تم تشخيص حالة ابني متلازمة دانولوس وطلبت مني تحاليل
وهذه هي التحاليل
(COL2A)
(COL3A)
(COL5A
لو سمحت يا دكتور التحاليل دي بتتعمل فين ولا في معمل زي المختبر مثلا

متلازمة دانلوس: 6 أعراض

السلام عليكم 

يمكن إجراء هذه التحاليل في مختبر متطور او ارسالها خارج الدولة 

وهي تحليل جينات او الطفرات لتأكيد التشخيص 

وهي لا تغير كثيرا في التشخيص او العلاج

تم اكتشاف أن المتغيرات (المعروفة أيضًا باسم الطفرات) في 20 جينًا على الأقل تسبب متلازمات إهلرز-دانلوس.

يمكن للمتغيرات في جين COL5A1 أو COL5A2 ، أو نادرًا في جين COL1A1 ، أن تسبب النوع الكلاسيكي.

تسبب المتغيرات في جين TNXB النوع الشبيه بالكلاسيكي وقد تم الإبلاغ عنها في نسبة صغيرة جدًا من حالات النوع مفرط الحركة (على الرغم من أن السبب غير معروف لدى معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع).

يحدث النوع القلبي الصمامي وبعض حالات المفصل المفصلي بسبب متغيرات الجينات COL1A2 ؛ تم العثور أيضًا على متغيرات في جين COL1A1 لدى الأشخاص المصابين بنوع المفصليات.

تنتج معظم حالات النوع الوعائي من متغيرات في جين COL3A1 ، على الرغم من أنه نادرًا ما يحدث هذا النوع بسبب متغيرات جينية معينة من COL1A1 .

يحدث نوع dermatosparaxis بسبب المتغيرات في جين ADAMTS2 .

تؤدي متغيرات الجينات PLOD1 أو FKBP14 إلى النوع الحدابي.

تنجم الأشكال النادرة الأخرى من متلازمة إهلرز-دانلوس عن تغيرات في جينات أخرى.

وبشكل عام:

متلازمات إهلرز-دانلوس (EDS)

ما هي متلازمات إهلرز-دانلوس؟

هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على النسيج الضام في الجسم. النسيج الضام هو مكون أساسي يمنح العظام والجلد والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى قوتها ومرونتها.

في متلازمات إهلرز-دانلوس، يكون النسيج الضام ضعيفًا أو غير طبيعي، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض. تختلف شدة الأعراض ونوعها اعتمادًا على النوع المحدد من متلازمة إهلرز-دانلوس.

ما هي أنواع متلازمات إهلرز-دانلوس؟

هناك أكثر من 14 نوعًا فرعيًا من متلازمات إهلرز-دانلوس، ولكل نوع مجموعة مميزة من الأعراض. بعض الأنواع الأكثر شيوعًا تشمل:

• النوع الكلاسيكي: يتميز بمفاصل شديدة المرونة، وجلد مطاطي، وسهولة الكدمات، وبطء التئام الجروح.


• النوع الحدبي: يتميز بانحناء العمود الفقري، ومفاصل فضفاضة، وضعف العضلات.


• النوع الوعائي: يتميز بجدران الأوعية الدموية الهشة، مما يزيد من خطر النزيف والتمزقات.


• نوع نقص التينسين المشوه: يتميز بجلد رقيق ورخو، ومفاصل فضفاضة، ومشاكل في صمامات القلب.

ما هي أعراض متلازمات إهلرز-دانلوس؟

تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على النوع المحدد، ولكن تشمل بعض الأعراض العامة ما يلي:

• مفاصل شديدة المرونة أو فضفاضة: قد تؤدي إلى خلع المفاصل والألم.


• جلد مطاطي أو مجعد: قد يكون الجلد هشًا وسهل الكدمات، وبطيء التئام الجروح.


• ألم مزمن: غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمات إهلرز-دانلوس من آلام في المفاصل والعضلات.


• التعب: قد يشعرون بالتعب والإرهاق بسهولة.


• مشاكل الجهاز الهضمي: قد يعانون من ارتجاع المريء، أو الإمساك، أو الفتق.


• مشاكل القلب والأوعية الدموية: قد تكون لديهم جدران أوعية دموية ضعيفة، مما يزيد من خطر الإصابة بتمدد الأوردة أو تمزقها.

ما هي أسباب متلازمات إهلرز-دانلوس؟

تحدث متلازمات إهلرز-دانلوس بسبب طفرات في الجينات التي تتحكم في إنتاج الكولاجين أو بروتينات أخرى مهمة للنسيج الضام. يمكن أن تكون هذه الطفرات وراثية (من أحد الوالدين) أو تحدث بشكل عفوي.

كيف يتم تشخيص متلازمات إهلرز-دانلوس؟

لا يوجد اختبار واحد محدد لتشخيص متلازمات إهلرز-دانلوس. سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي وسيسأل عن التاريخ الطبي للعائلة. قد يطلب أيضًا اختبارات الدم أو اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

ما هو علاج متلازمات إهلرز-دانلوس؟

لا يوجد علاج لمتلازمات إهلرز-دانلوس، ولكن تهدف العلاجات إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. قد تشمل العلاجات ما يلي:

• العلاج الطبيعي: لتقوية العضلات وتحسين النطاق الحركي للمفاصل.


• الأدوية: لتسكين الألم والالتهاب.


• الأجهزة المساعدة: مثل الدعامات أو الجبائر لدعم المفاصل.


• العلاج الجراحي: في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح مشاكل المفاصل أو الأوعية الدموية.

ما هي توقعات الأشخاص المصابين بمتلازمات إهلرز-دانلوس؟

تختلف توقعات الأشخاص المصابين بمتلازمات إهلرز-دانلوس بشكل كبير اعتمادًا على النوع المحدد وشدته. بشكل عام، يمكن للأشخاص الذين يعانون من الأنواع الخفيفة أن يعيشو حياة طبيعية

إذا أعجبك الرد يرجى إخبار الأصدقاء عن الموقع عبر مواقع التواصل من خلال الضغط هنا