الطفرات الوراثية عند المجتمعات البشرية المنغلقة على نفسها

العزلة الجينية لبعض المجتمعات السكانية

 Genetic isolates

ما هي العزلة الجينية؟ 

هي تجمعات سكانية صغيرة منفصلة بسبب الجغرافيا ،أو الدين ،او الثقافة ،أو اللغة،تكون فيها الاضطرابات النادرة اكثر شيوعا من عموم السكان المكونين من مجتمع متعدد و مختلط.

حتى ولو لم تكن القرابة مزدادة عند هذه التجمعات ، لأن خيارات التزاوج محدودة ، فإن فرصة أن يكون لدى زوجين من ناحية جينية  معزولة طفلا لديه حالة صبغية جسدية متنحية قد تكون مرتفعة إلى الحد الذي نراه في زيجات اولاد العم من الدرجة الأولى.

لقد طورت برامج التقصي عند مثل هذه الزمر للتعرف على متغايري الزيجوت ذوي الاختطار لامتلاك أطفال مصابين. 

مثال ذلك اليهود الاشكيناز : حيث يكون حدوث من الحالات الصبغية الجسدية المتنحية اكثر شيوعا بين اليهود الأشكيناز منها بين عموم السكان.

مثال عن الامراض الوراثية التي تصيب المجتمعات السكانية المعزولة جينياً:

يجب تقصي الامراض التالية عند تلك التجمعات السكانية:

1-اليهود الأشكيناز عديمي الأعراض من اجل الاضطرابات التنكسية العصبية

2-مرض تاي ساكس (داء الغنغليوزيد GM2 )

3-داء كانافان (عوز أسبارتو أسيلاز )

إن تقصي الحامل من أجل اضطرابات أخرى (فقر دم فانكوني، داء غوشر ،التليف الكيسي ،عسر التلقائية العائلية ورام أرومات الجزر البنكرياسية nesidioblastosis )هي أيضا مأخوذة بعين الاعتبار لتنضم إلى هذه االمجموعات.

إن انتشار حملة بعض الجينات الصبغية الجسدية المتنحية في بعض التجمعات السكانية الكبيرة هو مرتفع بشكل غير معتاد.

في مثل هذه الحالات فإن ميزة متغاير الزيجوت هي فرضية.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018