انواع الطفرات الوراثية

الأنماط الشائعة للطفرات

تسمح معرفة بعض الأنماط الشائعة للطفرات بفهم أفضل لإمراض العديد من الاضطرابات الوراثية.

1-إذا كان هناك تغير في زوج أساسي وحيد (طفرة نقطية) Point mutation،فإن واحداً من العواقب المتعددة قد تنتج :

(1) قد لا يكون هناك تغير في الحمض الأميني النوعي بسبب الفائض في الراموز الوراثي (طفرة صامتة )

(2) قد يؤدي إلى تغير الحمض الأميني (طفرة مغلطة) missense mutation 

(3) قد تظهر رامزة التوقف ,التي تنهي باكراً تغير عديد الببتيد (طفرة هرائية)nonsense mutation .

2-تكون الخبنات (الحذف ) deletions والعرزات insertions صنفاً رئيسياً ثانياً للطفرات , في تلك التغيرات يكون زوج أساسي واحد أو أكثر مخبوناً أو مغروزاً ضمن تسلسل الدنا , إذا لم تكن أزواج أسس الخبن أو الغرز من مضاعفات الثلاثة فقد تنتج طفرة انزياح الإطارframeshift mutation .حيث يتبدل في هذه الحالات جميع الروامز باتجاه التيار downstream ويتغير بشكل واضح المنتج البروتيني .

3-يصيب صنف ثالث شائع من الطفرات تسلسلات الدنا المتكررة المترادفةtandem repeat .

تحوي بعض الجينات سلاسل series طويلة من مكررات ثلاثية مثيلة identical مثل , GGGGGGGGGGGGGGGGوهكذا. ولسبب مجهول ,في العديد من مثل هذه الجينات هناك استعداد لتوسع عدد المكررات بشكل مثير أثناءالانتصاف meiosis أو أثناء نماء الجنين الباكر تحت بعض الظروف. في مثل هذه الحالات يصبح الجين معطلاً (عبر عملية كيماوية , المثيلة metylation), مؤدياً إلى عوز واضح أو غياب البروتين المرمز .

تم تحديد العديد من الاضطرابات الوراثية التي تترافق مع توسع الثلاثيات المكررة ( انظر الجدول ).

نستطيع عادة تصنيف الطفرات كمسببة لفقد الوظيفة loss of function أو الكسب الوظيفة gain of function .

جدول طفرات تعرض امتداد الثلاثيات المكررة :

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018