الأنيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع

الأنيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع

إعلان Advertisement

الأنيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع

child Sickle cell disease 

فقر الدم المنجلي عند الأطفال

Sickle Cell Anemia in children

أسباب و أعراض و تشخيص و علاج انيميا فقر الدم المنجلي

ما هي الأنيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع ؟

تتميز الانيميا المنجلية عند الأطفال والرضع بأنها اضطراب أو مرض وراثي يورث بالطريق المتماثل الأمشاج , أي يجب أن يكون كلاً من الأب والأم حاملين للمورثة لكي يولد طفل مصاب بحالة الانيميا المنجلية , و هي انيميا تتصف بفاقة دموية انحلالية مزمنة شديدة تالية للتحطم الباكر للكريات الحمر الهشة سيئة التشكل و التي تكون على شكل المنجل أو الهلال و من هنا جاءت تسمية المرض .

 

ما هو سبب حدوث الانيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع ؟

أسباب حدوث الانيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع هو زواج الوالدين الحاملين لمورثة الانيميا المنجلية , و ما يحدث هو خلل على مستوى تشكل الخضاب أو الهيموجلوبين , و يعتبر فقر الدم المنجلي من أهم أنواع فقر الدم الإنحلالي عند الأطفال و هو مرض وراثي ينتقل بنمط الوراثة  الجسمية المتنحية , أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل لمورثة المرض لكل يكون الطفل مصاباً و يكون احتمال الإصابة في كل حمل هو 14 من الأطفال (أي في كل حالة حمل لدى زوجين حاملين للمورثة هناك احتمال 25 % لولادة طفل مصاب ) ,  أما حدوث المرض بشكل طفرة دون سوابق عائلية فهو أمر نادر, و ينجم عن اجتماع هاتين المورثتين إنتاج جسم الطفل لخضاب شاذ هو الخضاب S بينما الخضاب الطبيعي عند الإنسان هو الخضاب A1 و ما يحدث أن خللاً يحدث في الصبغيات على مستوى ترتيب الحموض الأمينية يجعل الجسم يركب هذا الخضاب الشاذ , و يؤدي وجود الخضاب الشاذ س في الكريات الحمر إلى أخذ هذه الكريات لشكل المنجل أو حرف C و من هنا أتت تسمية المرض بالمرض المنجلي , و يكثر فقر الدم المنجلي في حوض المتوسط و أفريقيا و مناطق من آسيا , و يقدر أن هناك 120 مليون حامل لمورثة المنجلي في العالم.

كيف و لماذا يصاب الطفل و الرضيع بفقر الدم المنجلي ؟

الانيميا المنجلية عند الاطفال هي مرض وراثي يورث بصفة جسمية متنحية ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حملاً للمورثة لكي يكون هناك احتمال إنجاب طفل مصاب ) , و يختلف الخضاب المنجلي (hbs) عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا. يبقى المنجلي سوياً في حالة التأكسد فإذا ما نقصت الأكسجة تفاعل الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤديا إلى تشكل وحيدات جزئية شديدة الانتظام وهذه بدورها تتطاول بشكل حبال ثم ترتص بشكل عصي بلورية قاسية. و تسبب حل الخضاب Cو تقصف brittle الكرية المنجلية وتدببها sping في حالات نقص الأكسجة. ويسهم الخضاب Cو Dو O العربي في حادثة التكوثر هذه و  اقل منها الخضاب A إما الخضاب F فلا دور له في هذه الحادثة .

تقاوم الخلية المنجلية عند متخالفين الأمشاج غزو طفيليات الملاريا ثم يقي من الإصابة المميتة بالمصورات المنجلية وقد وجدت المورثةٍ S β بنسبة عالية في المناطق الموبوءة و التي تضم معظم أفريقيا و البحر المتوسط و الشرق الأوسط والهند وبعض المناطق في تركيا , و تبين عند مصابين من مناطق جغرافية مختلفة إن المورثة المنجلية ارتباطات مع مجموعات مختلفة مجاورة لها ويبدو إن لبعض الأنماط الفردية هذه علاقة بشدة الإصابة المنجلية كما أتضح  في الحالات بسيطة الشدة ترافقها طفرات تحث على زيادة إنتاج الخضاب الجنيني ف .

كيف يتم تشخيص الانيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع؟

من السهل كشف الخضاب المنجلي في الرحلان الكهربي لخضاب الدم عند الطفل hemoglobinelectrophoresis , حيث يظهر ارتفاع نسبة الخضاب المنجلي S , و يُمكن اختبار الذوبان من استبعاد الخضابات الأخرى التي تملك رحلان مماثل و رغم إن كمية الـHBS تكون قليلة عند الولدان المصابين بسبب غلبة الـHBF حين الولادة فأنه يمكن كشف المتلازمات المنجلية عند الولادة  بالرحلان الكهربي للخضاب  ولذلك وضعت برامج لمسح الداء المنجلي عند الولدان في الولايات المتحدة و أوروبا SCREENING TEST كما يمكن كشفه قبل الولادة لتحري النوكليوتيد S β في DNAخلية امنيوسية أو زغابة مشيمية. 

