أسباب التشوهات الخلقية
أسباب التشوهات الخلقية
أحادية الجين (7.5% من الشذوذات الخطرة):
- موه الرأس المرتبط بالإكس.
- الودانة achondroplasia.
- ثدن الأديم الظاهر.
- داء أبرت.
- متلازمة تريشر كولينز.
صبغية (6% من الشذوذات الخطرة):
- تثلثات الصبغيات 21، 13، 18.
- XO، XXY.
- الخبنات 4p-، 5p-، 7q-، 13q-، 18p-، 18q-، 22q.
- متلازمة برادر – ويلي (50% يوجد خبن الصبغي 15).
عدوى أمومية (2 % من الشذوذات الخطرة):
- العداوى داخل الرحم (مثل، الحلأ البسيط، CMV، النطاقي - الحماقي، الحصبة الألمانية rubella، وداء المقوسات).
مرض أمومي (3.5% من الشذوذات الخطرة):
- الداء السكري.
- بيلة الفنيل كيتون.
- فرط الحرارة.
بيئة الرحم (مجهولة %):
تشويه:
- ضغط الرحم، قلة الصاء oligohydromnios: حنف القدم Clubfoot، الصعر Torticollis، خلع الورك الولادي، نقص تنسج الرئة، شلل العصب 7.
تمزيق disruption:
- شرائط سلى، بتور ولادية، انشقاق البطن الخلقي، تنخرب الدماغ porencephaly، رتق معوي.
التوائم twinnig:
- توأمان ملتصقان، رتق معوي، تنخرب الدماغ.
عوامل بيئية (مجهولة % ):
- ثنائي الفنيل عديد الكلور.
- مبيدات الأعشاب.
- الزئبق.
- الكحول.
أدوية (مجهولة % ):
- تاليدوميد.
- دي إيتيل ستلبسترول.
- فينيتوئين.
- وارفارين.
- أدوية سامة للخلايا.
- إيزوترتينوئين (فيتامينA).
- د – بنسيلامين.
- الحمض الفالبرويك.
سببيات مجهولة:
-عديد الجينات
- انعدام الدماغ / السنسنة المشقوقة.
- فلح الشفة / الحنك.
- تضيق البواب.
- مرض قلب ولادي.
معقدات متلازمية فرادية (أشواه):
- متلازمة CHARGE.
- متلازمة VATER.
- متلازمة بيير روبن.
- متلازمة برون - بيلي.
تغذوية:
- انخفاض حمض الفوليك – عيوب الأنبوب العصبي.
CMV = الفيروسة المضخمة للخلايا
CHARGE = ثلامة، عيوب قلب، رتق منعرين، تأخر نمو، شذوذات تناسلية، شذوذات أذنية (صمم)
VATER = عيوب فقرات، رتق شرج، ناسور مريئي رغامي مع رتق مريئي، وشذوذات كلوية وكعبرية.
وهناك أسباب أخرى للتشوهات الخلقية منها جين ذبابة الفاكهة:
جدول يبين التشوهات الخلقية التي يسببها جين ذبابة الفاكهة:
|
الحالة |
الجين homologs |
الموجودات السريرية |
|
متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية |
جين ذبابة الفاكهة الملطخة المطلوب للتقطع المضغي، جين PTC البشري مشابه بنسبة 29 %. |
نمو مفرط، شذوذات هيكلية، زيادة الاستعداد لسرطانة الخلية القاعدية والورم الأرومي النخاعي medulloblastoma. |
|
متلازمة جريج ؛ متلازمة بالستر هول؛ كثرة أصابع خلف المحور |
جين ذبابة الفاكهة للمرفق المنقطع المطلوب للتقطع المضغي، جين GL13 البشري مثيل بـ 22 %. |
تعدد الأصابع، تعظم تداريز باكر، أورام وطائية (في متلازمة بالستر – هول ). |
|
اندماج مقدم الدماغ (HPE3) |
جين قنفذ ذبابة الفاكهة المطلوب للتقطع المضغي؛ جين SHH البشري مثيل بـ38 %. |
نقص أو غياب تطور الدماغ المقدم والأبنية الوجهية الناصفة. |
|
متلازمة ساثر- شوزن |
جين ذبابة الفاكهة twist المطلوب لتطور الأديم المتوسط، جين TWIST البشري مشابه بـ 23 %. |
تعظم تداريز باكر وملامح وجهية شاذة. |
|
متلازمة تاون بروك |
جين ذبابة الفاكهة spalt المطلوب لتعيين نواحي الرأس والذيل في المضغة جين SALL1 البشري مثيل بـ21 %. |
عوز طرف، شذوذات أذن، رتق شرج أو تضيق. |
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018