الوراثة الصبغية الجسدية السائدة
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الوراثة الصبغية الجسدية السائدة

إعلان Advertisement

الوراثة الصبغية الجسدية السائدة

طريقة توريث الامراض الجسمية القاهرة

AUTOSOMAL DOMINANT INHERITTANCE

 

الجينات الصبغية الجسدية السائدة:

هي التي تكون على واحد من الصبغيات الـ 22 غير الجنسية.

 

الامراض الصبغية الجسدية السائدة:

هي تلك التي يكون فيها جين وحيد في حال متغاير الزيجوت كافيا لكي يسبب النمط الظاهري.

تبدي الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة بعض الملامح التي تسري في معظم الأحوال:

(1) يظهرالاضطراب على طراز عمودي في شجرة النسب حيث يوجد أفراد مصابون في كل جيل.

(2)لدى أي طفل من والد مصاب اختصار 50% لوراثة الاضطراب.

(3)لا ينقل أفراد العائلة الأسوياء نمطيا ظاهريا phenotypically الحالة لنسلهم.

(4)يصاب الذكور والإناث بشكل متساوي.

(5)تنتج نسبة مهمة من الحالات عن طفرة جديدة.

 

و نسخة واحدة فقط من الجين المتبدل ضرورية للتعبير عن النمط الظاهري في الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة ،فإنه غالبا ما تعقب الحالة طفرة جديدة عند العديد من الأفراد المصابين.

كلما كان الاضطراب وخيما كلما ارتفعت النسبة المئوية للحالات الناجمة عن طفرات جديدة للجين، في الاضطرابات الوخيمة ،يحد نقص القدرة التوالدية من نقل الجين من جيل لجيل.

لوحظ في بعض حالات الطفرة الجديدة أن عمر الأب متقدم (>40 سنة ).

 

التفريق بين الامراض الوراثية الصبغية الجسدية القاهرة عن الامراض المورثة المرتبطة بالصبغي إكس الجنسي؟

يمكن ذلك من خلال طور الانتقال من ذكر لذكر في الأول، بسبب نقل الرجال للصبغي y وليس الصبغيX لأبنائهم الذكور فإن الوراثة المرتبطة بالإكس تنفى إذا مر المرض الوراثي من الأب لابنه.

تبدي الاضطرابات الصبغية الجسدية السائدة وبشكل نموذجي اختلافا كبيرا في النمط الظاهري بين أفراد العائلة المصابين.

ينجم هذا وبشكل شائع جدا عن التعبر Expressivityلمتغير للجين الطافر.

إن السبب الدقيق للتعبر المتغير مجهول لكن تترافق على الأرجح مع تأثير الجينات المحورة والبيئة على النمط الظاهري.

 

ظاهرة النفاذ الناقص reduced penetrance:

وهي ظاهرة الكل أو اللا شيء حيث ان في بعض العائلات،لا يملك الحملة الإجباريون مظاهر نمطية ظاهرية واضحة للحالة .

في بعض الحالات ،عندما يبدو أن فردا غير نافذ Non penetrant فقد يظهر المريض في الواقع إما تزيقا جسديا somatic mosaicism منخفض الدرجة أو تزيق الخط الانتاشي germ line للجين .

 

التزيق الجسديsomatic mosaicism:

ينشأ في المضغة من طفرة في خلية جسدية حيث تظهر المضغة في خلاياها مزيجا من الأنماط الجينية بعضها مع الطفرة، واخرى بدون الطفرة.

يظهر هؤلاء الأفراد وبشكل نموذجي تأثيرا قليلا أو دون تأثير للجين المتبدل.

 

تزيق الخط الانتاشيgerm line:

ينشأ في المضغة أيضا بعد الإخصاب وهو محصور في تلك الخلايا والتي هي طلائع البيوض أو النطاف.

لوحظ تزيق الخط الانتاشي وبشكل شائع في حالات مثل تكون العظم الناقص ومتلازمات تعظم الدروز الباكر (متلازمتا أبيرت وكروزون).

 

 أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية السائدة :

أهم أمراض الأطفال الوراثية التي تورث بالطريقة الجسدية السائدة .

 المرض الوراثي

تكرار الحدوث بالنسبة للولادات

 الصبغي الحامل للمورثة

المورثة المسؤولة

  أهم مميزات المرض

القزامة الغضروفية Achondroplasia

25000:1

4p

FGFR3

   80 %  طفرات جديدة , قصر قامة مع قصر الأطراف

داء الكلية عديدة الكيسات عند الكبار

1200:1

16p

PKD2  PKD1

كيسات كلوية , أمهات دم داخل القحف .

الوذمة الوعائية الوراثية

10000:1

 11q

 4CIN

عوز مثبطة C1 إستراز , وذمة متكررة .

تكور الكريات الحمر الوراثي

 

  14q 8p

  ANK1

فقر دم انحلالي , وبعض الأشكال جسدية متنحية.

متلازمة مارفان :

20000:1

15q

Fibrillin-1

توسع جذر الأبهر , القامة الطويلة .

الورام الليفي العصبي (داء فون ريكلينغهاوزن )

3000:1

17q

 NF1/NF2

50 % طفرات جديدة ,بقع القهوة بالحليب .

عوز البروتين C

15000:1

2q 17q 22q

جينات متعددة

  زيادة القابلية للتخثر

 

التصلب الحدبي :

30000:1

9q 16p

TSC3   TSC4

Ash-leaf .

داء فون ويليبراند :

100:1

12p

   جينات متعددة .

 ميل للنزف

  P : تعني الذراع القصير للصبغي .

 , تعني الذراع الطويل للصبغي .

 

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018  

إعلان Advertisement