العيوب الأولية للمناعة الخلوية

Primary Defects of Cellular Immunity

عموماً ,يملك مرضى عيوب وظيفة الخلية التائية عداوى أو مشاكل سريرية أخرى والتي هي أكثر وخامة مما عند مرضى اضطرابات عوز الأضداد.نادراً ما يبقى هؤلاء الأفرادبعد الرضاعة أو الطفولة.

حددت منتجات الجين المعيب لبعض أمراض الخلية التائية الأولية (الجدول في الاسفل ).

العلاجات المختارة حالياً لمرضى عيوب الخلية التائية المميتة:

زرع النسيج التوتي أو نقي العظم من شقيق متوافق مركبالتوافق النسيجي الرئيسي أو والدي فرداني المثلية

MHC ) نصفي التوافق ) .

نقص تنسج التوتة (متلازمة دي جورج):

كيف ينتج نقص التنسج التوتي؟

ينتج من سوء تشكل الجيوب البعلومية الثالث والرابع أثناء التشكل الباكر للمضغة،مؤدياً إلى نقص تنسج أو غياب التوتة والدريقات Parathyroids.

كثيراًما تصاب بنى أخرى متشكلة في نفس العمر أيضاً مما يؤدي إلى:

1-    شذوذات الأوعية الكبيرة (قوس أبهر أيمن )

2-    رتق مريئي

3-    لهاة مشقوقة

4-    مرض قلب خلقي (الجذعالمخروطي وعيوب حاجزية أذينية وبطينية )

5-    نثرة Philtrum قصيرة للشفة العلوية

6-    تباعد عينين

7-    شق المنغولية العكسية Antimongolid في العينين

8-    نقص تنسج الفك

9-    أذنان منخفضتان ,غالباً مثملتان.

تشخيص نقص تنسج التوتة:

غالباً أول ما يوحي بالتشخيص من خلال نوب اختلاج بنقص كلس الدم في مرحلة الوليد.شوهدت ملامح وجهية مشابهة وآفات قلبجذعية مخروطية في المتلازمة الكحولية الجنينية .

أمراض عوز المناعة الخلوية الأولية 

المظاهر السريرية لنقص تنسج التوتة:

إن نقص التنسج المتغير للتوتة وغدد الدريقات هي أكثر تواتراً من اللاتنسج الكلي.

يشار إلى الأطفال ذوي نقص التنسج المتغير كمالكين لمتلازمة دي جورج جزئية.قديملكون مشكلة بسيطة مع العداوى وينمون بشكل سوي.

يشبه مرضى متلازمة دي جورج الكاملة مرضى العوز المناعي المختلط الوخيم SCID من حيث استعدادهم للعداوى بممراضات منخفضة الدرجة أو انتهازية.

معالجة نقص تنسج التوتة :

تم تصحيح العوز المناعي في متلازمة دي جورج الكاملة من خلال طعوم النسيج التوتي المزروع من غير القريب وعبر زرع نقي العظم غير المجزأ من شقيق مثيل الهلا.

التعبير المعيب لمعقد مستقبلة الخلية التائية و CD3 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018