مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا

اعراض الثلاسيميا

الثلاسيميا بيتا المتماثلة الأمشاج

فقر دم كولي، الثلاسيميا الكبرى

Homozygous B-Thalassemia

Cooly Anemia

 

تمثل الثلاسيميا مجموعة كبيرة مختلفة المنشأ من فقر الدم ناقص الصباغ الوراثية المختلفة الشدة.

أعراض و علامات البيتا ثلاسيميا عند الأطفال و الرضع :

تصبح الثلاسيميا بيتا متماثلة اللواقح عرضية كفقر دم انحلالي مترقي خلال الستة أشهر الثانية من الحياة عادة. يكون نقل الدم المنتظم ضرورياً عند هؤلاء المرضى لمنع الضعف المترقي في المعاوضة القلبية التالي لفقر الدم. وبدون نقل الدم فإن العمر المتوقع لا يتجاوز بضعة سنوات. تحدث في الحالات غير المعالجة وعند الذين ينق لهم دم بشكل غير منتظم (في الانحلال الشديد) ضخامة(فرط تنسج) في الأنسجة المكونة للكريات الحمراء والتي تقع داخل وخارج نقي العظم.

تصبح العظام رقيقة وقد يحدث كسور مرضية، يسبب التوسع الشديد في المسافات النقوية في الوجه والجمجمة مظهراً مميزاً للوجه. يتشارك الشحوب والهيموسيديروز واليرقان في إحداث السحنة البنية المخضرة لمريض التلاسيميا. يتضخم الطحال والكبد بسبب تكون الدم خارج النقي والهيموسيديروز. يتأخر النمو عند الأطفال والكبار ويتأخر البلوغ وقد يغيب بسبب التبدلات الغدية الثانوية، قد يحدث الداء السكري بسبب ترسب الحديد في البنكرياس (تحدد البنكرياس). تكون الاختلاطات القلبية بما فيها اللانظيميات المعندة وقصور القلب الاحتقاني المزمن الناجم عن ترسب الحديد في العضلة القلبية.

تشخيص مرض الثلاسيميا عند الأطفال و الرضع :

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا من خلال فحص يسمى رحلان الخصاب و الذي يكشف وجود الخضاب F بنسبة اعلى من الطبيعي بحسب عمر الطفل.

إضافة إلى نقص الصباغ الشديد وصغر الكريات، يوجد العديد من الخلايا المجزأة والمشوهة والهدفية والشاذة. وفي الدوران تجول أعداد كبيرة من الكريات الحمر المنواة، خاصة بعد استئصال الطحال. يتناقص الخضاب بشكل مترق لأقل من 5غ/دل ما لم يتم نقل الدم. يرتفع مستوى البيليروبين غير المرتبط. يكون حديد المصل مرتفعاً مع إشباع الترانسفيرين. ويكون المظهر الكيماحيوي الأشيع هو وجود مستويات عالية من الخضاب F في الكريات الحمر.

علاج مرض الثلاسيميا عند الأطفال و الرضع:

 ينقل الدم بأسس منتظمة بهدف إبقاء الخضاب>10غ/دل، إن الهيموسيديروز هو نتيجة محتومة للعلاج المطول بنقل الدم و يمكن الوقاية منه بإعطاء الطفل طارحات أو خالبات الحديد.و يعتبر زرع نقي العظم شافياً عند أولئك المرضى، يجرى حالياً بنجاح متزايد، حتى عند أولئك الذين نقلت لهم كميات كبيرة من الدم. ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/2/2017