أمراض خزن الجلايكوجين

 المرض ( النمط / الأسم الشائع )

   الخلل أو الانزيم الناقص

 الأعراض و العلامات السريرية

 تعليق على المرض

     أمراض خزن الغليكوجين الكبدية :

  Ia مرض فون جيرك

 غلوكوز 6 فوسفتاز

فشل النمو . ضخامة كبدية , نقص سكر الدم , ارتفاع مستوى اللاكتات الدموي , الكوليستيرول ,

الغليسيريدات  , الثلاثية , ومستويات حمض البول .

    شائع , هبوط سكر دم شديد  

 Ib مرض فون جيرك

 غلوكوز 6 فوسفات ترانسلوكاز

نفس النمط Ia + نقص معتدلات وتأذي وظيفة المعتدلات .

  10% من النمط Ia

 II داء بومب / الطفلي

 المالتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

  ضخامة قلبية , نقص مقوية ’ ضخامة كبدية , البدء : الولادة -6 أشهر .

شائع , قصور قلبي تنفسي يقود لمود بعمر السنتين

  داء بومب الشبابي

 المالتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

 الاعتلال العضلي , اعتلال عضلة قلبية متنوع , البدء في سن الطفولة  .

 وجود بقية من فعالية أنزيمية .

  مرض بومب الشبابي

  المتألتاز الحامضية (الغلوكوزيداز إلفا الحامضية )

 اعتلال عضلي , قصور تنفسي , البدء في الكهولة .

 وجود بقية من فعالية أنزيمية .

  IIIa / مرض فوربس وكوري

 عوزمزيل التفرع الكبدي والعضلي (أميلو 6,1 غلوكوزيداز

 في الطفولة : ضخامة كبدية , تأخر نمو , ضعف عضلي ,نقص سكر الدم , ارتفاع مسويات الترانسأميناز , أعراض كبدية تتحن مع العمر .

  شائع , نقص سكر الدم متوسط الشدة .

 IIIb

 عوز مزل التفرع الكبدي فعالية طبيعية للأنزيم العضلي

 الأعراض الكبدية , كما في IIIa , لا توجد أعراض عضلية .

  15% من الـ IIIa

 IV / مرض أندويرسون

  الأنزيم المفرع

 فشل نمو , نقص مقوية , ضخامة كبدية , ضخامة طحالية , تشمع مترقي (الموت عادة قبل عمر 15 عاماً)

  نادراً ما يوجد النمط العصبي العضلي .

   IV/ مرض هبرس

 الفوسفوريلاز الكبدية 

  ضخامة طحالية , نقص سكر دم خفيف , فر ليبيدات الدم , كيتوز

 شائع , داء خزن غليكوجيني حميد

  عوز الغليكوجين سينتيتاز

 الغليكوجين سينتيتاز

  نعاس صباحي باكر وتعب , نقص سكر دم صيفي , كيتوز

  تناقص خزن الغليكوجين في الكبد .

 تناذر فانكوني- بيكل

 ناقل - الغلوكوز(GLUT-2 2-)

 فشل نمو , كساح , ضخامة كبدية طحالية , اضطراب وظيفة الأنابيب الكلوية القريبة , تعطل الاستفادة من الغلاكتوز والغلوكوز .

GLUT-2 متكدسة في الكبد , الكلية , البنكرياس , والأمعاء .

   أمراض خزن الغليكوجين العضلية :

   IV/ مرض ماك أردل 

 ميوفوسفز وريلا

 عدم تحمل الجهد , معص عضلي , زيادة القابلية للتعب ,

 شائع , يسيطر الذكور

   VII/ مرض تاروني

  فوسفوفروكتوكيناز

 عدم تحمل الجهد , معص عضلي , فقر دم انحلالي , بيلة خضابية . 

  يشيع في اليابان وغيرهم .

  عوز فوسفوغليسيرات

 عوز فوسفو غليسيرات كيناز

 كما في نمط V

 نادر مرتبط بالصبغي  X

 عوز فوسفوغليسيرات موتاز

 تحت الوحدة M من الفوسفوغليسيرات موتاز

  كما في نمط V

   نادر , معظم المرضى أفارقة أمريكين

 عوز لاكتات ديهيدروجيناز

 تحت الوحدة M من اللاكتات ديهيدروجيناز

 كما في نمط V

  نادر

    اضطرابات الغالاكتوز

 الغالاكتوزيميا بعوز الترانسفيراز

 غالاكتوز-1- فوسفات بوريديل ترانسفيراز

 إقياء , ضخامة كبدية , ساد , بيلة الحموض الأمينية , فشل النمو ,

 خفيف لدى الأمريكيين الأفارقة .

  عوز الغالاكتوكيناز

 الغالاكتوكيناز

  ساد

 حميد

 عوز معمم في يوريدين في دي فوسفات غالاكتوز 4- ابي ميراز

  يوريدين دي فوسفات غالاكتوز 4- أبي ميراز

 كما في عوز الترانسفيراز + نقص مقوية وصمم عصبي

 يوجد نوع حميد

    اضطرابات الغروكتوز

  البيلة الفروكتوزية

  الفروكتوكيناز 

  مادة مرجعة في البول ,

  حميد .

  عدم تحمل الفروكتوز الوراثي

  فروكتوز -1 فوسفات ألدولاز

  الحاد : إقياء , تعرق , نعاس , المزمن : فشل نمو , قصور كبدي

  الإنذار حميد مع تجنب الفركتوز

    اضطرابات استحداث الغلوكوز

  عوز فروكتوز 6.1 دي فوسفتاز

  فوسفو إينويل بيروفات كاربوكسي كيناز

 نقص سكر الدم النوبي , انقطاع النفس , الحماض

إنذار جيد , تجنب الصيام . 

 عوز فوسفو إينول بيروفات كابوكسي كيناز

 فوسفو إينويل بيروفات كاربوكسي كيناز

نقص سكر الدم , ضخامة كبدية , نقص مقوية ,فشل نمو .

نادر

    اضطرابات استقلاب البيروفات :

  عوز مركب بيروفات ديهيدروجيناز

 بيروفات ديهيدروجيناز

 الوليدي شديد ومميت والمتأخر البدء متوسط الشدة , حماض لبني , تخلف نفسي حركي , فشل النمو

 معظمه يعود لعيب في تحت الوحدة ELa متعلق بالصبغي X .

 عوز البيروفات كاربوكسيلاز

 بيروفات كاربوكسيلاز   

   كما مر آنفاً

  نادر , جسمي مقهور

  عيوب السلسلة النفسية (مرض الفقرة التأكسدية )

 المركب V-I , العديد من الطفرات في الـ DNA المتقدرية .

  متخالف اللةاقح مع إصابة متعددة

 وراثة متقدرية

   اضطرابات أخرى للسكريات

  بيلة البينتوز

  م- كيلوز ريدوكتاز

  مادة مرجعة بولية

  حميد