أسباب التشوهات الخلقية
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

أسباب التشوهات الخلقية

إعلان Advertisement

أسباب التشوهات الخلقية

 

أحادية الجين (7.5% من الشذوذات الخطرة):

- موه الرأس المرتبط بالإكس.

- الودانة achondroplasia.

- ثدن الأديم الظاهر.

- داء أبرت.

- متلازمة تريشر كولينز.

صبغية (6% من الشذوذات الخطرة):

- تثلثات الصبغيات 21، 13، 18.

- XO، XXY.

- الخبنات 4p-، 5p-، 7q-، 13q-، 18p-، 18q-، 22q.

- متلازمة برادر – ويلي (50% يوجد خبن الصبغي 15).

عدوى أمومية (2 % من الشذوذات الخطرة):

- العداوى داخل الرحم (مثل، الحلأ البسيط، CMV، النطاقي - الحماقي، الحصبة الألمانية rubella، وداء المقوسات).

مرض أمومي (3.5% من الشذوذات الخطرة):

- الداء السكري.

- بيلة الفنيل كيتون.

- فرط الحرارة.

بيئة الرحم (مجهولة %):

تشويه:

- ضغط الرحم، قلة الصاء oligohydromnios: حنف القدم Clubfoot، الصعر Torticollis، خلع الورك الولادي، نقص تنسج الرئة، شلل العصب 7.

تمزيق disruption:

 

- شرائط سلى، بتور ولادية، انشقاق البطن الخلقي، تنخرب الدماغ porencephaly، رتق معوي.

التوائم twinnig:

- توأمان ملتصقان، رتق معوي، تنخرب الدماغ.

عوامل بيئية (مجهولة % ):

- ثنائي الفنيل عديد الكلور.

- مبيدات الأعشاب.

- الزئبق.

- الكحول.

أدوية (مجهولة % ):

- تاليدوميد.

- دي إيتيل ستلبسترول.

- فينيتوئين.

- وارفارين.

- أدوية سامة للخلايا.

- إيزوترتينوئين (فيتامينA).

-  د – بنسيلامين.

- الحمض الفالبرويك.

سببيات مجهولة:

-عديد الجينات

- انعدام الدماغ / السنسنة المشقوقة.

- فلح الشفة / الحنك.

- تضيق البواب.

- مرض قلب ولادي.

معقدات متلازمية فرادية (أشواه):

- متلازمة CHARGE.

- متلازمة VATER.

- متلازمة بيير روبن.

- متلازمة برون - بيلي.

تغذوية:

- انخفاض حمض الفوليك – عيوب الأنبوب العصبي.

 

CMV = الفيروسة المضخمة للخلايا

CHARGE = ثلامة، عيوب قلب، رتق منعرين، تأخر نمو، شذوذات تناسلية، شذوذات أذنية (صمم)

VATER = عيوب فقرات، رتق شرج، ناسور مريئي رغامي مع رتق مريئي، وشذوذات كلوية وكعبرية.

 

وهناك أسباب أخرى للتشوهات الخلقية منها جين ذبابة الفاكهة:

جدول يبين التشوهات الخلقية التي يسببها جين ذبابة الفاكهة:

الحالة

الجين   homologs

الموجودات السريرية

متلازمة سرطانة الخلية

القاعدية الوحمانية

جين ذبابة الفاكهة الملطخة المطلوب للتقطع المضغي، جين PTC البشري مشابه بنسبة 29 %.

نمو مفرط، شذوذات هيكلية، زيادة الاستعداد لسرطانة الخلية القاعدية والورم الأرومي النخاعي medulloblastoma.

متلازمة جريج ؛ متلازمة بالستر هول؛

كثرة أصابع خلف المحور

جين ذبابة الفاكهة للمرفق المنقطع المطلوب للتقطع المضغي، جين GL13 البشري مثيل بـ 22 %.

تعدد الأصابع، تعظم تداريز باكر، أورام وطائية (في متلازمة بالستر – هول ).

اندماج مقدم الدماغ (HPE3)

جين قنفذ ذبابة الفاكهة المطلوب للتقطع المضغي؛ جين SHH البشري مثيل بـ38 %.

نقص أو غياب تطور الدماغ المقدم والأبنية الوجهية الناصفة.

متلازمة ساثر- شوزن

جين ذبابة الفاكهة twist المطلوب لتطور الأديم المتوسط، جين TWIST البشري مشابه بـ 23 %.

تعظم تداريز باكر وملامح وجهية شاذة.

متلازمة تاون بروك

جين ذبابة الفاكهة spalt المطلوب لتعيين نواحي الرأس والذيل في المضغة جين SALL1 البشري مثيل بـ21 %.

عوز طرف، شذوذات أذن، رتق شرج أو تضيق.

 

 

 

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

إعلان Advertisement