أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

أسباب التشوهات الخلقية

أحادية الجين (7.5% من الشذوذات الخطرة):

- موه الرأس المرتبط بالإكس.

- الودانة achondroplasia.

- ثدن الأديم الظاهر.

- داء أبرت.

- متلازمة تريشر كولينز.

صبغية (6% من الشذوذات الخطرة):

- تثلثات الصبغيات 21، 13، 18.

- XO، XXY.

- الخبنات 4p-، 5p-، 7q-، 13q-، 18p-، 18q-، 22q.

- متلازمة برادر – ويلي (50% يوجد خبن الصبغي 15).

عدوى أمومية (2 % من الشذوذات الخطرة):

- العداوى داخل الرحم (مثل، الحلأ البسيط، CMV، النطاقي - الحماقي، الحصبة الألمانية rubella، وداء المقوسات).

مرض أمومي (3.5% من الشذوذات الخطرة):

- الداء السكري.

- بيلة الفنيل كيتون.

- فرط الحرارة.

بيئة الرحم (مجهولة %):

تشويه:

- ضغط الرحم، قلة الصاء oligohydromnios: حنف القدم Clubfoot، الصعر Torticollis، خلع الورك الولادي، نقص تنسج الرئة، شلل العصب 7.

تمزيق disruption:

- شرائط سلى، بتور ولادية، انشقاق البطن الخلقي، تنخرب الدماغ porencephaly، رتق معوي.

التوائم twinnig:

- توأمان ملتصقان، رتق معوي، تنخرب الدماغ.

عوامل بيئية (مجهولة % ):

- ثنائي الفنيل عديد الكلور.

- مبيدات الأعشاب.

- الزئبق.

- الكحول.

أدوية (مجهولة % ):

- تاليدوميد.

- دي إيتيل ستلبسترول.

- فينيتوئين.

- وارفارين.

- أدوية سامة للخلايا.

- إيزوترتينوئين (فيتامينA).

- د – بنسيلامين.

- الحمض الفالبرويك.

سببيات مجهولة:

-عديد الجينات

- انعدام الدماغ / السنسنة المشقوقة.

- فلح الشفة / الحنك.

- تضيق البواب.

- مرض قلب ولادي.

معقدات متلازمية فرادية (أشواه):

- متلازمة CHARGE.

- متلازمة VATER.

- متلازمة بيير روبن.

- متلازمة برون - بيلي.

تغذوية:

- انخفاض حمض الفوليك – عيوب الأنبوب العصبي.

CMV = الفيروسة المضخمة للخلايا

CHARGE = ثلامة، عيوب قلب، رتق منعرين، تأخر نمو، شذوذات تناسلية، شذوذات أذنية (صمم)

VATER = عيوب فقرات، رتق شرج، ناسور مريئي رغامي مع رتق مريئي، وشذوذات كلوية وكعبرية.

وهناك أسباب أخرى للتشوهات الخلقية منها جين ذبابة الفاكهة:

جدول يبين التشوهات الخلقية التي يسببها جين ذبابة الفاكهة:

الحالة	الجين homologs	الموجودات السريرية
متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية	جين ذبابة الفاكهة الملطخة المطلوب للتقطع المضغي، جين PTC البشري مشابه بنسبة 29 %.	نمو مفرط، شذوذات هيكلية، زيادة الاستعداد لسرطانة الخلية القاعدية والورم الأرومي النخاعي medulloblastoma.
متلازمة جريج ؛ متلازمة بالستر هول؛ كثرة أصابع خلف المحور	جين ذبابة الفاكهة للمرفق المنقطع المطلوب للتقطع المضغي، جين GL13 البشري مثيل بـ 22 %.	تعدد الأصابع، تعظم تداريز باكر، أورام وطائية (في متلازمة بالستر – هول ).
اندماج مقدم الدماغ (HPE3)	جين قنفذ ذبابة الفاكهة المطلوب للتقطع المضغي؛ جين SHH البشري مثيل بـ38 %.	نقص أو غياب تطور الدماغ المقدم والأبنية الوجهية الناصفة.
متلازمة ساثر- شوزن	جين ذبابة الفاكهة twist المطلوب لتطور الأديم المتوسط، جين TWIST البشري مشابه بـ 23 %.	تعظم تداريز باكر وملامح وجهية شاذة.
متلازمة تاون بروك	جين ذبابة الفاكهة spalt المطلوب لتعيين نواحي الرأس والذيل في المضغة جين SALL1 البشري مثيل بـ21 %.	عوز طرف، شذوذات أذن، رتق شرج أو تضيق.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018