الجينوم البشري

المجين البشري

 THE HUMAN GENOME

الخارطة الوراثية للانسان

مشروع تحديد مورثات الانسان

ما هو الجينوم البشري ؟

الجينوم البشري هو دراسة و تحديد كامل المادة الوراثية المكونة للحمض النووي البشري و الذي يعرف اختصارا الدنا DNA.

يحتوي الجينوم البشري على حوالي 38 ألف جين gene موجودة في نواة الخلية و مرتبة على هيئة ثلاثة وعشرين زوجاً من الكروموسومات

يملك المجين البشري 38000 جيناً تقريباً وهي وحدات منفردة لتوريث جميع الخلال traits.

خلايا الخط الإنتاشي أو التوالدي:

تحوي نسخة واحدة (N ) لهذه المتممة الوراثية فهي فردانية haploid 

تحوي الخلايا الانتاشية (النطفة , البيضة ) 22 صبغياً جسدياً وصبغياً جنسياً واحداً ويكون الناتج 23 صبغياً. يتحقق عند الإخصاب,ثانية في المضغة متممة الصبغي الضعفاني 46 الكاملة .

الخلايا الجسدية (الخلايا غير الإنتاشية):

تحوي نسختان كاملتان (2N) فهي ضعفانية diploid

يوجد في كل خلية جسدية 46 صبغياً (22 زوجاً من الصبغيات الجسدية وزوجاً جنسياً XX أنثى و XY عند الذكر ).

الحمض النووي الريبوزي منقوص الاوكسجين DNA(الدنا):

تنتظم الجينات ضمن قطع طويلة من الحمض النووي الريبي منزوع الأوكسجين (الدنا ) والتي تكون خلال الانقسام الخلوي مكتزة على شكل أبنية ملتوية معقدة مع البروتينات مشكلة الصبغيات.

يتركب جزىء الدنا من ثلاث كتل بانية وهي سكر خماسي (ريبوز منزوع الأوكسجين ) , زمرة الفوسفات،أحد أربعة أنماط من الأسس bases إما بورينات (أدنين , غوانين ) أو بيريميدينات (تيمين , سيتوزين ) ،تشكل هذه الأسس الأربعة ألفباء الرامزة codon الجينية.

الوحدات الأساسية للحمض النووي الريبوزي منقوص الاوكسجين DNA:

هي النوكليوتيد والذي يتركب من ريبوز منزوع الأوكسجين وزمرة فوسفات مع أساس واحد.

إن أبنية جزىء الدنا هي تلك التي تشكل اللولب المزدوج وهي سلم ملتف يتألف جانباه من السكر والفوسفات ودرجاته من الأسس.

تحوي كل درجة أساساً بورينيا وآخر بيريميدنياً مرتبطان مع بعضهما بطريقة نتكهن بها A مع T و C مع G .

ترمز التسلسلات ذات الأطوال المختلفة من أسس النوكليوتيد بروتينات مختلفة .

ترمز ثلاثيات فردية الرنا النقال trabsfer RNA المناسب والذي يتناسب أيضاً مع الحمض الأميني النوعي.

تحوي كل مجموعة فردانية من الجينات حوالي 3 مليار زوج نوكليوتيد يرمز مجموعها المنظومة المعقدة من البروتينات البشرية.

إن جزءاً صغيراً فقط من الدنا الخلية هو المادة التي تعمل وظيفياً خلال القسم النشيط استقلابياً من الدورة الخلوية ويقدر هنا بـ 10% من إجمالي الدنا.

قد تكون بعض المادة الجينية غير النشطة هامة في تنظيم تعبير الجين أو في بنية ووظيفة الصبغي .

توجد معظم المادة الوراثية في نواة الخلية , تحوي المتقدرات (عضيات منتجة لطاقة الخلية ) مجينها الخاص .

الصبغي المتقدري:

يتألف من قطعة دنا دائرية ثنائية الطاقDouble-Strand, والتي تحوي 16000 زوج أسس bp وقد تمت سلسلته بالكامل.

تنتج البروتينات التي تشكل المتقدرات إما في المتقدرات (من المعلومات المتواجدة

في المجين المتقدري ) أو من المعلومات المتواجدة في المجين النووي والتي تنقل إلى داخل العضي .

تنشأ كل المقتدرات المختلفة داخل الخلية الواحدة مع تنوع مجيناتها الخطوط الأمومية التي نزلت منها .

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 28/1/2018