اشك ان ابني لديه متلازمة ويليام سندروم

متلازمة ويليام سندروم

السلام عليكم

اذا كان هناك شك بوجود متلازمة ويليام سندروم عند طفلك فلابد أن يتم تأكيد التشخيص من خلال 5 خطوات:

1.  الفحص البدني: بما في ذلك ملاحظة ملامح الوجه المميزة.


2. التاريخ الطبي: بما في ذلك تاريخ النمو والتطور.


3. الاختبارات الجينية: يُعتبر اختبار FISH (Fluorescence in situ hybridization) هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتأكيد التشخيص، حيث يكشف عن حذف الجينات في الكروموسوم 7.


4. تخطيط صدى القلب (Echocardiogram): لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية.


5. اختبارات أخرى: مثل اختبارات الدم لفحص مستويات الكالسيوم، واختبارات النمو والتطور.

وبشكل عام:

متلازمة ويليام (Williams Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النمو والتطور. سُميت هذه المتلازمة نسبةً إلى طبيب القلب النيوزيلندي ج. س. ب. ويليامز الذي وصفها لأول مرة عام 1961. تحدث هذه المتلازمة نتيجة حذف جزء صغير من الكروموسوم رقم 7، تحديدًا حوالي 26-28 جينًا، أحدها الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الإيلاستين (Elastin). يلعب الإيلاستين دورًا هامًا في مرونة الأوعية الدموية والأنسجة الضامة في الجسم.

أسباب متلازمة ويليام:

كما ذكرت، السبب الرئيسي هو حذف جزء من الكروموسوم 7. هذا الحذف يحدث عادةً بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، أي أنه ليس بالضرورة أن يكون موروثًا من أحد الوالدين. في حالات نادرة جدًا، قد يكون هناك انتقال للجينات بين الكروموسومات يؤدي إلى ظهور المتلازمة.

أعراض متلازمة ويليام:

تتنوع أعراض متلازمة ويليام من شخص لآخر، ولكن هناك بعض الخصائص المشتركة التي تشمل:

• ملامح الوجه المميزة:غالبًا ما يكون لديهم ملامح وجه مميزة تُعرف بـ "الوجه الطيفي" أو "الوجه الشبيه بالجنية"، وتشمل:
  
  
  
  • جبهة عريضة.
  
  
  • جسر أنف مسطح.
  
  
  • أنف قصير مع طرف منتفخ.
  
  
  • فم واسع مع شفاه ممتلئة.
  
  
  • ذقن صغير.
  
  
  • مسافة واسعة بين الأسنان.
  
  
  • أسنان صغيرة أو مفقودة.
  
  
  
  


• مشاكل القلب والأوعية الدموية: يُعتبر تضيّق الشريان الأبهري (Aortic Stenosis) من أكثر المشاكل شيوعًا، بالإضافة إلى مشاكل أخرى في الأوعية الدموية.


• تأخر النمو والتطور: قد يعاني الأطفال من تأخر في النمو الجسدي والمهارات الحركية والتطور اللغوي.


• إعاقات التعلم: غالبًا ما يعاني المصابون من صعوبات في التعلم، خاصةً في المهام البصرية المكانية، بينما قد يتميزون بمهارات لغوية واجتماعية جيدة نسبيًا.


• فرط الكالسيوم في الدم (Hypercalcemia): قد يعاني بعض الأطفال من ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم في مرحلة الطفولة المبكرة، مما قد يسبب مشاكل في الكلى.


• حساسية السمع (Hyperacusis): قد يكون لديهم حساسية مفرطة للأصوات العالية.


• شخصية مميزة: يتميز المصابون بشخصية ودودة واجتماعية للغاية، ولديهم ميل للتواصل مع الآخرين بسهولة، وغالبًا ما يُوصفون بأنهم "اجتماعيون بشكل مفرط".

تشخيص متلازمة ويليام:

يعتمد التشخيص على:

• الفحص البدني: بما في ذلك ملاحظة ملامح الوجه المميزة.


• التاريخ الطبي: بما في ذلك تاريخ النمو والتطور.


• الاختبارات الجينية: يُعتبر اختبار FISH (Fluorescence in situ hybridization) هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتأكيد التشخيص، حيث يكشف عن حذف الجينات في الكروموسوم 7.


• تخطيط صدى القلب (Echocardiogram): لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية.


• اختبارات أخرى: مثل اختبارات الدم لفحص مستويات الكالسيوم، واختبارات النمو والتطور.

علاج متلازمة ويليام:

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ويليام حتى الآن، ولكن يركز العلاج على إدارة الأعراض والمشاكل الصحية المرتبطة بها، ويشمل:

• متابعة أمراض القلب: من قبل أطباء القلب المختصين.


• علاج فرط الكالسيوم: عند الحاجة.


• العلاج الطبيعي والوظيفي: لتحسين المهارات الحركية والتنسيق.


• علاج النطق واللغة: لتحسين مهارات التواصل.


• برامج التعليم الخاص: لدعم التعلم والتطور المعرفي.


• الدعم النفسي والاجتماعي: للمصابين وعائلاتهم.

ملاحظات هامة:

• تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر.


• من المهم التشخيص المبكر لتقديم الرعاية والدعم المناسبين.


• يحتاج المصابون بمتلازمة ويليام إلى متابعة طبية منتظمة طوال حياتهم.

إذا كنت تشك في إصابة طفلك بمتلازمة ويليام، فمن الضروري استشارة طبيب متخصص في علم الوراثة أو طبيب أطفال متخصص في النمو والتطور للحصول على التشخيص الدقيق والرعاية المناسبة.

 إذا أعجبك الرد يرجى إخبار الأصدقاء عن الموقع عبر مواقع التواصل من خلال الضغط هنا