اسباب مرض القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف
اسباب مرض القزامة بسبب نقص تصنع الغضروف
سبب مرض achondroplasia
achondroplasia causes
مسببات التقزم الوراثي الغضروفي
حالات تقزم بسبب طفرة إفرادية في الجينات :
في معظم الحالات ، يبدو أن حالة حدوث التقزم تحدث عشوائياً لأسباب غير معروفة (بشكل متفرق) بدون قصة عائلية واضحة . ووفقاً للباحثين ، فإن العديد من هذه الحالات قد تمثل تغيرات جينية جديدة متفرقة (طفرات) والتي يمكن أن تنتقل كصفة جسمية سائدة (أي طفرات جينية سائدة جديدة ). يشير الباحثون بأن كبر عمر الأب (سن أبوي متقدم) قد يكون عامل مساهم في حدوث حالات قزامة متفرقة.
حالات تقزم وراثية عائلية :
روي عن حالات عائلية من اضطراب القزامة بشكل أقل شيوعا ، وقد تم إثبات التسلسل الوراثي السائد في مثل هذه الحالات. السمات البشرية ، بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية ، هي نتاج تفاعل اثنين من الجينات ، أحدهم تم تلقيه من الأب و الآخر من الأم . في حالات الاضطرابات السائدة يتم تلقي نسخة واحدة من جين المرض (إما من الأم أو من الأب) حيث يمكن أن نعبر عنه بأنه يسيطر على الجين الطبيعي الآخر مما يؤدي إلى ظهور المرض . إن خطر انتقال الاضطراب من الأم المصابة إلى الذرية هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل المولود و الخطر هو نفسه لكل حمل .
وقد ثبت أن القزامة تنتج عن طفرات محددة في جين يُعرف باسم عامل نمو المستقبل 3 للخلايا الليفية 3(FGFR3) . يتوضع جين (FGFR3) على الذراع القصير (p) للصبغي (الكروموسوم) 4 (4p16.3) .
توجد الصبغيات في نواة جميع خلايا الجسم وهي تحمل الخصائص الجينية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الصبغيات البشرية من 1 إلى 22 ، بالإضافة إلى الزوج 23 غير المتساوي من الصبغيان X و Y عند الذكور و صبغيان X عند الإناث . كل صبغي له ذراع قصيرة يُرمز إليها (p) و ذراع طويلة تعرف بالحرف (q) . تنقسم الصبغيات إلى مجموعات إضافية مرقمة ، لذلك يشير الصبغي (4p16.3) إلى الرابط (16.3) الموجود على الذراع القصيرة للصبغي 4 .
و قد كشف التحليل الوراثي أيضا أن طفرات مختلفة من الجين نفسه (أي FGFR3 ) قد تسبب اضطراب يعرف بنقص التنسج الغضروفي ، مما يشير إلى أن التقزم ونقص التنسج الغضروفي هي اضطرابات ألليلية . (الألليل هو واحد من شكلين بديلين أو أكثر من الجين الذي قد يشغل موقع صبغي معين) . نقص التنسج الغضروفي هو شكل من أشكال القزامة الذي يتصف بقصر الأطراف و الذي قد يتميز بخصائص مشابهة لتلك التي شوهدت عند المصابين باضطراب التقزم... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/07/2021 - المصدر : https://rarediseases.org
انظر ايضاً :