البصمة الجينية

الختم الجيني الوراثي

IMPRINTING

ما هو الختم المجيني او البصمة الوراثية الجينية:

يشير إلى الملاحظة أن التعبير عن النمط الظاهري يعتمد على الوالد المنشأ من أجل بعض الجينات وقطع الصبغيات.

يشتبه بالختم المجيني على أساس شجرة النسب ذات الانتقال غير العادي.

أين يحدث الختم المجيني او البصمة الجينية الوراثية؟

يحدث على الأرجح في العديد من الأجزاء المختلفة من المجين البشري لكن يعتقد أنه مهم بشكل خاص في تعبير الجين المتعلق بالتنامي ،والنمو ، والسرطان ، والتطور ، والسلوك .

المادة الوراثية:

يعتمد التعبير عن المادة الوراثية على جنس الوالد الذي كانت قد اشتقت منه.

كيف يلاحظ الختم المجيني عند البشر؟

يلاحظ الختم المجيني عند البشر من خلال الاختلافات النمطية الظاهرية المشاهدة في متلازمات برادر - ويلي وأنجلمان التي تترافق مع خبن وثنائي الصبغي أحادي الوالد لنفس الناحية من الصبغي 15.

وهكذا في ثنائي الصبغي الأمومي أحادي الوالد يوجد أيضا غياب القطعة الأبوية من الصبغي 15 مؤديا أيضا إلى متلازمة برادر ويلي.

مثال :

الخبن في متلازمة برادر– ويلي:

عندما يحدث الخبن في متلازمة برادر - ويلي فإنه يكون دائما مشتقا من الصبغي 15 الابوي.

كيف تنجم اضطرابات متلازمة برادر – ويلي؟

تنجم عن غياب المعلومات الوراثية المشتقة من الأب والمحمولة على تلك القطعة من الصبغي المخبون دائما من منشأ أمومي ويكون UPI دائما أبويا ، أي ان هناك غياب للمعلومات الأمومية.

من المرجح أن يكون العديد من الاضطرابات الأخرى ذوات هذا النمط من تأثير الوالد المنشأ .

المزيد من التفاصيل حول الختم المجيني هنا

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018