مرض نقص تصنع الغضاريف

مرض نقص تصنع الغضاريف

إعلان Advertisement

التقزم الوراثي

مرض achondroplasia

القزامة الوراثية بسبب عسر تصنع الغضاريف

التقزم عند الأطفال

الودانة

Achondroplasia

Achondroplastic Dwarfism

 

التقزم هو اضطراب وراثي نادر يتميز برأس كبير غير طبيعي (ضخامة الرأس) مع حدبة وجهية (بروز جبهي) و قصبة أنفية مسطحة (أنف أفطس) بالإضافة إلى قصر في القسم الأعلى من الذراعين و الساقين (قزامة قصر الأطراف). يتميز أيضا ببروز البطن و الأرداف بشكل غير طبيعي  ، بالإضافة إلى أن الأصابع قصيرة أيضاً مما يعطي اليد شكل الرمح ثلاثي الشعب عند فتح راحة اليد .

تكون السمة الوراثية السائدة جسمية ، يحدث التقزم نتيجة لتغير تلقائي جديد (طفرة) في المادة الوراثية لدى حوالى 90 في المئة من الحالات .

يعاني الأشخاص المصابون بالقزامة من ضعف امكانية تشكل العظام من الغضاريف (تكون العظم نهائي الغضروف).

 

يبدو أن حالات القزامة تؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية نسبياً. يبدأ هذا الاضطراب في مراحل تطور الجنين وهو أحد الأشكال الأكثر شيوعًا لخلل التنسج في الهيكل العظمي الذي يسبب التقزم.

و تراوحت نسبة التكرار المقدرة للإصابة بالمرض من حوالى 1/15000 إلى 1/35000 من المواليد .. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net -  آخر تحديث 22/07/2018 - المصدر : https://rarediseases.org

 انظر ايضاً :

اسباب القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف

اعراض التقزم بسبب نقص تصنع الغضروف

علاج القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف

إعلان Advertisement