزة بإغمقاق بصلة الشعر عند الحضن مع التيروزين، هي الأكثر شيوعا.

المهق العيني:

الذي يصيب العينين فقط، موجود بأشكال قاهرة مرتبطة بالجنس وجسمية، ويوجد شكل واحد جسمي متنحي.

إثنان من تلك الأنماط مترافقان مع الصمم. الإناث الحاملات للأنماط المرتبطة بالجنس قد يبدين تصبغا شبكيا غير منتظم. المهق العيني الجلدي نمط1 أو سلبي التيروزيناز يتميز بنقص أو غياب فعالية التيروزيناز.

 النمط 1A من المهق او البرص:

 الشكل الأكثر شدة، يتميز بفقدان صباغ مرئي في الشعر والجلد والعينين، وهو يتظاهر برهاب للضياء ورأرأة ونقص حدة البصر وشعر وجلد أبيض وتكون القزحية ذات لون رمادي- مزرق في الضوء المائل ووردية في الضوء المنعكس.

النمط 1B أو المهق او البرص الطافر الأصفر Mutant:

موجود عند الولادة مع شعر أبيض ووردي وعيون رمادية. هذا النمط مسيطر خصوصا في مجتمعات Amish.

وبشكل متقدم، يصبح الشعر أحمر مصفر ويزداد لون الجلد سمرة عند التعرض للشمس وقد يتراكم صباغ بني في القزحية

مع تحسن في حدة البصر.

رهاب الضياء والرأرأة موجودان لكن بشكل بسيط.

الطفرات الأليلية المختلفة العديدة في جين التيروزيناز مسؤولة عن المهق نمط 1A و 1B. عندالبيض لا يوجد أليل طافر وحيد للتيروزيناز مسؤول عن قسم عام من كافة الأنماط.

وهذه الحقيقة تعرقل  المقاربات الجزيئية لكشف الحملة والتشخيص قبل الولادة.

المهق نمط2 أو النمط الظاهري إيجابي التيروزيناز يتراوح من شكل طبيعي تقريبا إلى شكل يشبه النمط1.

يكون الميلانين قليل أو غائب عند الولادة، لكن قد يتراكم الصباغ خصوصا الصباغ الأصفر المحمر، بسرعة أثناء فترة الطفولة وينتج عنه تلون الجلد بلون بني فاتح أو بلون القش عند الأفراد البيض.

يحدث التحسن المتقدم في حدة البصر والرأرأة مع تقدم العمر.

قد يكون لدى الأفراد السود جلد بني مصفر ونمشات بنية غامقة في المناطق المعرضة للشمس وتلون بني للقزحية.

العيب في النمط2 محدد في الصبغي 15 (الجينP ) والذي البروتين الناقل النوعي للتيروزين.

تسبب الحذوفات في هذه المنطقة أيضا متلازمة بيرادر- ويلي و Angelman وبالتالي نقص الصباغ.

متلازمة هرمانسكي-بودلاك:

 هي عبارة عن مهق إيجابي التيروزيناز، مع تصبغ مختلف، بالتشارك مع نقص مخزون الصفيحات وميل للنزف. تضم المظاهر الإضافية تراكم صباغ شبيه بالشمع ceroid-Like في خلايا الجهاز الشبكي البطاني وتليف رئوي والتهاب الكولون الحبيبومي.

متلازمة كروس-ماك كوزيك-برين Cross-Mc Kussick-Breen:

تضم مهق إيجابي التيروزيناز مع شذوذات عينية وتأخر عقلي وتشنجات وحركات كنعية. بعض المرضى لديهم

أشعار مصطبغة غامقة متوزعة بين الأشعار بدون وجود لون في أشعار الحاجبين والرموش.

بسبب غياب الحماية الطبيعية بالكمية الكافية من الميلانين البشروي، فإن الأشخاص المصابين بالمهق مؤهبون للإصابة بتقرانات سافعة، وكارسينوما جلدية ثانوية لأذية الجلد بالأشعة فوق البنقسجية يجب تأمين الملابس الواقية والمستحضر الواقي من الشمس واسع الطيف أثناء التعرض لأشعة الشمس.الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 01/01/2018