الطفرات المسببة لكسب الوظيفة
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الطفرات المسببة لكسب الوظيفة

إعلان Advertisement

الطفرة الوراثية الجديدة

الطفرات المسببة لكسب الوظيفة

gain of function

الطفرات جديدة الشكل 

neomorphic

 

قد تؤدي طفرة كسب الوظيفةإلى زيادة في قدرة جزىء بروتيني على إنجاز وظيفة سوية أو أكثر ,وهو الأكثر شيوعاً, يمكن أن يؤدي إلى فرط التعبير أو إلى تعبير غير ملائم لمنتج الجين . كثيراً ما تنتج طفرات كسب الوظيفة اضطرابات صبغية جسدية سائدة.

ينجم مرض شاركو- ماري- تورث , النمط A1،  أو الضمور العضلي الشظوي , وهو الشكل الأكثر شيوعاً لاعتلال الأعصاب المحيطي المزمن في الطفولة , عن تضاعف جين بروتين النخاعين المحيطي 22 , مؤدياً إلى فرط تعبير منتج الجين.

تمثل طفرة كسب الوظيفة في الودانة achondroplasia وهو الشكل الأشيع للأثدان(خلل التنسج) dysplasias الهيكيلة - قصيرة الطرف , الوظيفة المعززة enhanced لبروتين طبيعي .

تنجم الودانة عن طفرة في مستقبلة نمو الأورمة الليفية 3 (FGFR3 ) التي تؤدي إلى تنشيط المستقبلة حتى في غياب عامل نمو الأورمة الليفية (FGF ) .

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 



إعلان Advertisement