هل طفلي مصاب بمتلازمة سان فليبو ؟
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
أشكر اهتمامكم بالرد على استشارتي و أرجو منكم افادتي بمزيد من المعلومات للإطمئنان على حالة ابني .
بعد التحاليل الكاملة التي اجريتها لابني كان تشخيص الطبيب المعالج ان ابني يعاني من مرض ( التوحد الطفلي ) و لكن بعد ان ذكرت للطبيب المعالج انه لدى ابني ابناء عم مصابين بأحد أدواء خزن عديدات السكريد من الشكل 111 ( سان فيليبو ) فهنا طلب الطبيب اجراء اختبار للبول للاطمئنان و بعد فحص البول كانت النتيجة ( ايجابي مع تحري عديدات السكريد المخاطية ) و بعد ان رأت الطبيبة مسحا عظميا اجري لابناء عم ابني اكدت لنا ان ابني مصاب بمرض ابناء عمه ( سان فيليبو )
فهل برايكم تحليل البول لوحده كاف لاظهار ما أكدت عليه الطبيبة المعالجة مع العلم ان ابني يختلف كليا عن ابناء عمه من حيث الشكل و الاعراض
رد الطبيب
السلام عليكم اخت بشرى ,
قد يكون طفلك مصاب بمتلازمة سان فليبو , و التشخيص المؤكد يحتاج لمعايرة الانزيم الناقص وهو هيباران سلفان سلفاتاز و اجراء Skin fibroblast culture وهما غير متاحان الا في مخابر قليلة في العالم لذلك لا يمكنك اجراء اكثر مما اجريت ,
اضافة لذلك فلا يوجد علاج لمتلازمة سان فليبو حتى الآن ,و العلاج هو داعم فقط بتدريب الطفل و مساعدته على تجاوز الصعوبات ,
و يمكنك قراءة المزيد بالانكليزية ان احببت من خلال الرابط : http://www.mpssociety.org ,
اتمنى لكم الصحة بعون الله