الأنماط الشائعة للطفرات
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الأنماط الشائعة للطفرات

إعلان Advertisement

انواع الطفرات الوراثية

الأنماط الشائعة للطفرات

 

تسمح معرفة بعض الأنماط الشائعة للطفرات بفهم أفضل لإمراض العديد من الاضطرابات الوراثية.

1-إذا كان هناك تغير في زوج أساسي وحيد (طفرة نقطية) Point mutation،فإن واحداً من العواقب المتعددة قد تنتج :

(1) قد لا يكون هناك تغير في الحمض الأميني النوعي بسبب الفائض في الراموز الوراثي (طفرة صامتة )

(2) قد يؤدي إلى تغير الحمض الأميني (طفرة مغلطة) missense mutation 

(3) قد تظهر رامزة التوقف ,التي تنهي باكراً تغير عديد الببتيد (طفرة هرائية)nonsense mutation .

2-تكون الخبنات (الحذف ) deletions والعرزات insertions صنفاً رئيسياً ثانياً للطفرات , في تلك التغيرات يكون زوج أساسي واحد أو أكثر مخبوناً أو مغروزاً ضمن تسلسل الدنا , إذا لم تكن أزواج أسس الخبن أو الغرز من مضاعفات الثلاثة فقد تنتج طفرة انزياح الإطارframeshift mutation .حيث يتبدل في هذه الحالات جميع الروامز باتجاه التيار downstream ويتغير بشكل واضح المنتج البروتيني .

3-يصيب صنف ثالث شائع من الطفرات تسلسلات الدنا المتكررة المترادفةtandem repeat .

تحوي بعض الجينات سلاسل series طويلة من مكررات ثلاثية مثيلة identical مثل , GGGGGGGGGGGGGGGGوهكذا. ولسبب مجهول ,في العديد من مثل هذه الجينات هناك استعداد لتوسع عدد المكررات بشكل مثير أثناءالانتصاف meiosis أو أثناء نماء الجنين الباكر تحت بعض الظروف. في مثل هذه الحالات يصبح الجين معطلاً (عبر عملية كيماوية , المثيلة metylation), مؤدياً إلى عوز واضح أو غياب البروتين المرمز .

تم تحديد العديد من الاضطرابات الوراثية التي تترافق مع توسع الثلاثيات المكررة ( انظر الجدول ).

نستطيع عادة تصنيف الطفرات كمسببة لفقد الوظيفة loss of function أو الكسب الوظيفة gain of function .

 

جدول طفرات تعرض امتداد الثلاثيات المكررة :

    الحالة

  المكررة

   موضع المكررة

 عدد المكررة المرضى

  FRAXA .

 CGG

 اللامترجمة .

    200-1000

 FRAXF .

 CGG .

 

    200-1000

 FRAXF.

 CGG

 

 300-500

 FRA16A .

CGG

 

 1000-2000

 الضمور العضلي البصلي والنخاغي

CAG

 ناحية مرمزة .

40-52

 مرض هنتينغتون .

CAG

 ناحية مرمزة .

37-86

  رنح نخاعى مخيخي نمط 1.

CAG

ناحية مرمزة .

40-81

رنح نخاعى مخيخي نمط 11 .

CAG

ناحية مرمزة .

 35-59

 رنح نخاعى مخيخي نمط  6 .

CAG

ناحية مرمزة .

 21-30

 رنح نخاعى مخيخي نمط 7 .

CAG

ناحية مرمزة .

 38-130

 الضمور المسنني الحمراوي - الشاحبى الليويسيانى .

CAG

ناحية مرمزة .

49-75

 الحثل العضلى التأثري .

CTG

  اللامترجمة .

 50-2000

 رنح فردرايخ .

 GAA

  الانترون الأول .

 200-900

 

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

 

 

إعلان Advertisement