اعتلالات الهيموجلوبين

اعتلالات الهيموجلوبين

اعتلالات الهيموجلوبين

امراض خضاب الدم الوراثية عند الأطفال و الرضع

اضطرابات الخضاب

اعتلال الهيموجلوبين للأطفال

hemoglobinopathies

تقسم اعتلالات او امراض او اضطرابات الخضاب إلى ثلاث فئات رئيسية:

الشذوذات البنيوية بما فيها اعتلالات الخضاب التالية لتغير في تتالي الحموض الأمينية في سلاسل الغلوبولين و في معظمهما يكون هناك تبدل في واحد من الحموض الأمينية وفي البقية تكون الحموض الأمينية ناقصة أو مضافة.

وقد تواجدت تبدلات بنبوية أكثر تعقيداً .

توصف التلاسيميا بأنها اضطراب كمي وفيها يتناقص تركيب واحد أو أكثر من سلاسل الغلوبين أو (و هو ما يحدث في الحالات الأكثر شدة) قد تكون مثبطة بشكل تام.

إن تناذرات استمرار الخضاب الجنيني F الوراثية تتمييز بارتفاع مستويات الخضاب F واستمرار بقائه حتى البلوغ. غالباً ما تنجم هذه الا ضطرابات عن الأنماط ذاتها من الشذوذ الجزيئي : فقد يتبدل تركيب النو كليوتيدات، أو تحذف أو تحشر ضمن مورثة الغلوبين في الـDNA .

و أهم أمراض خضاب الدم عند الاطفال والرضع هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي اللذان تمت مناقشتهما في صفحات منفصلة في الموقع...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/2/2017