اعادة الترتيب في طرف الصبغي

 SUBTELOMERIC REARRANGEMENT

تضم معظم الإزفاءات translocations  اطراف الصبغيات (القسيمات الطرفية) telomeres .

يتوضع عدد كبير من جينات المتلازمات التشوهية في نواحي مجاورة للقسيمات الطرفية , وهي النواجي الصبغية قرب القسيم الطرفي.

إن تقصي القسيمات الطرفية من أجل المراتبات هي طريقة مفيدة لكشف الخبنات او الحذف الصبغية والمراتبات غير المرئية بالمجهر وغير المكتشفة بتحليل الصبغيات المعياري.

ركز التقصي عن مراتبات الصبغيات غير المرئية بالمجهر عند مرضى التخلف العقلي المعزول عبر الـ FISH على المراتبات القسيم طرفية.

نشاهد الشذوذات قرب القسيم الطرفي عند تقريباً 75% من مثل هؤلاء المرضى.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018