متلازمة وليامز للاطفال

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 4880
المرسل : عزه
البلد : الأردن
التاريخ : 4-10-2018
مرات القراءة : 117
معلومات الطفل
اسم الطفل : عزه
تاريخ ولادته : 21_3_2014
عمره : اربع سنوات ونصف
جنسه : أنثى
محيط رأسه : لا اعلم
الوزن الحالي : 14
وزن الطفل عند الولادة : 2
طوله : 100
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

بنتي اتشخصت انها عندها متلازمة ويليامز بعد الولاده باربعة اشهر وعملت جراحه لتوسيع الشريان الاورطي بعمر العام ونصف وهي الي الان لم تتكلم تنطق فقط بعض الكلمات مثل ميه ماما منه عملت لها رسم مخ من حوالي شهر وطلع عندها كهربا زياده عالمخ والدكتور وصف لها حقن سيبرولايزن1m مرتين بالاسبوع مع دواء لعلاج الكهربا وهو تريليبتال60m ٤سم مرتين باليوم فهل مع العلم لم تخلع الحفاض بشكل نهائي حتي الان

رد الطبيب

متلازمة وليامز للاطفال


السلام عليكم 

تنجم متلازمة وليامز حذف جزء صغير من الصبغي 7 في الجسم 

و السبب غير معروف

اعراض متلازمة وليامز : 



  • يكو نالطفل لطيف جداً و بحب الجميع

  • الوجه دائري

  • بروز الخدين

  • تضيق الشريان الابهر

  • تشوهات اخرى في القلب

  • درجة من التاخر العقلي

  • اعراض اخرى


علاج متلازمة وليامز :



  1. يجب علاج ارتفاع الكالسيوم

  2. اصلاح تشوهات القلب

  3. تقديم رعاية خاصة في حال وجود تأخر 


و ما يحدث مع طفلك من تأخر لغوي و تأخر التخلص من البامبرز ....متوقع في المتلازمة 

و لا بدمن الصبر مع الطفل لأن الحالة ليس لها علاج جذري حاليا و هناك دراسات حول العلاجات بالجينات

و ارجو زيارة صفحة متلازمة ويليامز للاطفال هنا