 

ما هي أعراض و علامات الأنيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع ؟

نادراً ما يتظاهر فقر الدم المنجلي و يسبب مشاكل في مرحلة حديث الولادة , ثم يتطور فقر الدم الانحلالي تدريجاً خلال الشهرين 2-4 الأوليين من الحياة، مما يعكس استبدال معظم الخضاب الجنيني F بالخضاب S. لا تكون الأعراض الأخرى شائعة قبل عمر 5-6 أشهر. يعتبر التهاب الأصابع المنجلي الحاد المتظاهر بمتلازمة اليد والقدم الدليل الأول في الحدوث المشير لوجود الداء المنجلي عند الطفل. يترافق عادة مع تورم متناظر عادة مؤلم في اليدين والقدمين .

تعتبر النوب الألمية التظاهرة الأكثر شيوعاً لداء الخلية المنجلية. ولدى معظم المرضى يكون الألم شديداً لدرجة أنه يتطلب الاستشفاء بمعدل مرة واحدة سنوياً، وإعطاء المسكنات الوريدية عند الأطفال المصابين بالـHbSS، وقد تتبدل هذه الفواصل تبعاً لعدة عوامل. يمكن للحوادث الوعائية الانسدادية الشديدة عند أولئك المرضى أن تسبب أديات إقفارية شديدة، كثير ما يحتشي الطحال خلال الطفولة، مسبباً الألم ومساهماً في العملية المسماة بالاستئصال الذاتي للطحال. غالباً ما تحدث الاحتشاءات الرئوية المترافقة مع ذات الرئة أو صمات شحمية مجهرية(من نقي العظم المحتشي)، والتي يمكن أن تسبب الصورة السريرية الحادة المعروفة بالمتلازمة الصدرية الحادة.

تعتبر النشبات الدماغية التالية للانسدادات الدماغية الوعائية من بين التظاهرات الحادة وسبباً كثير التوارد للخذل أو الفالج الشقي .

يمكن أن تحدث ضخامة طحالية عند الأطفال الذين لديهم الـHbSS في سياق الافة الانحلالية، والتي تترقى اتناذر فرط الطحالية المترافق بتفاقم فقر الدم ونقص الصفيحات في بعض الأحيان.

يعتبر تشظي الطحال الحاد مظهراً مميزاً وحدثاً دورياً عند الرضع وصغار الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي والذي يلي عادة الخمج الحموي الحاد. إن تبدل الوظيفة الطحالية لدى الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي يعتبر عاملاً مهما يقود لزيادة التأهب للإصابة بالتهاب السحايا، انتان الدم، والانتانات الخطيرة الأخرى. وكما هو الحال مع مرضى فاقات الدم الانحلالية المزمنة الأخرى فإن الأطفال الذين لديهم خضاب SS يكونون على خطورة عالية لأن ينخفض لديهم مستوى الخضاب بسرعة وبشكل مهدد للحياة (نوب عدم التصنع) مرافقاً للانتان بالبارفوفيروس B19 .

الفحوص المخبرية الأخرى في  الانيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع :

تتراوح مستويات الخضاب عادة بين 5-9 غ/دل. تحوي لطاخة الدم المحيطية بشكل نموذجي خلايا هدفية، خلايا متبكلة وخلايا متمنجلة بشكل غير قابل للعودة. تنخفض سرعة تثفل الكريات الحمر .

ما هو علاج الانيميا المنجلية عند الأطفال و الرضع ؟

من المهم الحصول على حالة مناعية كاملة. كما أن المعالجة الوقائية بالبنسيللين ذات فعالية عالية في منع الانتانات الخطيرة بالرئويات ويجب إعطاءها لكل الأطفال الصغار المصابين بالداء المنجلي. يجب أن يحذر آباء أولئك الأطفال وينبهوا كي يجلبوا أطفالهم بسرعة إلى الرعاية الطبية في حالة حدوث قصة مرضية حادة خاصة إذا وجد الترفع الحروري فوق 38.5م بغض النظر عن استخدام المعالجة الوقائية. ويجب أن يكون الأهل وموظفوا الرعاية الاجتماعية على علم بمظاهر التشظي الطحالي الحاد سريرياً وكذلك يجب أن يعلما بالحاجة للمراقبة الطبية السريعة والدقيقة عند طفلٍ تطورت لديه ضخامة طحالية بشكل سريع مع شحوب. يمكن أن تدبر النوب الألمية إعطاء الستامول لوحده أو مع الكوديئين، وقد تتطلب النوب الشديدة الاستشفاء وإعطاء المخدرات وريدياً. يجب إصلاح الحماض والتجفاف بسرعة بالسوائل الوريدية مع تجنب فرط الإماهة.

 أما المرضى الذين لديهم ألم معيق مزمن، والذين لديهم أذية عضوية إقفارية (ألم صدري، قسوح او انتصاب مؤلم للذكر) أو نشبات أو أثناء التحضير للجراحات الكبرى فإن نقل كريات الدم الحمراء الطبيعية يمكن أن يزيل أراض وأن بقي من حدوث أذيات إقفارية (بنقص التروية ) أخرى. يمكن الوقاية ومنع حدوث النبة الأولى ونقل الدم للأطفال الذين لديهم داء منجلي ولديه إصابة مثبتة بلإيكو دويلر عبر القحف .

قد يكون زرع نقي أو نخاع العظم من متبرع طبيعي علاجاً شافياً عند مرضى الداء المنجلي، لكن المخاطر و المشاكل المرتبطة بهذه الوسيلة يحد تطبيقها  في عدد منتقى من المرضى  فقط .. ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/02/2017