أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع

إعلان Advertisement

أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع

الشحامات Lipidosis لدى الطفل و الرضيع

داء الغانغليوزيد GMI

داء الغانغليوزيد GM2

داء تاي ساكس و داء ساندهوف

مرض و داء غوشر Gaucher Disease

مرض أو داء نيمان بيك

أمراض او ادواء و اضطرابات خزن الشحوم هي أمراض متنوعة والتي تتقارب بإمراضياتها الجزيئية . في كل منها , هناك عوز موروث في الهيدرولاز الليزوزومي والذي يقود للخزن الليزوزمي لمادة سفينغوليبيدات السكرية في الجملة العصبية المركزية يؤدي للتنكس العصبي , بينما الخزن في الخلايا الحشوية يمكن أن يؤدي للتنكس العصبي , بينما الخزن في الخلايا الحشوية يمكن أن يؤدي لضخامة الأعضاء الشذوذات الهيكلية , الارتشاحات الرئوية , وتظاهرات أخرى . إن الأساس البيوكيميائي لهذه الاضطرابات موصوف بشكل جيد بما في ذلك تحديد فعالية كلاً من الأنزيمات ومنتجات الخزن المختلفة . وقد أخذ فيما يلي بعض هذه الأمراض التي تصيب الاطفال والرضع :

مرض او داء الغانغليوزيد GMI :

إن التظاهرات السريرية للشكل العائلي من GMI (النمط 1 ) قد تتجلى عند الوالدان بالضخامة الكبدية الطحالية , الوذمة , والاندفاعات . وغالباً ما يراجع المريض خلال الستة أشهر الأولى من العمر بتوقف التطور الذي يتلوه تخلف نفسي حركي مترقي وبدء الاختلاجات المقوية الرمعية . يتصف الوجه الوصفي بالارتكاز المنخفض للأذنين , تحدب الجبهة , انخفاض جر الأنف , وكذلك نثرة طويلة بشكل شاذ في الشفة العليا , نجد بقعة الكرزة في أكثر من 50% من المرضى , وفي نهاية السنة الأولى معظم المرضى يصبحون فاقدي البصر وصماً , مع تردي عصبي شديد يتصف بالصمل . يحدث الموت خلال 3-4 سنوات . إن الشكل الشبابي من GMI (النمط 2 ) متميز سريرياً , مع اختلاف عمر البدء . يراجع المرضى المصابون مبدئياً بأعراض عصبية , تتضمن الرنح , عسرة الكلام , التخلف العقلي , والشناج . لا توجد معالجة نوعية لأي من الشكلين من داء الغانغليوزيد GMI .

داء الغانغليوزيد GM2 :

يتضمن داء الغانغليوزيد GM2 داء تاي ساكس وداء ساندهوف . إن المرضى الذين لديهم تظاهرات الشكل الكفلي من داء تاي ساكس يراجعون الطبيب في فترة الرضاعةبفقد المهارات الحركية وزيادة الارتكاس البدئي , ونجد بتنظير الشبكية قعر العين بقع شاحبة وبقع الكرزة الحمراء . يتطور الرضع المصابون بشكل طبيعي حتى الشهر الخامس من العمر حيث نجد نقص في التواصل العيني للطفل والاستجابة السمعية المبالغ فيها للضجيج . قد تتطور ضخامة الرأس , الغير مترافقة مع موه الرأس . في السنة الثانية من الحياة , تتطور الاختلاجات التي تتطلب المعالجة بمضادات الاختلاج . يتطور بعمر 4 أو 5 سنوات التنكس العصبي بشكل شديد , مع حدوث الموت . يبدأ الشكل الشبابي بالرنح وعسرة الكلام , ولا يترافق مع بقعة الكرزة الحمراء . لا علاج متوفر لدائي تاي ساكس وساندهوف .

مرض و داء غوشر Gaucher Disease :

تبدأ التظاهرات السريرية لداء غوشر النمط الأول في اعمار مختلفة , من بداية الطفولة البكرة وحتى آخر الكهولة , مع مراجعة معظم المرضى العرضيين في فترة المراهقة.

وفي التظاهرات , قد نجد لدى المرضى سهولة التكدم بسبب نقص الصفيحات , التعب المزمن الثانوي لفقر الدم , الضخامة الكبدية مع أو بدون ارتفاع نتائج اختبار الوظيفة الكبدية , الضخامة الطحالية , والألم العظمي . إن علاج مرضى داء غوشر بشكل أساسي عرضي , بما في ذلك نقل الدم في فقر الدم , استئصال الطحال الجزئي أو الكامل في حال عدم المطاوعة الرئوية الميكانيكية الشديدة أو فرط الطحالية , وإعطاء المسكنات للألم العظمي , والإجراءات التقويمية لتبديل المفاصل لدى أولئك المرضى الذين لديهم إصابة عظمية شديدة .

مرض أو داء نيمان بيك Niemann-Pick Disease NPD :

إن الوصف الأساسي لداء نيمان بيك يوجه إلى ما هو حالياً معروف كنمط A , و هو اضطراب مميت في فترة الرضاعة , يتصف بفشل النمو , الضخامة الكبدية الطحالية , وسيرسريع مترقي من التنكس العصبي والذي يقود للموت بعمر 2-3 سنوات , حالياً كل التحت أنماط الستة لداء نيمان بيك تم وصفها , بما في ذلك النمط B , والذي ليس شكلاً من التنكس العصبي ولكن يحدث فيه ضخامة كبدية طحالية , وأما الأشكال الأخرى النادرة تسبب عيوب استقلاب الكوليسيترول . و حالياً لا توجد معالجة لداء نيمان بيك . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017

إعلان Advertisement