اعراض مرض القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف

علامات مرض achondroplasia

achondroplasia symptoms

مظاهر التقزم الوراثي الغضروفي

التقزم هو مرض وراثي نادر يتميز برأس كبير بشكل غير طبيعي (ضخامة الرأس) مع جبهة بارزة (بروز جبهي) و قصبة أنفية مسطحة (أنف أفطس) بالإضافة إلى قصر في الذراعين العلويين و الساقين (قزامة العضد و الفخذ).

يتميز أيضا ببروز البطن و الأرداف بشكل استثنائي ، وأيدٍ قصيرة ذات أصابع تعطي اليد شكل الشوكة الثلاثية عند البسط .

نموذجياً يكون لدى الرضع الذين يولدون مصابين بالودانة جمجمة مقوسة تشبه القبة (محدبة) للتكيف مع الدماغ المتضخم بشكل غير طبيعي (تضخم الدماغ) وهو ما يميز هذه المتلازمة ، ينتج عن هذا جبهة واسعة جدا.  

وقد يوجد تجمع زائد للسائل حول الدماغ (استسقاء الدماغ) . قد يحدث ضغط لجذع الدماغ عند بعض الأطفال المصابين بالودانة مما يجعلهم في حالة قد تهدد حياتهم .

يكون لدى الرضع المصابين عادة جسر أنفي مسطح (أفطس) .

تكون الأذرع و السيقان عادة قصيرة جدا مقارنة بجذع الجسم الذي يبدو طويلا . عموما تكون أيدي الأطفال المصابين بهذا الاضطراب قصيرة و عريضة .

تكون السبابة و الاصبع الأوسط عادة قريبة من بعضها وكذلك البنصر و الخنصر مما يعطي اليد مظهر شوكة ثلاثية الرؤوس . يوجد عند الأطفال المصابين بهذا الاضطراب حالة غير طبيعية للعمود الفقري تتميز بانحناء (حدبة) للخارج في الجزء العلوي من الظهر (تحدب ظهري) كما قد تكون أرجلهم متقوسة. معظم الذكور البالغين الذين يعانون من القزامة يكون طولهم أقصر من 4 أقدام و 6 بوصات في حين أن الإناث يكنّ نموذجياً أقصر من الذكور ب 3 بوصات .

قد يكون لدى الأطفال المصابين بالودانة تشوهات في القفص الصدري تشمل التقوس المفرط أو (التقعر) للأضلاع  . لا يسبب  التقزم أي ضعف أو قصور في القدرات العقلية .

يكون متوسط العمر المتوقع للأطفال فوق 12  شهر طبيعياً .

 حالات مشابهة لمرض القزامة بنقص تصنع الغضاريف :

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض التقزم ، وقد تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي :

 و اهمها مرض :

نقص التنسج الغضروفي Hypochrondroplasia:

هو اضطراب وراثي يتميز بقامة صغيرة وأذرع وسيقان وأيدٍ وأقدام قصيرة بشكل غير متناسق (أي تقزم قصر القامة) . لا يتم غالبا ملاحظة قصر القامة عند أولئك المرضى المصابين بهذا الاضطراب حتى وقت قريب من منتصف عمر الطفولة و في حالات أخرى يتأخر حتى مرحلة البلوغ . قد يتطور أيضا لدى الأفراد المصابين تقوس في الساقين خلال مرحلة الطفولة المبكرة و الذي غالبا ما يتحسن بشكل تلقائي مع التقدم بالعمر . في بعض الحالات ، قد تكون هناك تشوهات إضافية مثل الرأس الكبير بشكل غير طبيعي (تضخم الرأس) ، والجبهة البارزة نسبيا وتمدد و دوران محدود للمرفقين و / أو نتائج جسدية أخرى.

بالإضافة إلى أنه قد يوجد تخلف عقلي بسيط في حوالى 10 % من الحالات. في بعض الحالات، يظهر نقص التنسج الغضروفي  بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بشكل متفرق) بدون قصة عائلية واضحة. في حالات أخرى ، يكون الاضطراب عائليا ناتج عن وراثة صبغية سائدة . كما تمت الإشارة لهذا أعلاه (انظر أسباب المرض) . قد ينتج اضطراب نقص التنسج الغضروفي و اضطراب القزامة بسبب طفرات مختلفة للجين نفسه (أي FGFR3) .

قد تتميز الامراض الاخرى المشابهة بقامة صغيرة مترافقة مع أذرع و سيقان قصيرة بشكل غير متناسق (تقزم قصر القامة) و تضخم غير طبيعي للرأس (تضخم الرأس) و تشوهات إضافية في منطقة

 الجمجمة والوجه (قحفية وجهية) ، و/ أو أعراض و نتائج أخرى مشابهة لتلك الأعراض المتعلقة بالتقزم  على سبيل الاحتمال. يمكن تمييز التقزم عن الأشكال الأخرى من قزامة الأطراف عن طريق الفحص السريري الشامل و دراسات الأشعة السينية و/أو تقنيات التشخيص الإضافية ... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net -  آخر تحديث 22/07/2018 - المصدر : https://rarediseases.org

انظر ايضاً :

ما هو مرض نقص تصنع الغضروف

اسباب القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف

علاج القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف